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关于精准医疗检测一致性术语需求的白皮书
简介 通过分析癌症患者的生物样本（例如实体组织、体液和/或血液）来评估特定的驱动突变、多种基因变异和/或非基因组生物标记，精准医疗在抗击癌症方面得到了广泛的应用。然而，由于检测实践不完善，许多符合条件的患者未能从生物标记物指导的治疗中受益，部分原因是对检测目的、类型和相对于治疗开始时间的结果时间感到困惑。这种混乱普遍存在，部分原因是检测术语的差异。1 应对这一挑战并制定行动计划已被来自各种癌症类型的领先患者倡导组织确定为优先事项。研究表明，用于描述检测的术语之间的差异是患者认为导致混淆和患者缺乏与提供者就检测进行沟通的原因之一，导致癌症管理不善。2 制定一致的术语可以减少患者的困惑、改善沟通、促进共同决策、支持基于价值的护理并确保政策制定的一致性。为了实现这些目标，LUNGevity Foundation 聘请了专门研究各种癌症类型的各种利益相关者组成一个工作组，评估当前的术语状况，确定正在使用的大量术语，并利用他们的专业知识和患者的意见，推荐用于检测恶性肿瘤特征的一致、通俗易懂的术语。这包括检测体细胞（获得性）突变、蛋白质、功能测试、基因组特征和其他生物标志物 3 以及检测种系（遗传）突变 4 。该工作组包括来自 20 个代表实体/血液系统恶性肿瘤的患者权益团体、三个专业协会以及 18 家制药和诊断公司和实验室的领导人 5。在制定建议时，工作组确定了 33 个术语 6 与生物标志物、基因和基因组检测有关，这些术语被用于不同癌症社区和利益相关者的患者教育和临床护理。由于测试方式、样本来源的多样性、术语重叠以及目前可通过测试识别的基因突变的多样性，术语的变化变得复杂。