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World File Search System疾病相关
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痴呆症由一组症状（综合征）组成，这些症状与各种疾病相关，这些疾病具有共同的进行性神经变性和认知能力下降的发展。痴呆症是残疾的主要原因，也是全球第七大死亡原因。2019年，估计有超过5500万人患有痴呆症（1），其中60-70％是由阿尔茨海默氏病（AD）引起的（2）。全球对痴呆症2017-2025（3）公共卫生反应的行动计划（此处称为全球痴呆症行动计划）的目标是改善痴呆症患者的生活，护理人员和家庭的生活，同时减少痴呆症对他们以及社区和社区的影响。为了实现这一目标，该计划概述了七个战略领域的一系列行动，对于成员国而言，秘书处和内部，地区和国家伙伴的成员国可以全面解决痴呆症并将其作为公共健康优先事项。
儿童及青少年癌症创新疗法研发最低临床前测试要求国际共识
摘要 ◥ 癌症仍然是儿童疾病相关死亡的主要原因。对于许多恶性实体瘤复发的儿童来说，通常是在接受非常密集的一线治疗后，治愈性治疗选择很少。临床前药物测试很难确定与肿瘤分子组成相匹配的有希望的治疗元素，因为 (i) 迄今为止，我们对复发患者的儿科实体瘤的分子遗传数据以及肿瘤演变和治疗耐药性的理解非常有限；(ii) 对于许多高风险实体，目前没有合适的、分子特征良好的患者衍生模型和/或遗传小鼠模型。然而，欧洲药品管理局最近颁布的监管变化（类别豁免变化）以及与 FDA 合作的 RACE 儿童法案的成熟，将需要显著增加
protac细胞内积累的定量测量
近年来，靶向嵌合体（Protac）技术的蛋白水解已成为通过利用细胞自己的破坏机制来清除与疾病相关蛋白质的最有希望的方法之一。要获得感兴趣的蛋白质（POI）的成功降解，杂功能的Protac分子必须首先穿透到细胞中，然后靶向靶标和POI-PROTAC-E3连接酶复合物的靶标和形成。基于这种理解，对细胞渗透性和细胞靶标的评估评估对于评估Protac候选物的疗效至关重要。Protac分子可以分类为非共价和共价，并且可以将共价Protac进一步分为不可逆的和可逆的共价。在这里，我们提出了一个高通量测定法，以使用激酶结合测定和纳米伯特目标参与平台定量测量其细胞内积累来确定不同类型的BTK Protac。
waht-cs-094 - 免疫管理指南......
就诊时，若无明显感染和/或疾病相关病因，请勿等待，应按以下流程图所述进行治疗：免疫相关不良反应或内分泌病变。请访问链接查看 CTC 分级标准：https://evs.nci.nih.gov/ftp1/CTCAE/CTCAE_4.03_2010- 06-14_QuickReference_8.5x11.pdf 工作时间：通知急性肿瘤科团队，有关从护士主导的诊所、顾问诊所或进行前分诊的患者管理途径，请参阅附录 5。非工作时间：通知急性肿瘤科服务，如果患者需要入院评估，请直接送往急诊室接受医务人员评估。根据不良事件症状管理指南对患者进行评估后，可能需要转诊给专科医生。下表列出了能够作为各自领域的专家就症状管理提供建议的负责人名单。
腺苷脱氨酶作用于 RNA 1（ADAR1）作为心血管疾病的关键调节剂：结构、发病机制和潜在的治疗应用
心血管疾病(CVD)是一类对全球健康有重大影响并是导致死亡的主要原因的疾病。核糖核酸(RNA)中大量的化学碱基修饰与心血管疾病相关。细胞中存在着各种各样的核糖核酸修饰，其中腺苷脱氨酶依赖性修饰是最常见的核糖核酸修饰之一。作用于核糖核酸的腺苷脱氨酶1(Adenosine deaminase acting on RNA 1)是一种广泛表达的双链核糖核酸腺苷脱氨酶，它通过催化腺苷在目标核糖核酸的特定位点脱氨形成肌苷(A-to-I)。本综述对腺苷脱氨酶RNA-1的结构进行了全面的概述，并总结了ADAR1介导的核糖核酸编辑在心血管疾病中的调控机制，表明腺苷脱氨酶RNA-1是心血管疾病的一个有希望的治疗靶点。
马俊恒 (助理教授)
造血：脊椎动物正常造血的基因调控和人类血液系统恶性肿瘤的分子基础，特别是利用斑马鱼模型对新的造血基因或疾病相关基因突变进行功能评估。 斑马鱼疾病模型：建立人类遗传疾病（包括血液系统恶性肿瘤和先天性疾病）的斑马鱼模型，旨在建立一个全面的斑马鱼平台，用于高通量疾病建模以及大规模筛选新型治疗药物，实现转化医学。开发包括体内基因组编辑、转基因和高分辨率成像在内的先进研究技术。 自噬与细胞衰老：利用斑马鱼模型研究胚胎发育过程中的自噬，特别是自噬在造血和细胞衰老中的复杂作用。
使用深度迁移学习识别单细胞空间分辨转录组学数据中的高风险细胞
背景：通过检查空间分辨转录组学平台组织样本中的高风险细胞和区域，可以深入了解特定疾病过程。对于现有方法，虽然可以识别细胞类型或簇并将其与疾病属性相关联，但无法以相同的方式关联单个细胞，这可能导致无法识别与疾病属性相关的细胞子集，尤其是当疾病相关细胞与非疾病相关细胞聚集在一起时。方法：DEGAS（单细胞诊断证据量表）[5] 使用复杂的深度迁移学习算法解决了上述问题，该算法旨在识别肿瘤样本单细胞 RNA 测序数据中的高风险成分。DEGAS 采用基因表达数据的潜在表示和域适应将疾病属性从患者转移到单个细胞。在这项研究中，我们展示了 DEGAS 在适应单细胞空间分辨转录组学平台（如 10X Genomics Xenium 平台和 Nanostring 的 CosMx 平台）产生的数据方面的多功能性。通过整合上述平台的空间位置信息，DEGAS 不仅可以识别组织样本中的高风险成分，还可以精确定位与疾病状态相关的载玻片内的位置。结果：我们在多个平台上评估了 DEGAS，包括 10X Genomics Xenium 和 Nanostring CosMx。DEGAS 成功识别了高风险细胞和区域，并通过已知标记进行了验证。此外，DEGAS 还应用于我们新生成的 T2D Xenium 数据集和公开的黑色素瘤 Xenium 数据集。我们在公开的正常和肝细胞癌组织的 Nanostring CosMx FFPE 样本上测试了 DEGAS，揭示了与关键途径相关的高风险细胞和拓扑结构。值得注意的是，高风险区域主要富集在肿瘤组织中，DEGAS 揭示了与侵袭性疾病标志物和细胞类型多样性相关的异质性。关键词：单细胞 RNA 测序、空间分辨转录组学、域适应、深度迁移学习
Zolgensma（onasengene abeparvovec-xioi）
结合SMN1的损失，患者保留了第二个相似基因SMN2的可变数量，这些副本可产生降低的生存运动神经元（SMN）蛋白水平，而这对于正常运动神经元功能不足。4 SMN2的副本数量较高，通常与温和的疾病相关，但是这种相关性是相对的，而不是绝对的相关性。5Zolgensma®（Onasengene Abeparvovec-XIOI）是一种基于AAV9的重组基因疗法，旨在提供编码人类SMN蛋白的基因的副本。在人类案例研究中，静脉内（IV）Zolgensma®的给药导致SMN蛋白的细胞转导和表达。脊柱肌肉萎缩已根据症状严重程度和基因型分类为0-4，但是有了新的疗法（包括Nusinersen，Risdiplam和Onasemnogene abeparvovec-Xioi），表格已经变得更加多样化和分类以集中在功能或治疗响应上。脊柱肌肉萎缩的分类6
杜克/杜克大学研究合作飞行员项目
有几种重要的疾病疾病在亚洲和非亚洲人群之间的发病率，临床表现，预后和治疗反应上有所不同。选定的示例包括各种恶性肿瘤（例如肝脏，胃，EGFR突变的肺癌），疾病相关症状和亚症状（例如“瘦”糖尿病，糖尿病终末期肾脏疾病），尽管公开的临床和治疗管理标准，但患者的结局（例如心理健康）。除了人口遗传学的差异外，亚洲和非亚洲人口在暴露于传染性药物的环境挑战方面也可能有很大差异（例如热压力和气候变化）以及饮食/营养摄入量，所有这些都可以改变临床和疾病轨迹。重要的是，解释这些差异的见解可能会突出两个人群中的新治疗和干预策略。我们试图利用杜克大学和杜克大学之间的20年国际伙伴关系来探索这种“东西方”差异，利用两个校园的高级能力。