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Consensify：一种从古基因组数据集生成伪单倍体基因组序列并降低错误率的方法
摘要：古基因组分析的标准做法是将映射的短读数据转换为伪单倍体序列，通常是从映射读堆栈中随机选择一个高质量的核苷酸。这可以控制由于差异测序覆盖率而导致的偏差，但不能控制差异率和测序错误类型，这些错误在从古代样本获得的数据集中通常很大且多变。这些错误可能会扭曲系统发育和种群聚类分析，并误导使用 D 统计量的混合测试。我们介绍了一种生成伪单倍体序列的方法 Consensify，它可以控制由差异测序覆盖率导致的偏差，同时大大降低错误率。错误校正直接来自数据本身，无需额外的基因组资源或简化假设（例如同时采样）。对于系统发育和种群聚类分析，我们发现与基于单读采样的方法相比，Consensify 受人工制品的影响较小。对于 D 统计量，Consensify 对假阳性的抵抗力更强，并且与其他常用方法相比，不同实验室协议导致的偏差似乎影响较小。尽管 Consensify 是针对古基因组数据开发的，但它适用于任何低到中等覆盖率的短读数据集。我们预测，Consensify 将成为未来古基因组研究的有用工具。
Renesas RA2A1 组数据表
USB 2.0 全速 (USBFS) 模块 USB 2.0 全速 (USBFS) 模块可用作主机控制器或设备控制器。该模块支持通用串行总线规范 2.0 中定义的全速和低速传输。该模块具有内部 USB 收发器，并支持通用串行总线规范 2.0 中定义的所有传输类型。USB 具有用于数据传输的缓冲存储器，最多提供五个管道。可以根据用于通信的外围设备或根据您的系统为管道 0 和管道 4 至管道 7 分配任何端点编号。MCU 支持电池充电规范修订版 1.2。由于 MCU 可以采用 5 V 供电，因此 USB LDO 稳压器为内部 USB 收发器提供 3.3 V 电源。请参阅用户手册中的第 26 节“USB 2.0 全速模块 (USBFS)”。
瑞萨 RA6M3 组数据表
USB 2.0 高速 (USBHS) 模块 USB 2.0 高速 (USBHS) 模块可用作主机控制器或设备控制器。作为主机控制器，USBHS 支持通用串行总线规范 2.0 中定义的高速传输、全速传输和低速传输。作为设备控制器，USBHS 支持通用串行总线规范 2.0 中定义的高速传输和全速传输。USBHS 具有内部 USB 收发器，支持通用串行总线规范 2.0 中定义的所有传输类型。USBHS 具有用于数据传输的 FIFO 缓冲区，最多可提供 10 个管道。可以根据外围设备或通信系统为管道 1 至 9 分配任意端点编号。请参阅用户手册中的第 33 节“USB 2.0 高速模块 (USBHS)”。
瑞萨 RA6M3 组数据表
USB 2.0 高速 (USBHS) 模块 USB 2.0 高速 (USBHS) 模块可作为主机控制器或设备控制器运行。作为主机控制器，USBHS 支持通用串行总线规范 2.0 中定义的高速传输、全速传输和低速传输。作为设备控制器，USBHS 支持通用串行总线规范 2.0 中定义的高速传输和全速传输。USBHS 具有内部 USB 收发器，并支持通用串行总线规范 2.0 中定义的所有传输类型。USBHS 具有用于数据传输的 FIFO 缓冲区，最多可提供 10 个管道。根据外围设备或通信系统，可以为管道 1 至 9 分配任意端点编号。请参阅用户手册中的第 33 节“USB 2.0 高速模块 (USBHS)”。
基因组数据对研发 RWE 构建的影响
将基因组数据与其他 RWD 来源整合可利用多种临床指标和建模算法进一步对人群进行分层。临床诊断、实验室测试数据和基因组信息的组合可用于识别和分层患者亚群，以支持生物标志物识别、预测分析或前瞻性研究开发。这些丰富的 RWD 研究源自 RWE 概念，其中回顾性研究可以影响或指导整个药物研发过程中前瞻性研究的规划和执行。回顾性数据和前瞻性数据相结合的价值正在行业中迅速显现，本期第 11 页文章中讨论的丰富的 RWD 方法就是一个例子。这种方法将能够生成大量丰富的数据源，以支持药物开发、临床试验设计和建立用于临床试验的特征人群。