使用基因靶向技术创建的抽象基因工程动物长期以来一直被认为是探索感兴趣基因功能的有益,有效和有价值的工具,至少至少在2013年初。然而,这种方法遭受了费力且耗时的任务,例如成功靶向胚胎干细胞(ES)细胞的产生,其表征,携带这些基因修饰ES细胞的嵌合胚泡的产生,以及将操纵囊肿的人移植到受体(Pseudopopeprepepregnant)的女性中,将其移植到chimericers中。由于基因组编辑技术的出现(现在是CRISPR/ CAS9系统的例证)在2013年底,通过基因组编辑成分的前核微介入(MI)在基因组编辑的动物的产生中取得了重大进展,将成分纳入受精的彩蛋(Zygotes)或Zygotes中的Zygotes中。但是,这些程序要求将基因组编辑的胚胎转移到受体女性的生殖道中,以进行进一步发展。通过卵形核酸递送(GONAD)及其修饰的版本(称为“改进的性腺(I-Gonad)”的基因组编辑是作为MI-EP或EP基因组基因组编辑的动物生产的一种替代方法,现在被认为是非常方便的基因组编辑,仅在vivo中表现出lum un lum curvical invi vivo。该系统还可以同时转染卵形腔内的上皮细胞。在这篇综述中,我们总结了性腺/ I -Gonad及其衍生物的最新进展,并讨论了这些技术研究与女性繁殖有关的各种生物系统的潜力。
摘要 4H 综合征是一种罕见的进行性低髓鞘性脑白质营养不良。低髓鞘性脑白质营养不良、牙齿发育不全和低促性腺激素性性腺功能低下是 4H 综合征的 3 个经典特征。POLR3A、POLR3B、POLR1C 和 POLR3K 基因的双等位基因致病变异导致 4H 脑白质营养不良。本文我们介绍了两例患有 4H 综合征的兄弟姐妹的临床特征。第一位患者(16 岁)表现为低促性腺激素性性腺功能低下、甲状腺功能正常的桥本甲状腺炎和 1 型糖尿病。第二位患者(13.5 岁)就诊时体格检查、生化和激素检查均正常。据了解,他在 6 个月至 6 岁之间因癫痫接受随访,6 岁时停用癫痫药物,此后未再发作癫痫。 T2加权磁共振图像显示患者因髓鞘形成不足而导致信号强度增加。随后发现他们有POLR3A基因纯合突变。除了4H综合征的典型特征外,4H综合征还可能出现神经系统和非神经系统表现。可能会出现进行性神经系统恶化,内分泌功能障碍也可能是进行性的。虽然迄今为止已报告了与这种疾病相关的多种内分泌异常,但文献中尚未见到伴有1型糖尿病的病例。我们不知道这到底是巧合还是表型的扩展。因此,报告此类病例有助于确定患者适当的基因型-表型相关性。关键词:4H脑白质营养不良;POLR3A,促性腺激素功能减退症;1型糖尿病。
目的:褪黑激素(MLT)在黑暗中发生的色氨酸细胞中主要产生。MLT的结合位点已在大脑的许多部分中建立,也建立在免疫系统,性腺,肾脏和心血管系统的细胞中。MLT可能会直接或间接影响甲状腺及其活性。它也可以防止甲状腺细胞增殖并干扰甲状腺激素合成。需要仔细解释潜在的机制。结果和讨论:在这篇评论中,研究了MLT对甲状腺和激素分泌的典型抑制作用,及其抗氧化作用以及与甲状腺疾病的关系。关键词:甲状腺功能减退症,褪黑激素,褪黑激素受体,甲状腺癌,甲状腺生理学
测试适应症:●女性中的性腺功能不全和寡核酸的评估。●评估辅助生殖方案(例如体外受精)的卵巢状态,包括卵泡发育。●结合黄体生成激素测量,监测性降压前妇女的雌激素替代疗法。●男性对女性化的评估,包括妇科疗法●诊断男性和女性的雌激素产生肿瘤的肿瘤●●作为性类固醇类固醇代谢的可疑疾病的诊断和检查的一部分绝经后妇女断裂风险评估的密度测量●监测抗雌激素治疗(例如芳香酶抑制剂治疗)
ho对性别差异及其起源不感兴趣?没有人。我对这个话题的严重兴趣可能始于普林斯顿。我于1969年开始在那里开始我的智力培训,这是包括女性在内的第一届新生课程的一部分。我最早的大学通讯之一告诉我,我的宿舍任务是“两个人房间”。幸运的是,房间里的另一个男人是一个叫艾米丽的人。后来,我的一位戒律领导人称我为Hines先生几个星期,显然是在意识到我不是男性之前。我开始不了解悠久的机构及其书面和讲话的形式,变化缓慢。从普林斯顿大学我去加州大学洛杉矶分校学习博士学位。在心理学中。 我对侵略感兴趣 - 它的原因和治愈方法。 我参加了人格计划,假设有一种被称为侵略性的个性。 我已经知道,我对理解的侵略性特征往往是男人。 我很快了解到,在其他物种中,性腺激素,尤其是An-drogens,对侵略产生了强大的影响。 我也意识到加州大学洛杉矶分校是关于激素和性别差异发展的研究的温床。 对于一个个性的学生来说,我不寻常,在神经科学和发育心理学方面进行了较小的研究,并将论文研究集中在与性别相关的行为上从普林斯顿大学我去加州大学洛杉矶分校学习博士学位。在心理学中。我对侵略感兴趣 - 它的原因和治愈方法。我参加了人格计划,假设有一种被称为侵略性的个性。我已经知道,我对理解的侵略性特征往往是男人。我很快了解到,在其他物种中,性腺激素,尤其是An-drogens,对侵略产生了强大的影响。我也意识到加州大学洛杉矶分校是关于激素和性别差异发展的研究的温床。对于一个个性的学生来说,我不寻常,在神经科学和发育心理学方面进行了较小的研究,并将论文研究集中在与性别相关的行为上
激素治疗(HT)有时称为内分泌疗法,描述了许多疗法。在某些情况或疾病中,为了增加某些激素水平的患者开具并实际送给患者的激素。这通常称为激素替代疗法(HRT)。激素可以是自然的(内源性)或合成的,这意味着商业生产(外源性)。没有前列腺癌但由于睾丸激素水平较低而患有症状的患者,可以将睾丸激素作为一种HRT处方。但是,在某些情况下,受到控制的前列腺癌患者也可能会接受这种激素治疗,但是,由于有可能激活癌症的潜在风险,一些临床医生可能会建议不要使用这种激素。患有性腺功能不全的儿童或成年人(睾丸无法正常功能)被处方为睾丸激素作为HRT。
尽管全球先天性肾上腺增生(CAH)的最常见原因是21-羟化酶缺乏症(21-OHD),其占95%以上的病例,其他罕见的CAH原因,例如11-β-羟基氧基酶缺乏症(11β-hohd),3-β-hohd),3-β-二甲基二羟基脱发酶(3-β-羟基)固定酶(3-二)deftrandose(3- 3-二)(3- 3-羟基)(3- 3- 3- hyse)(3- 3- 3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3-3在临床实践中,也可能遇到17-羟化酶缺乏症和脂肪CAH(LCAH)。11β-OHD是21 -OHD后最常见的CAH类型,肾上腺类固醇生成中的CYP11B1缺乏会导致无法产生皮质醇和醛固酮以及肾上腺雄激素的过量产生。尽管临床和实验室特征与21-OHD相似,但未观察到矿物皮质激素缺乏的发现。3β-HSD缺乏症的发病率少于1/1,000,000个活产,其特征是肾上腺和性腺类固醇类固醇生物合成的损害很早就生命的早期,男孩的病毒性不足,而女孩的病毒性则不同。它可能出现浪费盐危机或延迟的青春期。虽然在17-羟化酶缺乏症,未成熟的青春期发育和原发性闭经的男孩中经常观察到46个性别发展的XY疾病,并且由于整个青春期的雌激素缺乏,因此在女孩中观察到原发性闭经。LCAH患者由于类固醇生成急性调节蛋白缺乏而发育,通常在生命的第一年浪费盐。其特征是肾上腺中肾上腺和性腺类固醇激素的完全或几乎完全缺乏以及胆固醇酯在肾上腺中的积累。关键词:先天性肾上腺增生,3β-羟基替甾醇脱氢酶缺乏症,17-α-α羟基缺乏症,11-羟化酶缺乏症,脂肪先天性肾上腺肾上腺增生>
药物治疗组:其他矿物质补充剂,ATC 代码:A12CB01 硫酸锌是一种用于治疗儿童急性和持续性腹泻的锌盐。锌是一种必需的微量元素,存在于各种食物中。它存在于所有组织中。正常生长和组织修复取决于足够的锌水平。锌是几种对蛋白质和碳水化合物代谢很重要的酶的组成部分。。严重缺锌与生长迟缓、原发性性腺功能低下、皮肤病、味觉和嗅觉障碍以及免疫力受损有关,并且更容易感染。研究表明,补充锌可以减少缺锌率高的儿童群体的腹泻持续时间和严重程度,并减少随后 2-3 个月的复发频率。锌的有益作用可能与免疫反应的重建有关,但也有报道称锌对肠道病原体有直接抑制作用。5.2 药代动力学特性: