XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System法布里
法布里齐奥·皮扎加利
2017 导师，本科项目，“基于 Laplace Beltrami 特征函数水平集的脑回分析”。澳大利亚墨尔本大学生物医学工程系和洛杉矶南加州大学 (USC)。学生：R. Shishegar
心血管参与法布里氏病
主要心血管疾病并发症肥厚的心肌病表型是FD最常见的心血管表现。38然而，在疾病的晚期阶段可能发生限制性心肌病的演变。39因此，应在对患有射血分数（HFPEF）的心力衰竭（HF）的患者的鉴别诊断中考虑FD。10此外，心脏受累最终可能会在6-8％的患者中（尤其是在没有酶替代疗法的情况下）中的射血分数（HFREF）降低，而射血分数降低（HFREF）最终可能会发展为左心室收缩功能障碍和HF，并赋予了与HF相关死亡率的高风险。FD患者已显示出有显着的HF的显着风险，这在23％的患者中观察到，通常在第三十年至第五十年之间。40此外，在中位数为7.1年的患者中，已经观察到10％的患者进展到高级HF，并且心脏生物标志物水平升高（即troponin t，N末端促血型纳地酸肽）和更大程度的纤维化与随访期间LVEF的减少有关。40然而，关于不良结果的定义，已发表的研究在很大程度上是异质的。因此，缺乏准确预测HF发育或与HF相关的死亡的预后模型。
英国生物库中法布里病致病变异的流行情况
摘要背景法布里病是一种 X 连锁溶酶体贮积症，由 α-半乳糖苷酶 A 缺陷引起，导致神经酰胺三己糖在多个器官部位积聚，并显著损害心血管和肾脏。根据临床确诊，法布里病的全球患病率估计为 1/40 000 至 1/170 000。我们旨在确定英国生物样本库中法布里病致病变异的患病率。方法我们在英国生物样本库的 200 643 名个体的外显子组测序数据中寻找 GLA 基因变异。我们使用 ACMG/AMP 指南（美国医学遗传学学会/分子病理学协会）对致病性进行分类，并将基线生物标志物数据、医院 ICD-10（国际疾病分类第 10 版）代码、全科医生记录和自我报告的健康数据与没有致病变异的数据进行了比较。结果我们确定了 81 个 GLA 编码变异。我们确定了八种可能致病的变异，这些变异非常罕见（<1/10 000 人），并且之前曾报道会导致法布里病，或者是蛋白质截短变异。36 人携带其中一种变异。在英国生物样本中，可能致病的法布里病致病变异的患病率为 1/5732（晚发型致病变异）和 1/200 643（导致经典法布里病的变异）。结论在未经选择的人口样本中，法布里病致病 GLA 变异的患病率比报道的法布里病患病率更高。这些变异绝大多数与晚发型有关。晚发型法布里病的患病率可能超过目前的估计。
