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诊断Xanthomonads感染胡椒和番茄植物的特定遗传标记
摘要，我们通过使用整个基因组序列分析和细菌基因组中的重复区域来改进标记系统，以检查黄褐色质体物种的遗传多样性。具体而言，我们使用PCR扩增了微卫星区域，并用特定的酶消化所得的片段。这些碎片曲线用作分子标记。因此，通过将微卫星和RFLP方法组合以区分黄thomonads物种来开发细菌鉴定的更精确的标记。此外，我们分析了使用渐进式淡紫色比对在NCBI中可用的各种Xanthomonas物种的祖先顺序。数据揭示了Xanthomonas物种的独特共线区域。这些区域也与用作标记的切割基因组片段有关，从而使Xanthomonas物种感染了番茄和胡椒。我们建议这些发现有助于理解黄虫的遗传多样性和快速诊断。
NFL浓度是衰老和亨廷顿氏病神经退行性率的定量标记：基于半机械模型的分析
异常染色体是癌症，阿尔茨海默氏症，帕金森氏症，癫痫和自闭症等遗传疾病的原因。核型分析是诊断遗传疾病的标准程序。识别异常通常是昂贵的，耗时的，在很大程度上依赖专家解释，并且需要相当大的手动效果。e效应是为了自动化核图分析。但是，大型数据集的不可用，尤其是包括染色体异常的样本的数据集提出了一个重要的挑战。自动化模型的开发需要广泛的标记和令人难以置信的异常数据，以准确识别和分析异常，这些异常非常困难地获得了足够的数量。尽管基于深度学习的体系结构在医学图像异常检测中产生了最先进的性能，但由于缺乏异常数据集，它不能很好地概括。这项研究介绍了一种新型的混合方法，该方法结合了无监督和监督的学习技术，以克服有限标记的数据和可伸缩性的挑战。最初对基于自动编码器的系统进行了使用未标记的数据培训，以识别染色体模式。它是在标记的数据上进行的，然后使用卷积神经网络（CNN）进行分类步骤。使用了234,259个染色体图像的独特数据集，包括训练，验证和测试集。在染色体分析的规模中标记出显着的成就。所提出的混合系统准确地检测到单个染色体图像中的结构异常，在对正常和异常染色体分类时达到了99.3％的精度。我们还使用结构相似性指数度量和模板匹配来识别与正常染色体不同的异常染色体的部分。这种自动化模型有可能显着促进与染色体相关疾病的早期检测和诊断，从而影响遗传健康和神经系统行为。
COVID-19 疫苗接种后功能性抗体反应增强的遗传标记
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证 它是永久可用的。 是作者/资助者，已授予 medRxiv 许可以显示预印本（未经同行评审认证）预印本 此版本的版权所有者于 2025 年 1 月 20 日发布。；https://doi.org/10.1101/2025.01.20.25320822 doi：medRxiv 预印本
使用基于标记扩增子的 NGS 检测方法通过液体活检基因组分析确定具有可操作突变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的预后
基于循环肿瘤 DNA (ctDNA) 的分子分析正在通过多基因下一代测序 (NGS) 面板在晚期癌症患者的临床实践中迅速获得关注。然而，临床结果仍然描述不详，需要通过对血浆 ctDNA 中检测到基因组改变的患者进行个性化治疗来进一步验证。在这里，我们描述了通过 ctDNA 液体活检检测 InVisionFirst ® -Lung 在血浆中发现可操作改变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的结果、3 个月时的疾病控制率 (DCR) 和无进展生存期 (PFS)。对 81 名晚期 NSCLC 患者进行了汇总回顾性分析，这些患者具有预测对目前 FDA 批准药物有反应的所有类型的改变：致敏常见 EGFR 突变（78%，n = 63）和 T790M（73%，46/63）、ALK / ROS1 基因融合（17%，n = 14）和 BRAF V600E 突变（5%，n = 4）。所有患者均通过先前的组织基因组分析确认了液体活检中检测到的可操作驱动改变，并且所有患者都接受了个性化治疗。在接受匹配靶向治疗的 82 名患者中，10% 为一线患者，41% 为二线患者，49% 为二线以上患者。 73% (46/63) 的患者在 TKI 复发时被检测到获得性 T790M，所有潜在患者 (34/46) 均根据 ctDNA 结果开始奥希替尼治疗。81 名可评估患者的 3 个月 DCR 为 86%。中位 PFS 为 14.8 个月 (12.1-22.9 个月)。基线 ctDNA 等位基因驱动基因分数与个性化治疗的反应率无关 (p = 0.29)。ctDNA 分子分析是一种准确可靠的工具，可用于检测晚期 NSCLC 患者中临床相关的分子改变。靶向治疗的临床结果支持将基于扩增子的 NGS ctDNA 分析液体活检用于晚期 NSCLC 患者的一线和复发检测。
使用单核苷酸多态性标记
对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。 这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。 用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。 中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。 杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。 使用的SNP标记的，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。 分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。 分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。 种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。 所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。对近交系的遗传距离和组成的分析是父母选择和利用植物育种计划中的杂种的先决条件。这项研究旨在评估玉米种质面板的遗传多样性和种群结构，其中包括182个创始人线和866个使用单核苷酸多态性（SNP）标记物衍生的近交系，以识别用于杂化育种的遗传独特系。用1201个SNP对创始人线进行基因分型，并用1484个SNP进行派生线。中等遗传变异，遗传多样性范围从0.004至0.44，平均为0.25，为创始人线记录，而派生线的相应值为0.004至0.34，平均值为0.13。杂合性值范围为0.00至0.24，两条线的平均值为0.08。，1201个标记中的82％和1484个标记中的84％表现出多态性信息含量，范围为0.25至0.50。分子方差的分析表明，在创始人和衍生线中种群中的人群中和内部之间存在显着的遗传差异（p 0.001）。分别归因于创始人和派生线中的种群中最多的变化，即97％和88.38％。种群结构分析确定了创始人线之间的三个不同的亚群，在衍生线中确定了两个。所选的线在遗传上是不同的，建议用于标记辅助杂化玉米繁殖以利用有益等位基因的频率。Cluster analysis sup- ported the population structure The following genetically distant founder and derived inbred lines were selected: G15NL337 and G15NL312 (Cluster 1), 15ARG152 and RGS-PL44 (Cluster 2), RGS-PL44 and 15ARG149 (Cluster 2), and RGS-PL33 and RGS-PL44 (Cluster 2), 分别。这项研究为玉米育种计划提供了宝贵的见解，实现了有益的等位基因的开发，并通过混合育种为改善农作物产量和粮食安全做出了贡献。
Müller等。 - Aurora -A通过CDK12 1 阻止TRC JAX动物行为系统（JABS） 混合猪中等位基因特异性调节变化的多摩尼克表征1 质膜修复需要Septin细胞骨架 RNA-Seq基因融合检测工具的荟萃分析 量表，新颖壁ches的高分辨率微生物分析 壳聚糖金纳米颗粒基于敏感的视觉检测组氨酸标记的重组蛋白 强化学习和工作记忆系统的双重过程障碍是生理焦虑中学习缺陷的基础 合成PPR蛋白的翻译激活阐明了拟南芥叶绿体中PSBA翻译的控制 在某些选定的白色念珠菌基因中对镜面重复序列的内部评估 生成人工智能执行基本的结构生物学建模 研究了模拟的两组分凝胶系统的组织再生 动物和机器人建模和模拟框架
预印本（未通过同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。该版本的版权持有人于2025年1月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.15.633177 doi：biorxiv preprint
鱼类遗传改良中的标记辅助选择（MAS）
洛斯里奥斯。厄瓜多尔 angelica.macias@iniap.gob.ec 摘要 必须针对每个物种和每个种群定义遗传改良的目的。一般来说，所有重要的经济特性都应包含在育种目标中。标记辅助遗传改良是解决该问题的可行方法。本综述的目的是了解与生产性状相关的基因的最新进展，这些基因允许在鱼类遗传改良中进行标记辅助选择 (MAS)。我们进行了一项文献类型的调查，其中通过批判性阅读不同类型的文件和书目材料来回顾最新进展。综述强调了三类基因，即抗病基因、性别决定因素基因和生长激素基因，最后是通过微卫星进行 DNA 分析，所有这些都是为了确定与生产性状相关的遗传因素，这样更容易选择动物来提高生产力和动物福利。总之，标记辅助选择在育种计划中具有很高的潜力，因为它可以通过在发育的早期阶段选择个体来缩短世代间隔。关键词：微卫星、技术、遗传学、动物福利
开发一种可通用的帕金森病诊断语音标记
帕金森病 (PD) 是一种神经退行性疾病，其特征是运动症状，包括早期声音产生改变。早期诊断不仅对于改善 PD 患者的生活质量至关重要，而且对于提高早期神经退行性疾病期间潜在的疾病改良疗法的有效性也至关重要，而当前的诊断工具往往会忽略这一窗口。在本文中，我们提出了一种通过领域自适应和自监督学习进行 PD 识别的更通用的方法。我们展示了所提出的方法在不同语言的不同数据集中的泛化能力。我们的方法利用 HuBERT，这是一个最初为语音识别训练的大型深度神经网络，并以自监督的方式在与目标群体（即老年人）相似的人群的未标记语音数据上对其进行进一步训练。然后对模型进行微调和调整，以用于多种语言的不同数据集，包括英语、意大利语和西班牙语。在四个公开可用的 PD 数据集上进行的评估证明了该模型的有效性，平均特异性为 92.1%，平均灵敏度为 91.2%。该方法可在大量人群中提供客观一致的评估，解决人类评估固有的差异性，并提供一种非侵入性、经济高效且方便的诊断选择。
使用细胞FAD自动荧光作为无标记的细胞属性，用于产生嵌合抗原受体-T细胞
嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞疗法已成为治疗血液恶性肿瘤的一种有吸引力的方法。但是，这种疗法的可访问性受到复杂制造工艺，有限的制造设施能力以及高技能劳动力的要求，以进行CAR-T细胞生产的手动步骤。为了最大程度地减少手动过程，CAR-T细胞制造场正在向封闭和自动化系统转移，包括分析工具，可提供对生产中细胞的间歇性监测的分析工具。因此，需要在封闭系统中密切监测CAR-T细胞的无标签技术。在这里，我们评估了配备了405nm紫罗兰色激光器的流式细胞仪的使用，用于研究T细胞中NADH和FAD自动荧光。我们的结果表明，NADH和FAD自动荧光的增加与T细胞激活标记，CD25的上调显着相关，并且在T细胞激活后的头三天，在消费培养基中的细胞外乳酸的增加。我们通过建立CAR-T细胞中FAD的平均荧光强度（MFI）的变化速率与使用G-Rex Biorx Biorextor的T细胞增殖速率之间的变化速率之间的关系来确定CAR-T细胞生产的终点的潜在用途。共同表明，自动荧光，尤其是FAD自动荧光，可以用作无标记的生物标志物（细胞属性），用于监测CAR-T细胞生产过程中T细胞激活和扩张。使用405nm可见光代替了遗传毒性紫外线波长来评估NADH和FAD自动荧光，为将自动荧光测量结果铺平了一种方式，以将自动荧光测量纳入封闭和自动化的系统中，以用于对CAR-T细胞制造的过程中的监测。
血清载脂蛋白水平和风险标记
（DECS）：与收集供研究的布尔操作员相关的心脏病，载脂蛋白以及支持，成人和心血管风险的风险因素，导致1430篇文章。在使用排除和包含标准后，只有13篇文章成为官方资料。研究表明，由于载脂蛋白与脂质成分的亲和力，载脂蛋白以及冠状动脉疾病以及外周动脉疾病的影响。然而，其多态性表明，其中特定部分有好处，这有助于动脉保护和正常的脂质发育效应。载脂蛋白具有多态性，是人体的一部分，是心脏危害的一部分，强调了涵盖主题的新研究的需求，因为这样的讨论可以确定心脏病学治疗和预防的未来优势。关键词：心脏病，载脂蛋白，心血管风险，成人的危险因素。摘要本文旨在分析成年人的载脂蛋白血清和心血管风险的关系。此综合评论使用了PubMed，Scielo，Google Scholar和ScienceDirect虚拟库等平台，以找到该项目开发的相关且可靠的来源。健康科学描述符（DECS）：心脏病危险因素，载毒素和APOE，成人，心血管风险与布尔操作员结合使用，导致1430篇文章。关键词：心脏病危险因素，载脂蛋白，心血管风险，成人。在采用包含和排除标准后，只有13篇文章成为官方资料。研究表明，由于载脂蛋白与脂质成分的亲和力，载脂蛋白E对冠状动脉疾病以及周围动脉疾病的发展有关。然而，其多态性表明特定部位有益处，从而有助于动脉保护作用和正常的脂质发育。载脂蛋白E具有多态性，其中一些对人体有益，而另一些则导致心血管伤害。这强调了对该主题进行进一步研究的必要性，因为这种讨论可能会导致心脏病学治疗和预防的未来优势。Resumen esteartículotuvo como objetivo alaleizar larelaciónentre los nivelesséricosdeapolipopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopopototeínae y e y e el Riesgo riesgo cardiosgular cardieSiecular en eN成人。estarevisiónIntegrativautilizóplataformascomo PubMed，Scielo，GoogleAcadémicoy la la biblioteca虚拟Sciencecendirect para encontrar fuentes fuentes y Confiables para el desarrollo de este de este proyecto。描述en ciencias de la salud（decs）：factores de riesgo para enfermedadescardíacas，apoolipoproteínaE，apoe，apoe，exulto，y riesgo cardianaron se combinaron con combinaron con operadores booleanos booleanos para la la la la la ivevancement，Resulte en ando en 1430Artiículos。DespuésDeaplicar Criterios deinclusiónydeclusión，Solo 13Artículosfueron seleccionados como fuentes oficiales。los estudios muestran laapolipoproteínae en el desarrollo de la enfermedad arterial coronaria y la enfermedad动脉periférica，debido a su afinidad con con con cons cons cons consoneslipídicos。然而，它们的多态性在特定区域显示出益处，从而有助于动脉保护作用和正常的脂质发育。 div>载脂蛋白E具有多态性，其中一些对人体有益，而另一些则有助于心血管损伤，强调了对该主题进行更多研究的需求。 div>这些讨论可能会导致心脏病理治疗和预防的未来进步。 div>