XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System网膜
遗传性视网膜母细胞瘤：遗传见解和新兴疗法
遗传性视网膜母细胞瘤当个人在RB1基因的一个副本中遗传生殖线突变时就会产生，这使视网膜细胞倾向于恶性转化。在纳德森的“两次打击假设”之后，这种“第一次命中”存在于身体的每个细胞中。第二次命中通常是由体细胞突变引起的，发生在视网膜祖细胞和因素中。大约40％的视网膜母细胞瘤病例是遗传性的，而其余的60％是零星的，是由RB1中的双质体突变引起的。遗传病例通常是双侧的（影响眼睛）或多灶性，而零星的病例往往是单侧和单焦点。早期发作和积极的家族史是遗传性视网膜母细胞瘤的特征。
在试验中，过度监测羟氯喹的视网膜毒性，以延迟临床1型糖尿病，造成了负担，而没有益处
。cc-by 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予MedRxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
voretigene nenparvovec基因治疗的12个月结局在患有RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的儿科患者中
摘要旨在报告小儿患者的voretigene nenparvovec（Luxturna）治疗后的主要结果和并发症。通过视网膜下给药的17岁以下患者的记录记录了确认的双质RPE65介导的遗传性视网膜营养不良的确认的voretigene Neparvovec的记录。最校正的视力（BCVA）和来自光谱域光学相干断层扫描，超宽底面视野（VF）（VF）的数据。结果分析了六名患者（平均年龄：7.8岁）的12眼。未发生术中并发症。BCVA在12个月的随访（平均logmar（分辨率最小角度的对数））BCVA下显着改善：基线时：1.0±0.8在12个月时为0.6±0.3，p = 0.001）。平均中央黄斑厚度和中央外核层厚度在12个月的随访中没有变化。vf v4e iSopter没有显示重大变化。术后并发症包括：同一患者的两只眼睛的眼内压升高，治疗后3个月时的侧伏层层孔和在所有眼睛中观察到的注射部位的萎缩，除1个月以外，在12个月内显着肿大（p = 0.008）。结论大多数通过Voretigene Neparvovec治疗的儿科患者在12个月的随访中的视觉功能显着增加。术后并发症均未阻止视觉功能的收益。
护理和药学专业学生对糖尿病视网膜病变的知识、态度和实践——一项横断面研究 Chandhini 博士 1，博士。
摘要简介：糖尿病视网膜病变是糖尿病最常见的并发症，是一种微血管疾病，是全球第四大失明原因。根据早期治疗糖尿病视网膜病变研究 (ETDRS) 和糖尿病视网膜病变研究 (DRS)，及时干预可以减少视力丧失。护理和药学专业的学生是糖尿病患者寻求有关糖尿病和糖尿病视网膜病变信息的资源人员。因此，本研究旨在评估三级护理教学医院护理和药学专业学生对糖尿病视网膜病变的知识、态度和实践。目标：评估三级护理教学医院护理和药学专业学生对糖尿病视网膜病变的知识、态度和实践，并比较护理和药学专业学生的认知程度。方法：这项横断面研究于 2023 年 8 月至 2024 年 1 月在印度本地治里一所三级护理教学中心通过便利抽样对 360 名护理和药学专业学生进行。在征得同意后，通过半结构化问卷收集数据并输入 Excel 表，然后使用 SPSS 软件版本 23.0 进行分析。结果：约 63.9% 的参与者为男性，36.1% 为女性。52.8% 为护理专业学生，47.2% 为药学专业学生。62.5% 的参与者对糖尿病视网膜病变有充分的了解，60% 对该疾病持积极态度。然而，只有 52.2% 的研究参与者表现出良好的做法。相比之下，护理专业学生对糖尿病视网膜病变的知识、态度和实践都比药学专业学生更好 结论：根据我们的研究，护理专业和药学专业学生对糖尿病视网膜病变的知识和态度都令人满意。然而，在实践水平方面仍有改进的空间，这将有助于糖尿病视网膜病变的早期发现和治疗，最终降低视力威胁性并发症的风险。 关键词：糖尿病视网膜病变、糖尿病、学生 介绍
引用：Yakob T, Abraham A, Yakob B, et al. 中南部成年糖尿病患者糖尿病视网膜病变的发病率及预测因素
摘要 目的 本研究旨在确定埃塞俄比亚中部和南部成年糖尿病患者糖尿病视网膜病变 (DR) 的发病率和预测因素。 设计进行了一项基于医院的回顾性队列研究。 背景 该研究在埃塞俄比亚中部和南部选定的公立医院进行。 参与者 2015 年至 2023 年期间共招募了 376 名新诊断为糖尿病的成年参与者，随访日期为从入组之日起至事件发展。 结果测量 通过审查他们的记录收集数据并输入 EpiData V.4.6.0.2 并导出到 STATA V.14 进行分析。获得了变量的描述性统计数据。 检验了 Cox 比例风险假设。 Cox 回归模型用于确定发展为 DR 的中位时间并确定 DR 的预测因素。进行了双变量和多变量分析；使用 p 值为 p<0.05 的变量及其在最终模型中的对应 95% CI。检查了模型的充分性。结果 审查了总共 376 名成年糖尿病患者的记录，平均基线年龄（±SD）为 34.8±10 岁。在所有研究参与者中，一半（189，50.3%）为女性。总共对 376 名成年糖尿病患者进行了 45 752 人月 (PM) 的随访。总体而言，发病率为每 1000 PM 观察 11.7 例。阳性蛋白尿（调整后 HR (AHR)=2.19；95% CI 1.18 至 4.08）、高血压 (HTN)（AHR=2.23；95% CI 1.39 至 3.55）和 2 型糖尿病（AHR=2.89；95% CI 1.19 至 7.05）是 DR 的独立重要预测因素。结论 DR（1 型和 2 型）的总体发病率较高。患有高血压、蛋白尿和糖尿病类型的成年糖尿病患者是 DR 的独立预测因素。保护视力免受 DR 侵害的最佳策略是控制高血糖水平并给予糖尿病高危人群应有的关注。因此，卫生专业人员和相关卫生当局应针对这些因素，努力预防糖尿病患者的 DR。
玻璃体内酶替代疗法在婴儿晚期脂肪促脂肪肌炎下减慢视网膜病变2
抽象的ceroid脂肪促脂肪促肌动症2型（CLN2）是由TPP1基因中的双重致病变异引起的，它编码了溶酶体三肽基肽酶1（TPP1）。经典的晚期表型具有2至4年的发病年龄，其特征是精神运动，肌阵挛，共济失调，失明和预期寿命缩短。视力丧失是由于视网膜变性而发生的，通常是在明显的严重神经系统症状时。使用重组Hu-human TPP1（RHTPP-1）的脑室内酶替代疗法（ICV-ERT）被证明会减慢神经系统衰落。但是，它不能阻止视力丧失。玻璃体内RHTPP-1（IVT-ERT）在犬CLN2模型中停止视网膜变性，并在人类中进行富有同情心的研究。我们报告了已知与严重CLN2视网膜病有关的TPP1中的致病变异的早期治疗患者的临床和眼科结局。他在40个月的ICV-ERT开始使用ICV-ERT，在60个月的一只眼中每周4个IVT-ERT。另一只眼睛是未经处理的控制。Baseline best corrected visual acuity (BCVA) was 0.5 with mild bull ' s eye maculopathy evident inboth eyes.After 24 monthsof IVT-ERT,BCVA inthetreatedeye was 0.2 with bull ' s eye maculopathy sparing outer retinal layers, whereas the untreated eye had progressed to endstage retinopathy and BCVA < 0.02.未发生眼内副作用。我们的结果提供了进一步的证据，表明IVT-ert似乎是安全的，并且明显延迟了视网膜变性，从而保留视觉功能并提高患者的生活质量，尤其是在早期开始时。
抑制TERT抑制慢性髓样白血病细胞的增殖和诱导的凋亡 高密度脂蛋白胆固醇与糖尿病性视网膜病之间的关联：2型糖尿病患者的横断面研究 大脑压力的起伏：扩展三个网络假设 在不同的秘鲁地区和外部建筑环境中土壤寄生虫污染 velezensis oee1对biscogniauxia地中海产生的可扩散代谢产物的拮抗作用 通过LAMP和RPA测定的小鸡胚胎分子性别 2型糖尿病中心血管疾病风险的模式和决定因素：尼日利亚当前糖尿病管理状态的见解 增强微型对象检测而无需微调：具有最新YOLO模型和RT-DETR Transformer 的动态自适应对象推理切片框架
由染色体9和22之间的相互易位产生的异常嵌合BCR-ABL癌蛋白表现出构成性高激酶活性。活化的BCR-ABL1促进了慢性髓样白血病（CML）细胞的增殖，并通过激活多种下游信号通路来阻碍其患有凋亡的能力[1-2]。酪氨酸激酶抑制剂（TKIS），例如伊马替尼（IM）和尼洛替尼，已被证明在慢性期有效治疗CML。然而，大约15-20％的患者，尤其是处于疾病加速阶段的患者，对IM产生了抵抗力，并最终经历了复发或爆炸危机的进展[3-8]。大约50％的TKI抗性病例是BCR-ABL依赖性的，这是由ABL激酶结构域中的点突变或BCR-ABL基因的扩增引起的，该基因导致BCR-ABL激酶活性的重新激活[9]。其余的耐药性涉及与细胞增殖和/或癌症生存有关的各种关键信号通路。CML从慢性阶段到高级阶段的进展是由BCR-ABL依赖性和独立机制驱动的，这也表现出对特定TKI的反应。
澳大利亚 2025 年视网膜研究创新......
摘要：慢性炎症是许多与年龄有关的疾病的关键因素，包括糖尿病视网膜病变，这是导致视力丧失的主要原因。这一过程中的一个重要参与者是炎症小体通路，它是人体免疫防御的一部分。一旦被触发，它就会恶化和持续炎症，使身体更难恢复，尤其是随着年龄的增长。了解这一途径的工作原理可以为治疗与慢性炎症相关的许多疾病打开大门。在这次演讲中，我将分享我们在过去十年中对炎症小体通路如何导致糖尿病视网膜病变的了解。我将解释我们的研究如何帮助将抗炎症小体药物推进到这种疾病的临床试验中。最后，我将讨论这些发现如何指导未来对遗传性视网膜疾病的治疗。
引用：Sabherwal S、McCormick I、Javed M 等。评估印度北部糖尿病视网膜病变服务需求：基于人口的证据
摘要 目的 本研究旨在评估印度北部一家眼科保健机构服务范围内糖尿病患者的糖尿病视网膜病变 (DR) 患病率和视网膜筛查覆盖率。 设计 一项基于人群的横断面研究，使用可避免失明快速评估调查，包括 DR 模块。 设定 印度北部北方邦 Shroff 博士慈善眼科医院服务范围内的一个定制农村地区。 参与者 采用两阶段整群抽样方法招募了 4095 名 50 岁及以上的人，其中 3867 人（94.4%）参与；2167 人（52.9%）为女性。4095 名参与者中有 3803 人（92.9%）接受了糖尿病评估。已确诊为糖尿病的患者和随机血糖≥200 mg/dL 的任何人都接受了散瞳眼底检查。主要和次要结果 主要和次要结果分别是 DR 的患病率和 DR 的筛查覆盖率。 结果 糖尿病的患病率为 7.0%（95% CI 5.9% 至 8.0%）。50.2% 的糖尿病患者是新发现的。在同意接受散瞳瞳孔检查的糖尿病患者中，任何 DR 的患病率为 22.8%（224 人中的 51 人），（95% CI 18.2% 至 27.3%）。5.8%（13/224）的糖尿病患者被发现患有威胁视力的 DR，其中仅 15.4%（2/13）接受了治疗。84.8% 的先前诊断为糖尿病的人从未进行过 DR 眼部检查；女性的比例明显更高（分别为 90.2% 和 76.0%，p<0.001）。76% 的先前诊断为糖尿病的人糖尿病控制不佳；接受非对抗疗法治疗的患者发生 DR 的几率明显更高 (p<0.01)。糖尿病病程 >10 年且血糖控制不佳的患者发生 DR 的几率更高 (OR 分别为 1.8 和 1.6)，但未发现具有统计学意义。
引用：Sabherwal S，McCormick I，Javed M等。估计印度北部对糖尿病性视网膜病的需求：人口的证据 -
摘要目的本研究的目的是评估印度北部一个高容量眼保健组织的糖尿病患者中糖尿病性视网膜病（DR）和视网膜筛查覆盖率的流行。设计基于人群的横断面研究，使用可避免的失明调查的快速评估，包括博士模块。在印度北部北方邦的Shroff博士慈善眼科医院集水区设置定制的农村地区。参与者使用两阶段的集群抽样（3867（94.4％）参加了5095名50岁及以上的人； 2167（52.9％）是女性。4095的3803（92.9％）的参与者评估了糖尿病。 患有已经诊断出的糖尿病的人，并且提供了随机血糖≥200mg/dl的任何人。 主要和次要结果的主要结果和次要结果分别是DR的患病率和筛查覆盖率。 结果糖尿病的患病率为7.0％（95％CI 5.9％至8.0％）。 新发现的所有糖尿病患者中有50.2％。 同意接受瞳孔检查的糖尿病患者中任何DR的患病率为22.8％（224个中的51）（95％CI 18.2％至27.3％）。 5.8％（13/224）的糖尿病患者被发现威胁性DR，只有15.4％（2/13）接受了治疗。 84.8％的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试；这在女性中明显更高（分别为90.2％和76.0％，p <0.001）。4095的3803（92.9％）的参与者评估了糖尿病。患有已经诊断出的糖尿病的人，并且提供了随机血糖≥200mg/dl的任何人。主要和次要结果的主要结果和次要结果分别是DR的患病率和筛查覆盖率。结果糖尿病的患病率为7.0％（95％CI 5.9％至8.0％）。新发现的所有糖尿病患者中有50.2％。同意接受瞳孔检查的糖尿病患者中任何DR的患病率为22.8％（224个中的51）（95％CI 18.2％至27.3％）。5.8％（13/224）的糖尿病患者被发现威胁性DR，只有15.4％（2/13）接受了治疗。 84.8％的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试；这在女性中明显更高（分别为90.2％和76.0％，p <0.001）。5.8％（13/224）的糖尿病患者被发现威胁性DR，只有15.4％（2/13）接受了治疗。84.8％的先前诊断糖尿病的人从未对DR进行过测试；这在女性中明显更高（分别为90.2％和76.0％，p <0.001）。76％的先前诊断糖尿病患者的糖尿病控制不善；对于非疗法治疗的人来说，这显着更高（p <0.01）。DR的几率与糖尿病的持续时间较高，血糖对照差（或分别为1.8和1.6），但发现这在统计学上没有显着意义。