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IBEC-SJD 国际博士项目 职位
研究项目描述：胶原蛋白 VI 相关先天性肌营养不良症 (COL6-RD) 是一组罕见的先天性神经肌肉疾病，目前尚无有效治疗方法。它们是由三种主要 COL6 基因之一的突变引起的，导致结合到结缔组织 ECM 中的 COL6 出现缺陷或功能障碍，影响整个纤维网络的组装和结构完整性。COL6-RD 的临床特征继发于 ECM 破坏，包括肌肉无力、近端关节挛缩和远端过度松弛。虽然已在患者的 ECM 中发现了一些特征，但尚未确定它们与临床表型之间的直接相关性，这主要是由于缺乏病理预测模型。最近，IBEC 的纳米生物工程小组与 SJD 的神经肌肉疾病应用研究小组合作，基于 COL6-RD 患者细胞的细胞衍生基质 (CDM) 开发了该疾病的个性化临床前模型，这些细胞衍生基质显示出患者表型的独特特征。最近，我们与 IBEC 的纳米探针和纳米开关小组合作，使用原子力显微镜-力谱 (AFM-FS) 对患者的 CDM 进行了纳米力学分析，这使我们能够确定杨氏模量的健康范围，从中排除和区分疾病的表型。对基因编辑细胞进行的概念验证分析表明，编辑后 CDM 的机械性能得到恢复。基于这些有希望的结果，当前项目旨在通过 AFM-FS 和生物分子表征来评估 SJD 开发的最新基因疗法，这些疗法基于患者 CDM 中的核酸，例如 CRISPR/Cas9、碱基编辑器或反义寡核苷酸。
神经遗传学实验室
120 个工作日 G1.1130 (5774.001) 遗传性动脉瘤 120 个工作日 G1.3190 (5644.001) 孤立性和综合征性关节挛缩 120 个工作日 G1.1130 (5645.001) 遗传性视神经萎缩 120 个工作日 G1.3190 (5674.001) 色素病变 120 个工作日 G1.1130 (5845.001) 智力残疾和小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5703.001) 神经发育障碍 120 个工作日 G1.3190 (5702.001) 遗传性运动障碍 120 个工作日 G1.0210 (5902.001) 局灶性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (5658.001) 遗传性癫痫 120 个工作日 G1.3190 (6420.001) 脑白质营养不良 120 个工作日 G1.1130 (6027.001) 遗传性帕金森病 120 个工作日 G1.3190 (5648.001) 溶酶体贮积症 120 个工作日 G1.3190 (5665.001) 线粒体疾病 120 个工作日 G1.0210 (6457.001) 脑海绵状畸形 (CCM) 120 个工作日 G1.3190 (5657.001) 中枢神经系统畸形 120 个工作日工作日 G1.3190 (5709.001) 脑微血管病 120 个工作日 G1.3190 (5663.001) 孤立性和综合征性小头畸形 120 个工作日 G1.3190 (5701.001) 遗传性肌病 120 个工作日 G1.3190 (5714.001) 危重新生儿 120 个工作日 G1.3190 (5700.001) 遗传性神经病 120 个工作日 G1.0210 (6014.001) 进行性外眼肌麻痹 (CPEO) 120 个工作日 G1.0210 (6499.001) 对钾敏感的心律失常性周期性麻痹 120 个工作日 G1.0210 (7399.001) 家族性痉挛性截瘫120 个工作日 G1.3190 (7381.001) 肌萎缩侧索硬化症 120 个工作日 G1.0210 (6050.001) 结节性硬化症 120 个工作日 G1.0210 (5737.001) 血管型 Ehlers-Danlos 综合征 120 个工作日 *面板可在 https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/ 查看