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克服拖延症的 PURRRR 计划
示例：也许你告诉自己，你找不到方便的时间来安排预约，或者接待员会让你等太久。 推理与回应：挑战你上一阶段的思维过程。你的反思很可能会发现误导性或发散性思维。你的推理应该包括更深入的洞察力。 告诉自己，你最初的想法是试图推迟一项不愉快的任务。你现在能做什么来开始着手这项任务？总有一些事情（无论多小）可以做，以开始一项漫长的任务。 示例：用建设性和具体的行动取代你的拖延思维。告诉自己，定期护理牙齿可以避免日后出现进一步的并发症。做出决定。 修改：克服拖延症是一个需要定期评估和调整的过程。可能需要重新审视一个或多个步骤。要有耐心。挑战拖延行为可能需要多次尝试，并会遭遇几次挫折。坚持不懈，你会看到结果！Knaus，William。 2002 年。《拖延症工作手册》。
含胆固醇血症治疗
含硅烷是一种合成的小干扰RNA（siRNA），可通过沉默PCSK9 mRNA的反式来抑制肝细胞中丙蛋白转化酶枯草蛋白/ kexin 9（PCSK9）的产生。这种机制的结果是PCSK9合成的降低，导致LDL受体降解，从而导致更多的LDL RE ceptor可从循环中清除LDL胆固醇（LDL-C）。Chanciran在2021年获得FDA批准，并于2020年获得EMA批准。包含Siran使用的指示是饮食和他汀类药物疗法的辅助治疗，用于治疗原发性高脂血症的成年人，包括那些杂合家族性高胆碱促性血症的辅助性，以减少LDL-C。 Chanciran证明了一致的LDL-C在44-54％的范围内降低。此外，与安慰剂相比，已证明Chandisiran是一种安全的药物，有明显或严重的不良事件的迹象。含硅烷作为初始皮下剂量，然后在3个月和此后每6个月进行一次泥炭剂量。
针对杜氏肌营养不良症
约翰·基里安：如果说得通的话，感觉就像昨天和很久以前一样。约翰·基里安这样描述他儿子得到改变人生的诊断结果的那一天。约翰·基里安：我还记得当时的具体情况，听到的那些话，这是你一生中永远不会忘记的事情之一。那是 17 年前的事了。约翰·基里安：萨姆在三岁时被诊断出患有癌症。对于约翰和他的妻子斯蒂芬妮来说，17 年来他们不知道儿子的未来会怎样。十七个生日……他们每个人都希望萨姆能活到下一个生日。迹象是存在的。但它们很微妙。萨姆在蹒跚学步时，发育情况与其他孩子不同：约翰·基里安：他只会坐，不会在正确的时间站起来。他是我们四个孩子中的第四个。所以我们非常了解孩子在什么年龄的表现。而且，我们也知道。嗯，孩子们发育的速度不同。所以我们并不太担心。甚至连萨姆的儿科医生一开始都没有发现任何问题。后来有一天，他们一家在家附近的公园玩耍时，萨姆摔断了腿。约翰·基利安：这就是我们最终得到的诊断结果。他的腿上打了六个星期的石膏，恢复起来很困难。我们去找了一位理疗师，试图为他寻求帮助。最后，她告诉我的妻子，“嘿，我觉得萨姆可能患有肌肉萎缩症。”大家好，我是乔丹·加斯-普雷，南加州大学健康新闻中心的成员。这是彭博媒体工作室和 Vertex Pharmaceuticals 的播客《针对最棘手的疾病》。
CP生物症（最终）-Eng
“生物症艺术与生物多样性”分为三个主要章节：“幻想动物”，它采用相互依存的，非等级的方法来发展物种的进化，与动物建立了同情的关系； “在极端”上着重于由于人类活动而导致的生物多样性消失的不同环境原因（污染，砍伐森林，野火...）；和“ Post Natura”，探讨了围绕和谐种间共存的新想象力和解决方案。最后一章“三方合作”致力于展览发起的艺术家Thijs Biersteker，Unesco和LVMH之间的长期合作。
腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致运动/感觉神经病变和代谢紊乱。它是最常见的遗传性运动和感觉神经病变，因此对于初级保健医生来说，这是一种需要密切关注的重要疾病。1 根据遗传学和表现，该疾病有多种不同的类型。CMT 1 型是由周围神经脱髓鞘引起的。1A 型是由于 PMP22 基因突变引起的。1B 型是由于 MPZ 基因突变引起的。脱髓鞘会导致传导速度降低，从而导致虚弱和麻木。CMT 2 型是由于轴突变性而不是脱髓鞘引起的。2A 型是由于 MFN2 突变引起的。最后，CMT X 型和 4 型也是脱髓鞘性神经病变。X 型是由于 PRPS1 基因突变引起的，而 4 型是由于 SH3TC2 的常染色体隐性突变引起的。 2 初级保健提供者需要注意三种不同的 CMT 表现。第一种是 10-30 岁的患者，双腿无力和感觉丧失的隐匿性、进行性发作，最终发展到手部。第二种是年幼的儿童，行走延迟、笨拙和跌倒。第三种是 40 岁以后发作的患者，有类似的体征和症状。1 目前，CMT 没有医疗治疗选择。唯一的选择是针对虚弱的综合康复计划，以及针对任何畸形的可能矫形手术或矫形器。锻炼是另一个重要方面，因为患者应该定期进行低强度锻炼。3 由于 CMT 是一种遗传性疾病，因此有很多机会可以针对不同类型的基因产物进行治疗。为了帮助医生，我重点介绍了目前正在研究的主要产品。
婴儿神经轴索营养不良症
疾病名称：婴儿神经轴索营养不良 ICD 10：G23.0 同义词：INAD、NBIA2、磷脂酶 A2 相关神经变性 (PLAN)、Seitelberger 病、伴有脑铁沉积的神经变性 A 疾病摘要：婴儿神经轴索营养不良 (INAD) 是一种与 PLA2G6 基因突变相关的神经变性疾病。它是继泛酸激酶相关神经变性 (PKAN，以前称为 Hallervorden-Spatz 病) 之后第二常见的伴有脑铁沉积 (NBIA) 的神经变性类型。INAD 以常染色体隐性方式遗传。 PLA2G6 编码钙非依赖性磷脂酶，与婴儿神经轴突营养不良 (INAD)、非典型神经轴突营养不良 (NAD) 和肌张力障碍-帕金森病有关。PLA2G6 表达于线粒体健康，并保护线粒体健康。它对膜稳态和钙信号传导也很重要。INAD 的组织学特征是轴突球体。表型上，INAD 的特征是心理运动退化，发病早于 6 个月至 3 岁之间。肌张力低下发生早，伴有严重虚弱，可能被痉挛取代。许多 INAD 患者还会出现进行性痴呆。患者通常在 10 岁之前因呼吸系统并发症死亡。患者可能因延髓功能障碍而接受胃造口管和气管切开术，有些患者可能需要手术矫正脊柱侧弯以改善呼吸状况。 INAD 患者的主要麻醉问题是他们术前呼吸状况不佳，这是由于气道清除和呼吸力学较差导致的，因此通常需要术后插管。
药物再利用和溶酶体贮积症
摘要：罕见病或孤儿病是指与一般人群相比，影响少数人的疾病。其中，我们发现了溶酶体贮积症 (LSD)，这是一组罕见的代谢疾病，其特征是酶突变导致糖脂储存异常。药物重新定位涉及将现有已批准的药物重新用于新的治疗应用，具有成本、节省时间和降低失败风险的优势。我们对现有药物、它们的重新利用潜力及其在 LSD 背景下的临床意义进行了全面分析，强调了突变特异性方法的必要性。我们的综述系统地探讨了药物重新定位作为增强 LSD 疗法的一种手段的前景。研究结果提倡对药物进行战略性重新定位，强调其在加速发现有效治疗方法方面的作用。我们得出结论，药物重新定位是加速 LSD 治疗发现的可行途径，强调需要在疾病特定情况下仔细评估药物的疗效和毒性。
微管症的临床和遗传谱
目的：微管疾病代表由微管蛋白基因中的变异引起的一组疾病，这些疾病具有广泛的脑畸形。进行了这项研究是为了洞悉韩国小儿种群中微调蛋白质的表型和遗传光谱。方法：在2011年6月和2021年12月在儿科神经病学诊所进行基因检测的个体中，回顾了15例微管蛋白基因变异的患者。临床特征，遗传信息和大脑成像发现进行了回顾性回顾。结果：患者的遗传光谱包括TUBA1A（n = 5，33.3％），tubb4a（n = 6，40.0％），tubb3（n = 2，13.3％），tubb（n = 1，6.7％）和tubb2a（n = 1，6.7％）。确定了两个新型突变：A c.497a> g; p。（lys166arg）tuba1a中的变体和c.907g> c; p。（ALA303PRO）TUBB中的变体。所有15名患者均表现出发育延迟，严重程度广泛。其他共同的表现包括小头畸形（n = 10; 66.7％）和sei Zures（n = 9; 60％）。对神经影像数据的综述揭示了一系列基因型特异性和基因型重叠的发现。在TUBA1A突变（n = 5）的情况下，四名患者（80％）出现了pachygyria和Polymicrogyria，而三名（60％）的患者表现出Cere Bellar发育不全和发育不良。所有TUBB4A变异的患者（n = 6）均表现出低霉素的症状，三名（50％）均患有小脑发育不良。结论：这项研究代表了韩国小儿种群中与微管蛋白质病有关的微管蛋白基因突变的首次队列分析。表明，这些突变可以促进各种神经发育和神经影像学发现，应在相关临床方面的鉴别诊断中考虑。
setBP1单倍症障碍
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与骨髓炎相关的细菌软骨症
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。