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人类肢解症的治疗选择
Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。 补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。 运动的质量。 2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。 宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。 编号 32553。 有期刊的独特标识符：201398。 分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。 Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。 załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。 32553。 posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。 przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。 ©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。 本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。Sobiński，Adam，Czerwonka，Matylda，Kościuszko，Zuzanna，Kurza，Kurza，Katarzyna，Ciraolo，Silvia，Podolec，Podolec，Julianna，Julianna，Kulczycka-Rowicka乔安娜（Joanna）和沃尔卡克（Walczak），安娜（Anna）。补充肌酸对身体绩效，认知功能和安全性的影响 - 文献综述。运动的质量。2025; 38：58256。 EISSN 2450-3118。 https://doi.org/10.12775/QS.2025.38.58256 https://apcz.umk.pl/qs/article/article/view/58256杂志在波兰参数评估的高等教育和科学部在高等教育和科学部中已有20分。宣布高等教育和科学部长05.01.2024的附件。编号32553。有期刊的独特标识符：201398。分配的科学学科：经济学和金融（社会科学领域）；管理和质量科学（社会科学领域）。Punkty Mruityialne Z 2019 -Aktualny Rok 20Punktów。załącznikdo komunikatu ministra szkolnictwawyëszegoi nauki z dnia 05.01.2024 r。 LP。32553。posiada unikatowy Identyfikator czasopisma：201398。przypisane dyscypliny naukowe：ekonomia i finanse（dziedzinanaukspołecznych）; nauki ozarządzaniuijakości（dziedzinanaukspołecznych）。©作者2025;本文发表在波兰托伦的Nicolaus Copernicus University的被许可人Open Journal Systems开放访问权限。本文根据创意共享归因非商业许可的条款分发，该许可允许在任何媒介中进行任何非商业用途，分发和复制，前提是原始作者和来源被记住。这是根据Creative Commons归因于非商业许可证共享的条款许可的开放访问文章。（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/），只要适当地引用了工作，就可以在任何媒介中不受限制，非商业用途，分发和复制。作者宣布，关于本文的出版没有利益冲突。收到：26.01.2025。修订：5.02.2025。接受：11.02.2025发布：11.02.2025。
乐途达锭（Latuda Tablet 20mg/40mg/80mg）医疗科技评估...
抗精神病药品对正性症状的改善是有效果的，（5，6]（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）（6] ；传统抗精神病药品（即第一代药品）被认为是被认为是被认为是被认为是d2接受器，多巴胺能神经转移），包括氯丙氨酸perphenzine、氯丙嗪fluphenazine、 fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine fluphenazine floperidol phaloperidol pimozide pimozide fimozide，ZuciClopEntentEntectentEndeclopEntentectEns、zuclopEntentEntectEntEns、 （（EPS）（EPS）反而困扰病人，parkinsonian症状）（甲状腺肿）（甲状腺肿）（tardive dardive Edkinesia）（Akathisia）[4] [4] ；非）atripiprazole，氨基酸氨基唑，丙二氮，
使用脑波测量值可以在家中进行的痴呆预测测试
这项研究旨在首先在家中测试痴呆症的社会问题，而无需去医院，可以通过简单地将传感器附加到头部并在15分钟内进行评估，而无需去医院，就可以做出与医生诊断相似的预测。这使我们能够满足想要检查自己和家人的潜在痴呆症患者的需求。从技术上讲，这是一种新的大脑测试技术，它将大脑连接到计算机，称为大脑计算机接口，并根据从100多个测试实验中获得的大数据来处理大脑的统计，因此不必进行医生的访谈或大脑成像测试。
老年人和痴呆症患者的护理和交流
1）Murray CJ：为什么日本的预期寿命如此之高？柳叶刀378 （9797）：1124-1125，2011。2）Livingston G等人：预防痴呆，干预和护理。柳叶刀390 （10113）：2673 - 2734，2017。3）Tasheva P等：医院环境中的体育活动水平与老年患者医院获得功能下降之间的关联。JAMA NetW Open 3 （1）：E1920185，2020。4）Wilson RS等人：老年人社区人口住院后的认知能力下降。神经病学78（（13）：950-956，2012。5）Hessler JB等人：痴呆症患者的行为和心理症状，护理人员的困扰和护理并发症：综合医院研究的结果。流行病精神病学27 （3）：278-287，2018。6）Marcantonio ER：住院老年人的ir妄。N Engl J Med 377 （15）：1456-1466，2017。7）Inouye SK等人：澄清混乱：混乱评估方法。一种用于检测delir-ium的新方法。Ann Intern Med 113（（12）：941-948，1990。8）Inouye SK等人：一种多组分干预措施，可防止住院老年患者的del妄。n Engl J Med 340 （9）：669-676，1999。9）Hshieh TT等：医院老年人生活计划：有效性的系统审查和荟萃分析。AM J Geri-Atr Psychiatry 26 （10）：1015-1033，2018。10）Kobayashi M，本田M：多模式综合护理方法对痴呆症患者的家庭护理人员的影响。BMC Geriatr 21 （1）：434，2021。BMC Geriatr 21 （1）：434，2021。11）Kobayashi M等人：多模式综合护理方法学培训对口腔卫生保健亲人对痴呆症患者的同理心的影响。BMC Med Educ 21（1）：315，2021。12）Yves Ginest，Rosette Marescotti：人类革命：为什么这种护理与痴呆症的老年人联系在一起？ Seibundo Shinkosha，ISBN-10：4416616819，2016。13）Sumioka H等人：与老年人与痴呆症的平稳相互作用的技术挑战：来自Humanitude™的教训。前机器人AI 8：650906，2021。14）Giang TA等人：人类护理对痴呆症和看护者的影响：范围审查。J Clin Nurs PMID：35922958，2022。15）本田Miwako：为什么“ Umanitude是一种传达友善的多模式通信护理技术”有效？ - 信息，生理和哲学考虑。痴呆症护理研究杂志6：28-39，2022。16）Gorawara-bhat R，Cook MA：以患者为中心的交流中的眼神交流。患者教育院士82（3）：442-447，2011。17）Allen C等人：床休息：一种潜在的有害治疗方法，需要更仔细的评估。lancet 354（9186）：1229-1233，1999。18）Lopez C和Blanke o：身体位置如何影响人体和外界空间的感知和有意识的经历。de Neuropsychologie Revue 2（3）：195-202，2010。19）Evest Ginest，Honda Miwako：通往人类的道路。 Seibundo Shinkosha，ISBN-10：4416523041，2022。20）Nakazawa A等人：用于评估人类招标技术技能水平的第一人称视频分析。J Intel机器人系统98：103-118，2020。21）Kurozume R等：开发人类痴呆症护理的AR培训系统。高级机器人DOI：10.1080/01691864.2021.2017342，2021。
细胞骨架成分的先天突变引起DNA dna甲基化...
uhrf1在受精后主要迁移到卵和胚胎中的细胞质，其中少量的UHRF1在某些区域（例如ICR）中维持甲基化修饰的细胞核中剩余少量。另一方面，除了受精后立即卵和胚胎外，所有UHRF1均易位到细胞核中，并在与细胞分裂相关的DNA复制过程中复制甲基化修饰。由于使用卵的实验受到局限性，因此研究小组使用人类培养的细胞发现NLRP5和OOEEP与构成SCMC的核心蛋白之间的结合。研究小组还产生了一条细胞系，可以通过药物诱导的诱导UHRF1（称为Cuhrf1：图1），该细胞系已被修饰以将其定位为细胞质，就像卵子一样，并检查了Cuhrf1在NLRP5和OOEP存在下CuHRF1变化的蛋白质稳定性。我们发现，在OOEEP存在下，CuHRF1的稳定性不会改变，但是在NLRP5存在下，Cuhrf1的稳定性增加了两倍以上（图2）。我们还发现，NLRP5缺陷小鼠的卵中的细胞质和细胞核中UHRF1蛋白的量均降低。该结果表明，在易位进入细胞核后，稳定的UHRF1的一部分可能稳定存在。
识别与肥厚型心肌病严重程度相关的遗传风险因素 - AMED
这项研究是由日本医学研究与开发机构（AMED）基因组医学实现生物库利用计划（基因组医学实现促进平台/先进的基因组研究与发展）“实现了用于心血管疾病的下一代精确医学，用于多种疾病，通过多组学链接（项目编号：JP18KM0405209）（KAZERSTAR REMOTISTION：KAREN ARGION KURINITION：KAREN）。研究与发展将基因组研究与药物发现和其他媒体联系在一起“通过数字组学中的心力衰竭和精确医学的压力反应机制（项目编号：JP23TM0524009）”（主要研究者：Seitaro nomura）疾病实践研究计划“通过全日扩张的心肌病基因组队列研究（项目编号：JP21EK0109543）开发基因组医学”（主要研究员：Seitaro Nomura）。 “（主要研究者：Seitaro nomura），“通过多摩学分析（项目编号：JP22EK0109487）中棘手的心血管疾病中的病理学和精确医学”（主要研究者：Kazunari Komuro） “（主要研究者：Kazunari Komuro），“日本循环研究协会的顽固性心血管疾病的证据（项目编号：JP24EK0109755）”（主要研究者：Kazunari Komuro） 600）“（主要研究者：satoshi kou）”，“心血管疾病中单细胞多词分层的实现（项目编号：JP23TM0724607）”（主要研究者：Satoshi Kou），“基于Spatioveral Genee spatiotal Genee的单细胞多摩学分层的实现， ）（主要研究者：Kazunari Komuro），生命科学和药物发现研究支持平台计划（BIND）“对尖端单细胞OMICS和ESPISTRANSCRANSMOME分析的支持和复杂性（项目NO.：JP222AMA121016）”通过搜索整合表观基因组编辑和单细胞分析的种子（项目编号：JP22EK0210172）来进行心力衰竭心脏康复的开发模仿治疗（项目编号：JP24EK0210205）”（首席研究员：Seitaro Nomura），再生医学实现中心网络网络计划“心肌细胞针对性基因疗法和突变修复治疗”（主要研究员：Hiroyuki aburaya），Hiroyuki aburaya），）心脏病治疗的开发（项目编号：JP22BM1123011）（主要研究者：Seitaro Nomura），创新的高级研发支持计划“了解心脏DNA损害在人类心脏故障及其控制中的病理意义（项目编号：JP23GM4010020）通过建立基于大规模疾病同伙和学术合作的OMICS分析和监视系统（项目编号：JP2223FA627011）”（主要研究人员：Yuji Yamanashi），加剧新兴疾病的加剧。 （主要研究者：Katsuhiko Shirahige），科学研究的赠款，“在非分散细胞中，
脊髓性肌萎缩症的药物治疗
▪ 1 型 SMA 是最常见的类型，影响 6 个月以下的婴儿。患者会感到严重虚弱，无法独自坐立。他们还可能出现呼吸困难和吞咽困难，头部控制能力差。如果不进行治疗，许多患者可能因呼吸衰竭而无法活过 2 岁。
复发性横纹肌溶解症和运动不耐受
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶，可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要，其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病，其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]：从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式，存活期不到两年，与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭（MIM# 609560）有关，到不太严重的形式，发病较晚，进展速度较慢，与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者，以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ]，其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力，常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关，并伴有早期严重的
有机酸血症的脑磁共振成像
摘要：背景：有机酸血症（OA）是一类氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病，除非在生命早期开始治疗，否则会导致严重的中枢神经系统（CNS）并发症，如癫痫、脑病等。在新生儿筛查计划中可以实现症状前诊断，否则诊断会延迟且具有挑战性。工作目标：寻找 OA 共有的特定磁共振成像（MRI）诊断发现。材料和方法：这项横断面描述性研究包括 42 名确诊有机酸血症的儿童，他们在埃及开罗大学儿科医院社会和预防医学中心的神经代谢诊所接受随访。MRI 脑部扫描是在（1.5 T Aera 机器）上进行的。结果：该研究包括 42 名儿童，平均年龄为 36 个月。其中 29 名（69%）为男性，13 名（31%）为女性，男女比例为 2.23:1。确诊为 1 型戊二酸血症 26 例（61.9%），其次为甲基丙二酸血症 7 例（16.67%），异戊酸血症 3 例（7.14%），丙酸血症 3 例（7.14%），焦谷氨酸血症 2 例（4.76%），D2 羟基戊二酸血症 1 例（2.38%）。20 例（47.6%）出现基底神经节异常信号，11 例（26.2%）出现皮质萎缩，11 例（26.2%）出现白质改变，10 例（23.8%）出现颞叶低血容量，6 例（16.7%）出现脑室扩张，4 例（9.5%）出现蛛网膜囊肿，3 例（7.1%）脑 MRI 正常，2 例（4.8%）出现脑软化。没有特定的影像学发现与 OA 或其类型相关。结论：脑 MRI 发现在有机酸血症或其类型中很常见但并非独有，而且不敏感或特异。正常的脑 MRI 不能排除 OA 的诊断。研究证据级别：IV ( 1 )。关键词：有机酸血症；磁共振成像；MRI；代谢紊乱。缩写：ADC：表观扩散系数；Ax：轴向；C2：乙酰肉碱；C3：丙酰肉碱；(C5-DC)：戊二酰肉碱；CNS：中枢神经系统；DWI：扩散加权成像；FLAIR：液体衰减和反转恢复；FTT：发育不良；GA- 1：1 型戊二酸血症；GDD：全面发育迟缓；IV：异戊酸血症；MMA：甲基丙二酸血症；MRI：磁共振成像；NBS：新生儿筛查；OA：有机酸血症； PA：丙酸血症；T1W：T1加权；T2W：T2加权；TMS：串联质谱。