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神经科学和生物行为评论
由于昏迷后患者的行为能力有限，因此对其语言评估较为困难；然而相关的语言缺陷可能会导致低估无反应觉醒综合征 (UWS) 或微意识状态 (MCS；-/ + ) 的意识水平。我们对 2002 年以来使用神经影像学、电生理学或行为测量评估重度脑损伤患者残留语言能力的研究进行了系统回顾。对 85 篇文章（共涉及 2278 名患者）进行了质量评估。显示残留隐性语言能力（即对特定单词/句子的皮质反应）的患者百分比中位数为 UWS 33%、MCS- 50% 和 MCS + 患者 78%，而显性语言能力（即使用脑机接口执行命令）在 UWS 患者中为 20%、MCS- 患者中为 33% 和 MCS + 患者中为 50%。皮质对言语刺激的反应随着意识水平的提高而增强，昏迷后意识逐渐恢复的同时，隐性和显性语言处理也重新出现。本综述强调了语言评估对意识障碍患者的重要性。
肝性脑病的未来治疗
肝性脑病 (HE) 是一系列神经精神障碍，是慢性肝病的常见且高度致病的并发症。它会显著降低与健康相关的生活质量 1 ，并与总体死亡率增加有关。 2 此外，尽管传统上认为 HE 是可逆的，但新出现的证据表明，即使在纠正急性发作后，HE 仍会对认知和幸福感产生持久影响。HE 的分类和不同表现超出了本综述的范围；然而，应该注意的是，HE 可能由各种疾病引起，包括急性和慢性肝病和门体分流。同样，HE 可能是偶发性的或持续性的，并且可能存在于从细微变化（称为隐性脑病）到昏迷（显性脑病）的一系列严重程度中，根据 West Haven 标准进行分级。 3 HE 最常见于慢性肝病，其中高达 40% 的患者最终会发展为显性疾病，隐性 HE 的患病率超过 50%。4 很大一部分 HE 是由急性不稳定事件引起的，尤其是在肝硬化患者中；这些事件包括感染、出血、
CCPH 2023-2025 战略计划 (8.5 x 11 英寸) - 公共卫生
举办公平峰会和公共公平演讲：与各机构合作，促进对以下方面的共同理解：1）政府法律、政策和实践在造成和维持不平等现象（特别是在种族方面）的历史作用；2）公平和不平等的定义；3）显性偏见和隐性偏见之间的区别；4）个人、机构和结构性种族主义之间的区别；5）政府在修复这些危害方面的作用。
ESGCT2022_EDIT-103(RP4) 演示_v3_最终版
视紫红质 (RHO) • 一种参与视杆细胞视觉光传导的光敏受体蛋白 • 位于视杆细胞的外节 • 大约 30%（美国和英国）的 adRP 由 RHO 显性突变引起 • 患病率：美国有 7,500 名患者，欧盟和英国有 12,100 名患者 • RHO 基因中发现的 >150 个突变导致 RHO-adRP 1
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
关于研究主题的细胞内贩运和健康与疾病的膜动态的社论S
细胞内运输是一个严格调节的膜动力学过程，可促进细胞隔室之间的cargos交换，使蛋白质，脂质和其他大分子能够到达其亚细胞的目的地，以便他们执行其功能。膜动力学对于细胞器的生物发生和稳态至关重要，并且证据表明，其在人类病理生理学中的重要性是，有340多种单基因疾病是由细胞内贩运机器的改变引起的。近年来，我们对细胞器的生物发生，它们的相互作用以及对细胞外环境或压力的功能适应的理解已导致膜动力学和细胞内运输位于稳态细胞和组织过程的中心。因此，通过开发新的技术方法和实验模型，阐明膜动力学和细胞内运输的细胞和分子机制以及在人体病理学中如何影响它们至关重要。在此研究主题中，Cao等。提供了一个新的例子，说明细胞内贩运的改变是人类疾病发病机理的关键决定因素。在他们的原始研究文章中，作者表明，引起色素性视网膜炎（RP）的某些显性突变（RHO）中的某些显性突变通过隔离内质网（ER） - ）介导的野生型Rho Rho受体来发挥其致病作用。这些致病性突变体会损害野生型受体的膜运输和正常定位，同时有利于其与ER相关的降解（ERAD）。具有显性阴性功能的这种突变可能部分解释了由蛋白质折叠和ER保留为特征的Rho介导的RP过程。对膜运输的研究可以阐明潜在的诊断和预后标志物，以促进鉴定新的潜在治疗靶标和策略。在他们的病例对照研究中，Qadri等。使用了一种比较蛋白质组学方法来鉴定在非糖尿病或糖尿病性中风受试者的血清细胞外囊泡（EV）中差异表达的蛋白质。例如，来自糖尿病中风患者的EV富含与补体系统功能相关的组件，
“具身”语言处理：心理运动意象能力可以预测青少年对高意象性词语的定义能力，但不能预测低意象性词语的定义能力
图 2. Frak 等人（2001 年）使用的实验范例说明。上图为显性动作，参与者被要求用拇指和食指抓住一个装满水的圆柱形容器，将水倒入容器中。下图为隐性动作。左图：计算机显示器上容器（即圆盘）的示意图。圆盘上的两条小线表示在想象动作期间食指和拇指应放置的位置。右图：操纵对立轴从 -22° 到 +56°。
基于HFACS的空中危险接近事故分析和启示
组织影响，从显性因素到隐性因素，阐释了事故发生的本质原因。本文基于HFACS模型，对日本一起临近空难案例进行了系统分析，建立了四层逻辑体系，找出了该案例航空事故原因中的人为因素，并根据相关分析提出了保障飞行安全的建议。案例分析表明，HFACS方法适用于分析各类航空事故，寻找事故发生的根本原因。
识别ANKRD11
kbg综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是上部切牙牙齿扩大，独特的颅面特征（例如三角形的脸，突出的鼻桥，较薄的上唇），骨骼骨骼表现（包括短状态，短身份，较短的骨骼，延迟的骨骼，骨骼延迟，各种肋骨和垂直异常异常）和智力障碍。KBG综合征的表型光谱高度多样。根据文献，据报道，永久性上门牙的大牙齿有85％ - 95％的KBG综合征患者，使其成为最普遍的牙齿特征。在大约25％ - 31％的患者中观察到了听力障碍。产后短身材是KBG综合征个体中的常见特征，并且有关于生长激素治疗的反应的有希望的报道（Ho等，2022）。非症状或轻度症状通常被诊断或未被注意到。KBG综合征的患病率在各个族群之间并没有差异，尽管它遵循常染色体显性遗传模式，但出于未知的原因，它在男性中比男性更频繁地发生（Choi等，2022）。它是由ANKRD11基因的主要变体或包含Ankrd11基因的16q24.3微缺失引起的（Martinez-Cayuelas等，2022; Niihori等，2019）。ANKRD11基因是位于16q24.3染色体上的基因，包括11个外显子。在功能上，ANKRD11充当至关重要的共同
Slr1-d7 和 ... 的生成和转录组分析
摘要：水稻SLR1基因编码DELLA蛋白（具有DELLA氨基酸基序的蛋白质），其功能丧失突变通过抑制植物生长而使植物矮化。我们利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术在水稻中靶向突变DELLA/TVHYNP结构域，生成具有半显性矮化表型的slr1-d突变体。在31株转基因植株中获得了16个遗传编辑株系。深度测序结果表明，突变体在SLR1基因的TVHYNP结构域靶位点有6种不同的突变类型。同源编辑植株在T1代中选择了没有通过分离转录的T-DNA（T-DNA）的个体。slr1-d7和slr1-d8植株导致对赤霉素（GA）不敏感的矮化表型，叶片皱缩，节间缩短。通过 RNA-seq 进行的全基因组基因表达分析表明，在编辑的突变体植物中，两个与 GA 相关的基因 GA 20 OX 2（赤霉素氧化酶）和 GA 3 OX 2 的表达水平有所增加，这表明 GA 20 OX 2 充当了 GA 12 信号的转换器。这些突变体植物需要改变 GA 反应，至少部分是由于植物激素信号系统过程的缺陷，并阻止了细胞伸长。新的突变体，即 slr1-d7 和 slr1-d8 系，是有价值的半显性矮化等位基因，具有利用 CRISPR / Cas9 系统在水稻中进行分子育种的潜在应用价值。