戈谢病 (GD) 是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,由 β-葡萄糖脑苷脂酶 (GCase) 缺乏引起。这种缺乏会导致巨噬细胞中底物葡萄糖神经酰胺 (GlcCer) 的积累,最终导致各种并发症。在其三种类型中,GD2 尤为严重,神经系统受累。目前的治疗方法,例如酶替代疗法 (ERT),对 GD2 和 GD3 无效,因为它们无法穿过血脑屏障 (BBB)。其他治疗方法,例如基因或伴侣疗法仍处于实验阶段。此外,GD 治疗费用昂贵,并且可能有一定的副作用。2020 年,基于信使 RNA (mRNA) 的 COVID-19 疫苗的成功使用引发了人们对基于核酸的疗法的兴趣。值得注意的是,mRNA 技术还为蛋白质替代提供了一种新方法。此外,自扩增 RNA (saRNA) 技术显示出良好的前景,有可能以较低的剂量产生更多的蛋白质。本综述旨在探索一种经济有效的基于 mRNA/saRNA 的 GD 治疗方法的潜力。使用 GCase-mRNA/saRNA 作为蛋白质替代疗法可以为改善生活质量和延长 GD 患者的寿命提供一个新且有希望的方向。
谷歌 DeepMind Technologies Limited(英国伦敦)最近发布了其新版生物分子结构预测人工智能(AI)模型AlphaFold 3。与前身AlphaFold 2相比,该创新的准确性更高、功能更强大,其容量和速度令世界震惊。人类需要数年时间才能确定各种蛋白质的结构以及形状如何与受体配合,但AlphaFold 3只需几秒钟即可预测相同的结构。该版本在药物发现、疫苗、酶促过程以及确定不同生物过程的速率和效果领域的实用性令人难以想象。AlphaFold 3使用类似的机器学习和深度学习模型,例如Gemini(谷歌 DeepMind Technologies Limited)。AlphaFold 3 已成为计算生物化学和药物开发以及受体调节和生物分子开发领域的转折点。借助 AlphaFold 3 和类似模型,研究人员将获得对蛋白质结构动力学及其相互作用的无与伦比的洞察,为科学家和医生开辟新的途径,造福患者。AlphaFold 3 等人工智能模型的集成,加上高标准研究出版物的严格验证,将催化进一步的创新,并让我们一窥生物医学的未来。
摘要:脑肿瘤是脑内癌性或非癌性肿块或异常细胞生长。尽管脑肿瘤并不常见,但许多脑肿瘤患者都会头痛。在大多数情况下,严重的头痛伴有其他神经系统症状和指征。脑肿瘤的检测是磁共振成像 (MRI) 扫描。癌症分级是靶向治疗的重要组成部分。由于癌症检测非常耗时且耗钱,因此迫切需要开发用于脑癌表征和等级评估的非侵入性、经济实惠且有效的技术。化疗药物可以破坏肿瘤细胞,然后包括脑肿瘤的体征和症状非常依赖于位置、大小和类型,例如头痛、癫痫、视力、恶心、头晕等。在本文中,我试图总结脑癌的病理生理学、脑癌的成像方式以及在机器和深度学习范式中用于脑癌表征的自动计算机辅助方法。关键词:脑肿瘤、MRI 扫描、病理生理学、成像方式。 1.简介:
摘要 — 癌症仍然是现代医学中最艰巨的挑战之一,给全球带来了沉重的健康负担。近年来,大量的研究工作旨在了解癌症发展、进展和治疗背后的复杂机制。本综述全面概述了各个领域癌症研究的最新进展。驱动肿瘤发生的基因和分子改变的阐明彻底改变了我们对癌症生物学的理解。基因组学、转录组学和蛋白质组学的关键发现揭示了肿瘤的异质性,为个性化治疗方法铺平了道路。此外,高通量测序技术的进步促进了具有诊断、预后和治疗意义的新型癌症生物标志物的识别。肿瘤微环境 (TME) 已成为癌症进展和治疗反应的关键决定因素。专注于肿瘤微环境中癌细胞、免疫细胞和基质成分之间动态相互作用的研究已促成免疫治疗策略的发展,包括免疫检查点抑制剂和过继细胞疗法,这些疗法已在各种癌症类型中表现出显著疗效。除了靶向疗法和免疫疗法外,精准医疗的出现也改变了癌症治疗模式。肿瘤的分子分析使临床医生能够为患者匹配特定的靶向疗法,优化治疗效果,同时最大限度地减少副作用。此外,人工智能和机器学习算法在癌症研究中的整合促进了对治疗反应的预测和新治疗靶点的识别。
摘要:在过去几年中,在 COVID-19 大流行的背景下,许多医疗保健问题更加严重,凸显了使用最新技术(例如视频会议、数据管理、患者信息的安全传输以及机器学习算法等高效数据分析工具)向偏远地区提供可靠且负担得起的医疗服务的迫切需要。在不断努力为每个人提供医疗保健的过程中,许多现代技术在电子健康、移动医疗、远程医疗或远程医疗中都得到了应用。通过本文,我们试图概述某些医疗保健应用中使用的不同技术,从心脏肿瘤学领域的远程患者监控到通过机器学习分析脑电图信号以预测癫痫发作,重点关注人工智能在电子健康中的作用。
1 机械工程与资源可持续性中心(MEtRICs),米尼奥大学机械工程系,Campus de Azurém,4800-058 Guimarães,葡萄牙; glaucotvn@hotmail.com(GN); beatrizdiascardoso94@gmail.com (BC); rl@dem.uminho.pt (RL) 2 山地研究中心(CIMO),圣阿波洛尼亚校区,布拉干萨政治学院,5300-253 布拉干萨,葡萄牙 3 IN+,创新、技术和政策研究中心,里斯本大学高级技术研究所,Av.葡萄牙里斯本罗维斯科派斯 1049-001; sochapereira@tecnico.ulisboa.pt (日本); pedrodanielpontes@outlook.pt (PP); anamoita@tecnico.ulisboa.pt (AM)4 微机电系统研究单位(CMEMS-UMinho),米尼奥大学工程学院,Campus de Azurém,4800-058 Guimarães,葡萄牙; scatarino@dei.uminho.pt (SOC); diana.pinho@cmems.uminho.pt (DP) 5 LABBELS—联合实验室,Campus de Gualtar,4710-057 Braga,葡萄牙 6 运输现象研究中心(CEFT),波尔图大学工程学院(FEUP),Rua Roberto Frias,4200-465 Porto,葡萄牙 7 化学工程联合实验室(ALiCE),波尔图大学工程学院,65 Porto,葡萄牙 8 CINAMIL—军事学院研究、发展与创新中心,军事学院,Instituto Universitário Militar,Rua Gomes Freire,1169-203 Lisboa,葡萄牙 * 通信地址:reinaldo.souza@tecnico.ulisboa.pt
摘要:骨转移是前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌和肺癌患者预后不良的重要因素之一。在过去的二十年中,共有 651 项临床试验(包括 554 项介入性试验)在 ClinicalTrials.gov 和 pharma.id.informa.com 上注册,从不同角度对抗骨转移。在这篇综述中,我们对所有关于骨转移的介入性试验进行了全面的分析、重新分组和讨论。临床试验根据不同的作用机制(包括改变骨微环境和阻止癌细胞生长)重新分组为骨靶向药物、放射治疗、小分子靶向治疗、联合治疗和其他。我们还讨论了未来可能改善骨转移患者总生存期和无进展生存期的潜在策略。关键词:骨转移、临床试验、介入性、ClinicalTrials.gov、pharma.id.informa.com
• 谈论人工智能的历史,自然要从艾伦·图灵于 1950 年发表的里程碑式论文《计算机与智能》开始。 • 在这篇论文中,图灵提出了“机器能思考吗?”的问题,并用模仿游戏(通常称为图灵测试)回答了这个问题。有些人可能知道,如果机器能够通过自然语言对话说服人类评判员它实际上是人类,那么它就被认为通过了图灵测试。 • 这篇论文之所以引人注目,不是因为它建立了一个系统或提出了任何方法,而是因为它为未来几十年的哲学讨论奠定了基础。你必须意识到,像智能这样的概念是多么难以确定。所以这实际上是对“机器能思考吗?”这个问题的第一个可操作的正式答案。 • 通过图灵测试是否应该直接进行是值得怀疑和争议的,但其哲学含义却发人深省。 • 对我们来说,图灵测试的一个重要结论是将我们希望系统做什么的客观规范(“做什么”)与可能帮助我们实现目标的方法(“如何做”)区分开来。这种分离是贯穿本课程的主要主题。 • 在论文的最后,图灵讨论了两种可能的方法。第一种方法是基于解决国际象棋等抽象问题,这是符号 AI 所采用的路线。第二种是制造一台机器并像孩子一样教它,这是神经 AI 和统计 AI 所采用的路线。 • 现在我将讲述符号 AI、神经 AI 和统计 AI 的三个故事。