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转座因子在多态性变异与多因素疾病关联中的作用 RN Mustafin * 巴什基尔国立医科大学
摘要。分子遗传学研究使得确定多因素疾病 (MFD) 与许多特定 SNP 的关联成为可能，这些 SNP 对 MFD 发病机制的影响通常很难解释。这是因为寻找这些 SNP 影响机制的策略过于片面，主要局限于确定这些多态性位于其附近或内部的蛋白质编码基因的作用。本文提供了有关 SNP 影响 MFD 发病机制的机制的数据，这些机制是由于转座因子的变化导致其激活、功能障碍或对外源性病毒感染的易感性。结果，转座因子与特定蛋白质、非编码 RNA 和表观遗传因素的关系发生变化，这是 MFD 发展的诱因。事实上，大多数与疾病相关的 SNP 位于基因的内含子和调控区域以及基因间区域。人类基因组的转座因子也位于这些位置。因此，特定 SNP 与某些 MFD 的关联是由于特定转座因子的不同活性。确定 SNP 对转座因子的影响在生物信息学研究中很有前景，可以构建这些因子在基因内和基因间区域的分布图，并识别受多态性影响的结构变化。以神经退行性疾病为例，已经表明，由于人类基因组中 SNP 所在区域的病理功能和逆转录因子的激活会导致这些 MFD 的发展。关键词：关联、多因素疾病、单核苷酸多态性、逆转录因子、转座因子、靶向治疗。
双向高级多态性与交点和联合类型
现代主流编程语言，例如打字稿，流量和Scala，具有富含相交和联合类型的多态性类型系统。这些语言实现了双向高级多态类型推断的变体，以前主要在功能编程的背景下进行了研究。然而，现有的类型推理实现在处理非结构性亚型和交叉点和工会类型时缺乏稳固的理论基础，这是以前没有研究过的。在本文中，我们研究了双向高级多态性类型的推断，并使用显式类型的应用以及交点和联合类型，并证明这些特征具有非平凡的相互作用。我们首先提出一种类型系统，该系统由双向规范描述，具有良好的理论属性和声音，完整且可决定的算法。这有助于确定可以始终推断的类型类型。我们还探索了结合实用功能的变体，例如处理记录和推断较大类型的类型，这些类型与现实世界实现更好。尽管某些变体不再具有完整的算法，但它们仍然增强了类型系统的表现力。为了确保严格的结果，所有结果均在COQ证明助手中正式化。
喀麦隆雅温得埃图格-埃贝浸信会医院接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者 OCT1 基因 (SLC22A1) 遗传多态性及其与胃肠道副作用发生的关联
糖尿病是一种代谢紊乱，其特征是因胰岛素分泌、胰岛素作用或两者兼有缺陷而导致的慢性高血糖。为了控制糖尿病，建议使用口服降糖药，其中二甲双胍是全球治疗 2 型糖尿病 (T2DM) 的一线药物。有证据表明，20-30% 接受二甲双胍治疗的患者可能会出现胃肠道 (GI) 副作用，这可能归因于编码负责二甲双胍转运的蛋白质（有机阳离子转运蛋白 1）的基因 (SLC22A1) 的遗传多态性。本研究旨在调查 OCT1 基因多态性 M420del (rs72552763) 与喀麦隆雅温得接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者胃肠道副作用发展之间的关联。对来自埃图格-埃贝浸信会医院的 210 名知情同意的参与者进行了病例对照研究。使用 Chelex 100 方法从 Whartman N 0 3 滤纸上的干血斑 (DBS) 中提取 DNA。使用 PCR-RFLP 对 OCT1 基因 (M420del) 进行基因分型。使用卡方检验 (X 2 ) 建立关联，p 值 <0.05 被认为具有统计学意义。最主要的基因型是纯合突变 aa 基因型 (85.71%，180/210)，相对于杂合 Aa 基因型 (14.29%，30/210)。在研究参与者中未观察到纯合野生型 (AA)。具有 aa 基因型的个体发生胃肠道副作用的可能性是正常人的 3 倍 (OR= 3.143, P=0.005)。总之，OCT1 基因多态性 M420del 与胃肠道副作用的发生之间存在关联。
基因多态性可能与糖尿病有关
启动子区域的核苷酸变化通常会导致表达异常，导致血脂异常和动脉粥样硬化等并发症，最终导致冠心病 (CHD)。在 T2DM 患者中，TNF-α (308G>A) 多态性与 CHD 之间存在显著 (P < 0.05) 关系 (Rezuan, et al., 2021), (Jamil, et al., 2015)。一项荟萃分析显示，TNF-α 启动子 (-308G>A) 多态性对白种人 CHD 的影响强度为 1.5 倍 (Zhang, et al., 2011)。另一项在意大利人中进行的研究 (Sbarsi, et al., 2007) 表明，糖尿病患者中 TNF-α (-308G>A) 多态性的发病率明显较高。在墨西哥人群中也发现了同样的情况（Perez-Luque 等，2012），他们在三组人群（有和没有糖尿病家族史的健康人群和糖尿病患者）中检查了 TNF-α − 308G/A 启动子基因的等位基因频率，以及它与胰岛素抵抗、瘦素和 TNF-α 水平的关系。最后，ΤΝNF-α 238G/A 多态性可能是糖尿病前期发展和进展的风险因素（Dutta 等，2013）。
评估埃及自闭症儿童中5-羟色胺受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）基因多态性
背景：5-羟色胺（5-HTR）在产后和产后脑发育中起着至关重要的作用。它会影响情绪表达，社会行为和免疫细胞发育。5-羟色胺系统多态性被认为在自闭症的发病机理中具有重要作用。目的：这项研究的目的是评估血清素受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）的关联，自闭症谱系中的基因多态性（ASD）并将其与埃及儿童的血清素水平相关联。患者和方法：对50名ASD和50名显然健康的儿童作为对照的儿童进行了此病例E对照研究。对所有患者进行了临床和神经检查，通过儿童自闭症评级量表评估ASD的严重程度。结果：关于RS7997012，GA基因型及其等位基因在患者组中的频率很高，而GG基因型及其G等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。关于Rs6313，CT基因型及其T等位基因在患者组中的频率很高，而CC基因型及其C等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。此外，自闭症患者的5-羟色胺水平比对照组的显着增加（p <0.001）。结论：这项研究得出的结论是，HTR2A和高清羟色胺水平可能是埃及人群中ASD发展的危险因素。
1797 Teknik Rapd（随机应用多态性DNA）...
摘要：Ciplukan植物（Physalisangulata L.）可以用作传统医学，但到目前为止，社区只知道该植物只能由水果使用。这项研究旨在确定可以使用不同的引物在Labuhan Batu utara Regency中对Ciplukan植物（Physalisangulata L.）上产生多态带的主要RAPD分析的结果。这项研究是一项定量研究。采样是在Labuhan Batu utara Regency的吉隆湖地区的Bondar Village和Simpang Tiga Village进行的。所使用的分析技术是北苏门答腊州立大学伊斯兰大学的科学技术学院遗传实验室中的分子分析。RAPD分析结果（随机应用多态性DNA）在Labuhan Batu utara摄政中使用六种不同的引物，即DNA片段中核苷酸的长度，在主要OPA-2和OPA-3中完成的DNA片段中的长度是600bp-3000bp，而OPA-5为600bp-3000bp，而OPA-5，OPA-5，OPA-7，OPA-7，OPA-7，OPD -1-1-11-11-11，＆OPD-1-1-1-1-1-1。ciplukan植物中核苷酸序列的长度和数量差异是由不同位置和多种因素（例如环境，人群的数量，自然条件，繁殖方式和自然选择）引起的。关键字：RAPD，遗传多样性，Ciplukan植物。
线粒体-DNA多态性在委内瑞拉的油鸟（Steatornis caripensis，Steatornithidae）
a13stract .-在油鸟（steatornis caripensis）中研究了线粒体-DNA（mtDNA）多态性。在委内瑞拉东北部和西北部研究的油鸟菌落中发现了十二个密切相关（p = 0.06至0.35％）mtDNA单倍型。十个mtDNA克隆与祖先一个或两个突变步骤有关。在所研究的菌落中，女性介导的基因流量很高（NM> 1）。 由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。 MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。 的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。 1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。女性介导的基因流量很高（NM> 1）。由于高雌性介导的基因流量，未观察到mtDNA Composite单倍型之间的植物地理结构。MTDNA分析的证据表明，委内瑞拉的油鸟弹出量已经经过瓶颈。的结果似乎也表明，从瓜恰罗洞穴到马塔德芒果地区的洞穴的年度后迁移迁移主要涉及繁殖成年人，而少年则从瓜萨罗洞（Guacharo Cave）分散到Mata de Mango Cave系统更长的时间。1993年8月3日收到，1993年11月15日接受。
基于选定的harumanis和非 - 玛NIS芒果品种中保守的DNA衍生的多态性标志物的遗传多态性和簇分析
在马来西亚种植了多种芒果品种数十年，水果对全国的交易产生了重大影响。Harumanis在口味和质量方面是最杰出的芒果品种，导致每公斤高达8.57美元的优质价格。由于类似的形态特征，这引发了欺诈以替换较便宜的芒果品种，例如Tong Dam和Susu。形态学特征通常用于区分Harumanis芒果与其他品种，尽管它效率低下，稳定且受环境因素的影响不佳。这项研究旨在评估三种芒果品种中的遗传多态性，并评估保守DNA衍生多态性（CDDP）作为区分Harumanis和非Harumanis Mango样品的DNA标记的潜力。总共研究了15个Harumanis和非Harumanis芒果样品。通过一组14个芒果样品样品的六个CDDP引物扩增了总共371个带。所有六个引物观察到的多态性百分比高于65％。底漆WRKY-R1显示出最高的多态性百分比和多态性信息含量，分别为100％和0.44，使其成为该研究中最有效的CDDP底漆，可在这项研究中区分Harumanis和非Harumanis芒果品种。底漆WRKY-F1在8.57时表现出最高的分辨能力值，最多的基因座数为15。基于CDDP数据构建的UPGMA树状图显示，将14个样品分组为四个主要簇，其中各种不同的品种形成了自己的包装。这项研究表明，CDDP标记可以有效地用于表征不同芒果基因型和遗传多样性分析中，从而促进了领先的Harumanis芒果的DNA指纹的发展，以及对马来西亚芒果水果的更好管理。
PNPLA3中的rs738409多态性与西孟加拉邦孟加拉民族人口中非酒精性脂肪肝病的发育和严重程度的关联 由于自然灾害引起的正常盐水供应链的破坏： 从理论模型到实际部署 预测痴呆症和帕金森氏病相关的皮质下区域中的脑铁沉积：英国生物库中的遗传和观察分析 适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病 OMKAR：基于光学图的基因组的自动核分型，以鉴定宪法异常 给予年轻婴儿的益生菌和合成生药品 parvovirus b19废水固体中的基因组DNA浓度与社区感染有关 cenobamate对认知的负面影响 基于多矩的寿命基因对大肠癌的免疫相关性的影响 输注的免疫疗法会影响头颈癌的存活：倾向评分与分析匹配 通过生成变压器学习人类疾病的自然史 基于WGCNA和LASSO回归的新型结肠腺癌中衰老相关LNCRNA的预后模型 负面情绪对青少年非杀虫剂的影响 对ELMOD3相关常染色体的确认见解... 对GWAS目录的系统评价
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rs121912724载脂蛋白A1基因中的多态性与糖尿病血脂异常以及血清高密度脂蛋白CHOLE
目的：确定载脂蛋白A1基因中RS121912724多态性与糖尿病血脂异常血症的关联及其与血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL），TRIGLYCIRIDES，（TG）和低密度Lipoprotein chlestersin（ldllylesterslotol（L）的相关性。方法：服用了两组，包括150例糖尿病血脂异常（I组）患者和150个健康对照组（II组）。使用社会科学统计包26分析了人口统计学和生化数据，通过应用学生独立t检验。对两组的DNA样品进行了四个放大难治系统聚合酶链反应，并放大了RS121912724多态性的等位基因A和C。使用Fisher的精确测试和Cochran-Armitage检验研究了RS121912724多态性与该疾病的关联。使用SPSS版本27上的Pearson相关性确定了多态性和脂质水平之间的相关性。结果：HDL-C，LDL-C和TG的水平明显高于健康组（P <0.000）。纯合AA的基因型计数为137，杂合子AC的12个和1组中的1个纯合CC。在II组中，纯合AA的基因型计数为138，杂合子AC的12个，没有纯合CC。没有观察到rs121912724与糖尿病血脂异常的发展，也没有观察到rs121912724的负相关性与危险水平的HDL-C，LDL-C和TG的阴性相关性。结论：APOA1基因中的RS121912724多态性与糖尿病血脂异常无关。在HDL-C，TG和LDL-C的多态性和混乱水平之间没有发现相关性。关键字：抗炎，卵磷脂胆固醇酰基转移酶，四臂PCR，2型糖尿病