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World File Search System杂合性
杂合DAB1无效突变破坏新皮层和海马发育
reelin和Dab1信号通路中的功能丧失突变破坏了大脑新皮层和海马中的适当神经元定位，但潜在的分子机制仍然难以捉摸。在这里，我们认为，杂合的Yotari小鼠具有单一的常染色体隐性hotari yotari突变Dab1的Yotari突变比野生型小鼠在产后日（p）7表现出比野生型小鼠的较薄的新皮层小鼠。然而，一项出生的研究表明，这种减少不是由神经元迁移失败引起的。在子宫电穿孔介导的稀疏标记中表明，杂合子Yotari小鼠的浅表层神经元倾向于在第2层中延长其顶端树突。此外，在杂合的Yotari小鼠中，尾部河马校园中的CA1锥体细胞层异常分裂，一项出生的研究表明，这种分裂主要是由于晚期锥体神经元的迁移失败引起的。与腺相关的病毒（AAV）-Medim-ateed稀疏标记进一步表明，分裂细胞中的许多锥体细胞都具有不良的根尖引导。这些结果表明，reelin-Dab1信号通路对神经元迁移和定位的调节具有独特的依赖性对不同大脑区域中DAB1基因剂量的依赖性。
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脳机能の多様性： - 発达障がいの认知神経...
基于证据的支持在整个生命周期中对自闭症患者的支持：最大程度地提高潜力，最大程度地限制障碍并优化人与环境。柳叶刀神经病学。19（（5）：434–451，2020 （4）勋爵C，Charman T，Havdahl A等：自闭症的护理和临床研究的柳叶刀委员会。柳叶刀。399 （10321）：271–334，2022 （5（5）Baron-Cohen S.科学美国博客［互联网］ 2019年。可从：https：// blogs获得。scientififififations/observations/the-concept-of--oyovertity-is-dividing-the-autism-community/。（（6）Calder L，Hill V，Pellicano e。：“有时候我想独自玩”：了解友谊对主流小学的自闭症儿童意味着什么。自闭症。17（（3）：296–316，2013 （7（7）Senju A，Maeda M，Kikuchi Y等：自闭症谱系障碍儿童缺乏传染性打哈欠。生物学信。3 （6）：706–708，2007年（8）（8）Joly-Mascheroni RM，Senju A，Shepherd AJ：狗抓住了人类打哈欠。生物学信。4 （5）：446–448，2008 （9（9）Palagi E，Leone A，Mancini G等：胶状狒狒中的传染性打哈欠，作为可能的表达
胸腔科侵入性检查前应注意检查项目/药物
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复合杂合 ADAMTS13 突变导致先天性血栓性血小板减少性紫癜：一例病例报告
先天性血栓性血小板减少性紫癜 (cTTP) 是一种血栓性微血管病 (TMA)，其特征是严重的遗传性 ADAMTS13（一种具有血小板反应蛋白 1 型基序 13 的解整合素和金属蛋白酶）缺乏症，该病由 ADAMTS13 突变引起。这种罕见的常染色体隐性遗传疾病经常被误诊为免疫性血小板减少症 (ITP) 或溶血性尿毒症综合征 (HUS)。我们在此报告一名 21 岁的男性 cTTP 患者，其患有复合杂合 ADAMTS13 突变。该患者因急性血小板减少症入院，有 5 年慢性血小板减少症病史和 1 个月肾功能不全病史。最初诊断为 ITP，他接受了免疫抑制治疗，包括糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白，这些疗法暂时缓解了病情，但未能预防复发性血小板减少症。最终，通过低 ADAMTS13 0% 活性和 ADAMTS13 基因中的两个杂合变异体 (c.1335del 和 c.1045C > T) 确认为 cTTP，患者每 2-3 周定期接受预防性新鲜冷冻血浆 (FFP) 输注。有趣的是，患者在急性期还表现出 sC5b-9 水平升高，需要与 HUS 区分开来。本报告重点介绍了由复合杂合 ADAMTS13 突变引起的 cTTP，尽管其发病机制需要进一步研究。鉴于 cTTP 的临床表现不典型，有必要对复发性血小板减少症和终末器官损伤患者进行 ADAMTS13 活性甚至基因检测。
可传递性，简单序列重复的开发（...
预期杂合性（HE）值范围从0.031（Marker MBO56）到0.571（Marker MBO35）。使用这些标记，对遗传多样性的分析（表4）表明，在微卫星基因座检测到的多态性标记数量从8个（togbin and Malanville的地点）到10（Savè，Agoua，Pendjari，Pendjari，Pingou和TroisRivières），并具有9±0.865的范围。除了Savè，Hounviatouin和Malanville之外，在大多数采样位置都观察到目标微卫星基因座的1至3个私人等位基因。关于遗传参数，有效等位基因（NE）的数量范围为1.447至2.069，平均数为1.761。从0.263（Hounviatouin）到0.451（SAVè），平均值为0.354，而观察到的杂合性（HO）的平均值为0.234（togbin）到0.405（pingou），平均值为0.335。 固定指数（F）的负值为从0.263（Hounviatouin）到0.451（SAVè），平均值为0.354，而观察到的杂合性（HO）的平均值为0.234（togbin）到0.405（pingou），平均值为0.335。固定指数（F）的负值为
MEFV 突变与 ANCA 之间的关联
家族性地中海热 (FMF) 传统上与 MEFV 基因的双等位基因突变有关；然而，杂合突变也可能导致疾病表型。我们报告了一名 42 岁女性的病例，该女性患有杂合 p.Met694Ile MEFV 突变，表现为抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA) 相关性血管炎，涉及中枢神经系统和肺部。她的临床病程以免疫失调、自身免疫和炎症表现为特征，包括荨麻疹性中性粒细胞性皮肤病和 IgM 缺乏症。该病例强调了杂合 MEFV 突变在 ANCA 相关性血管炎中的潜在致病作用，扩大了 FMF 相关炎症疾病的临床范围。对于具有重叠的自身免疫和自身炎症特征的患者，基因研究至关重要，以指导适当的诊断和治疗。