1.30至2.20pm Sian Morgan Frcpath博士,顾问临床科学家和所有威尔士医学基因组学服务实验室主任。RCPATH基因组学和生殖科学专业咨询委员会主席,RCPATH NQAAP基因组学主席。
背景。教育程度 (EduA) 与生活结果相关,而 EduA 本身受认知和非认知因素的影响。最近的一项研究通过减法进行了“全基因组关联研究 (GWAS)”,从教育程度 GWAS 中减去认知表现的遗传效应,以创建正交的“认知”和“非认知”因素。这些认知和非认知因素与成年人的行为健康结果有关;然而,这些相关性是否存在于儿童时期尚不清楚。方法。使用来自正在进行的青少年大脑认知发展 SM 研究中多达 5517 名具有欧洲血统的青少年(9-11 岁)的数据,我们研究了认知和非认知因素的多基因评分 (PGS) 与认知、风险耐受性、决策和人格、物质启动、精神病理学和大脑结构(例如体积、分数各向异性 [FA])之间的关联。兄弟姐妹内的分析估计了观察到的遗传关联是否可能与直接遗传效应一致。结果。两种 PGS 都与更高的认知能力和更低的冲动性、驱动力和精神病样体验严重程度相关。认知 PGS 还与更高的风险承受能力、选择延迟奖励的几率增加以及 ADHD 和躁郁症的可能性降低相关;非认知 PGS 与缺乏毅力和奖励反应有关。认知 PGS 与更大的区域皮质体积更紧密相关;非认知 PGS 与更高的 FA 更紧密相关。所有关联都以小效应为特征。结论。虽然这些关联的小规模表明它们对于个体内的预测无效,但认知和非认知 PGS 在人群水平上显示出与儿童期表型的独特关联。
手机应用程序: - 干预措施:培训应用程序,例如 www.lippenlesen.ch;ACT!(Apple + Play Store) - 收集真实数据,例如 https://www.trackyourhearing.org/ - 生态瞬时评估 (EMA) VR(沉浸式)
遗传和分子测试/筛查可用于提供有关疾病风险和预防疾病的信息,有助于确认诊断,提供有关疾病预后的信息以及提供信息以帮助治疗决策。肿瘤学中的分子测试可用于诊断实体瘤和血液癌,选择靶向治疗,并监测对治疗的反应。 有针对性的治疗可能需要特定的分子谱分析,该分子谱图确定可能受益于目标疗法的人。 药物的标签可能包括有关选择适当候选药物所需的分子测试的信息。 所有基因检测的请求必须通过基因检测表提交:遗传和分子诊断测试授权请求,并根据计划列出的适当传真号码传真。 包括适用的所有相关临床信息。 该计划使用Medicare和Medicaid服务中心(CMS)和MassHealth的指导,以确定其符合双重产品合格计划成员的确定。 CMS国家承保范围确定(NCD),地方保险确定(LCD),地方覆盖范围文章(LCA)和医疗保险手册中包含的文件和Masshealth医疗必要性确定是覆盖范围确定的基础。 用于塔夫茨的健康高级护理选择和塔夫茨Medicare首选计划成员,使用以下内容:LCD-分子病理学程序(L35000)(CMS.GOV)(CMS.GOV)和文章 - 计费和编码:分子病理学程序(A56199)肿瘤学中的分子测试可用于诊断实体瘤和血液癌,选择靶向治疗,并监测对治疗的反应。有针对性的治疗可能需要特定的分子谱分析,该分子谱图确定可能受益于目标疗法的人。药物的标签可能包括有关选择适当候选药物所需的分子测试的信息。所有基因检测的请求必须通过基因检测表提交:遗传和分子诊断测试授权请求,并根据计划列出的适当传真号码传真。包括适用的所有相关临床信息。该计划使用Medicare和Medicaid服务中心(CMS)和MassHealth的指导,以确定其符合双重产品合格计划成员的确定。CMS国家承保范围确定(NCD),地方保险确定(LCD),地方覆盖范围文章(LCA)和医疗保险手册中包含的文件和Masshealth医疗必要性确定是覆盖范围确定的基础。用于塔夫茨的健康高级护理选择和塔夫茨Medicare首选计划成员,使用以下内容:LCD-分子病理学程序(L35000)(CMS.GOV)(CMS.GOV)和文章 - 计费和编码:分子病理学程序(A56199)
问:如果我只需要更新我的许可怎么办?答:更新与申请新的筛查没什么不同。您需要提交一份完整的同意书或发送一份国家警察证书(纸质或电子版)的认证副本。问:我如何支付筛查费用?答:您的犯罪记录筛查费用为 33.00 澳元(含 GST),需要通过支票或汇票支付给西澳健康局。遗憾的是,目前没有电子支付设施。问:如果我在其他地方接受过筛查,是否需要付费?答:如果您持有有效的澳大利亚联邦警察 (AFP) 检查国家警察证书 (NPC),该证书在过去 12 个月内签发,则无需向西澳健康局支付额外费用。许可中不得列出违反西澳健康局犯罪记录筛查政策的定罪记录,并且必须作为附在同意书中的认证支持文件提供。问:如果我进行外部筛查,我会获得一张卡吗?是的。 HSS 将根据完成原始筛查的签发日期签发一张清关卡,自该日起有效期为 3 年。问:我多久才能收到我的卡?答:清关时间取决于澳大利亚刑事情报委员会 (ACIC) 的回复,并可能因许多因素(包括以前的定罪)而有所不同。收到清关确认后,将立即签发您的卡。问:我有国际清关。我可以用它代替吗?答:不接受海外清关。国家警察证书(或同等证书)必须与澳大利亚犯罪筛查相关。问:我应该将申请表或认证证书寄往何处?答:将填妥的申请表连同 33.00 澳元和 100 分 ID 一起寄送至:
全球享有艾滋病毒的200万儿童的抽象背景,有90%的居住在撒哈拉以南非洲。尽管抗逆转录病毒疗法,但长期存在的HIV感染与儿童的几种慢性并发症有关,包括生长失败,尤其是发育不良和青春期延迟。维生素d的缺乏症在撒哈拉以南非洲的艾滋病毒妇女中非常普遍,对骨骼健康产生了进一步的不利影响。该试验旨在确定维生素D 3和碳酸钙的支持是否可以改善艾滋病毒植物的脑骨骼健康。本文是对已经存在的协议的更新,该协议以前在2022年在试验中发表,并详细介绍了试验结果的变化。方法/设计我们将进行单独的随机,双盲,安慰剂对照试验,每周高剂量维生素D 3(20,000 IU)加上每日碳酸钙(500 mg)补充48周。将招募八名亨利夫(HIV)11-19岁的艾滋病毒(HIV)的儿童服用≥6个月的艺术品,并随访96周。主要结果是在48周时DXA测量的总身体较小的骨矿物质密度Z分数(TBLH-BMD),是对先前主要结果总体较不头部骨矿物质含量(TBLH-BMC LBM)的更新。主要结果被更新,以解决由于DXA机器的软件差异的结果,在两个站点之间TBLH-BMC LBM z得分的分布中的实质性分歧。次要结果是DXA测量的TBLH-BMD Z分数,在48周时调整了高度,新的次要结果,腰椎骨矿物质矿物质显着z得分,呼吸道感染的数量,肌肉质量和抓地力,在48和96周时,以及TBLH-BMD Z-SCORE,以及96周的时间为96周。子研究将研究对维生素D 3途径代谢物的干预效果以及骨转换,肠道菌群的标记以及先天和获得的免疫功能的影响。
作为病理实验室的一部分,数字病理学和人工智能解决方案和服务被认为是新的变革,因为它们提高了诊断和工作技术。数字病理学意味着通过对整个载玻片进行成像来数字化载玻片,并制作可重复使用的数字文件,这些文件可以轻松共享以进行远程咨询或综合数据管理 [1]。这种方法不仅可以更轻松地向患者和公众提供信息,还可以促进复杂诊断设备的开发和合作 [2]。机器学习方法,包括人工智能或 AI 和深度学习,都在诊断过程中得到更频繁的使用。这些技术旨在识别数字病理图像中的特定模式,并支持随后以更高的准确度确定疾病的分类 [3]。AI 也适用于病理学,
KRAS的摘要突变激活通常发生在肺癌发生中,并且随着美国食品和药物管理局最近批准KRAS G12C的共价抑制剂,例如Sotorasib或Adagrasib,KRAS癌蛋白是非小细胞肺癌(NSCLC)的重要药理靶标。但是,并非所有KRAS G12C驱动的NSCLC都对这些抑制剂做出反应,并且那些反应反应的患者的耐药性出现可能是迅速而多效的。因此,基于共价抑制KRAS G12C的支柱,正在努力开发有效的组合疗法。在这里,我们报告说,KRAS G12C信号传导的抑制会增加KRAS G12C表达肺癌细胞的自噬。此外,DCC -3116(一种选择性ULK1/2抑制剂)的组合以及sotorasib显示了对人Kras G12C驱动的肺癌细胞增殖的合作/协同抑制体内体外和肿瘤对照中的抑制作用。此外,在KRAS G12C驱动的NSCLC的基因工程小鼠模型中,抑制KRAS G12C或ULK1/2的抑制会减轻肿瘤负担并增加小鼠的存活率。因此,这些数据表明ULK1/2介导的自噬是对肺癌中KRAS G12C抑制的药理作用的细胞保护胁迫反应。