1 美国罗彻斯特梅奥诊所生物化学与分子生物学系;2 美国贝塞斯达国立卫生研究院国家人类基因组研究所转化与功能基因组学分支机构;3 美国俄克拉荷马城俄克拉荷马医学研究基金会功能与化学基因组学项目;4 美国艾奥瓦州立大学遗传学、发育与细胞生物学系;5 加拿大多伦多 Unity Health 与多伦多大学圣迈克尔医院李嘉诚知识研究所斑马鱼高级药物发现中心和基南生物医学科学研究中心;6 美国罗彻斯特梅奥诊所心血管医学系;7 美国巴尔的摩卡内基科学研究所胚胎学系;8 美国罗彻斯特梅奥诊所临床基因组学系;9 美国罗彻斯特梅奥诊所耳鼻喉科系; 10 印度德里科学与工业研究理事会基因组学与综合生物学研究所基因组学与分子医学部;11 美国费城天普大学生物系;12 德国科隆大学动物学研究所发育生物学部
a 梅奥诊所罗伯特和阿琳·科戈德老龄化中心,200 First St., SW,罗彻斯特,MN 55905,美国 b 梅奥诊所生理学和生物医学工程系,罗彻斯特,MN 55905,美国 c 梅奥诊所神经病学系,罗彻斯特,MN 55905,美国 d 维克森林医学院 Sticht 健康老龄化和阿尔茨海默病预防中心、内科、老年病学和老年医学,温斯顿塞勒姆,北卡罗来纳州 27157,美国 e 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心和南德克萨斯退伍军人医疗保健系统内科系肺部疾病和重症监护医学分部,圣安东尼奥,TX 78229,美国 f 德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心健康老龄化中心和老年医学研究、教育和临床 Barshop 长寿和老龄化研究所中心,南德克萨斯退伍军人医疗保健系统,美国德克萨斯州圣安东尼奥 78229,g 美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所定量健康科学部计算生物学分部,美国明尼苏达州罗切斯特市 55905,h 美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学部内分泌学分部,美国明尼苏达州罗切斯特市 55905,i 美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学部普通内科分部
摘要 特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征是双侧颅面畸形,包括下颌骨和颧骨发育不全、腭裂和眼部异常,导致症状严重程度差异很大。该综合征的发病率约为每 50,000 名新生儿中 1 名,主要由 TCOF1 基因突变引起,较少由 POLR1C 和 POLR1D 基因突变引起,破坏了对颅面发育至关重要的核糖体生物合成。临床表现包括各种颅面、听觉和骨骼异常,常导致呼吸道并发症和听力损失。治疗涉及多学科方法,结合外科手术(例如下颌牵张成骨和正颌手术)和先进的成像技术进行精确规划。听力损失可以通过骨传导辅助器和人工耳蜗进行治疗,但结果可能因相关异常而有所不同。基因检测有助于诊断和计划生育决策,而基因组编辑和再生医学等新兴疗法则为未来的治疗带来了希望。尽管手术矫正在长期管理和复发率方面面临挑战,但正在进行的研究旨在提高治疗效果和患者预后,强调需要针对功能和美学方面量身定制的治疗策略。关键词:颅面畸形、基因突变、多学科方法、再生医学、外科手术、特雷彻·柯林斯综合征
具有广泛工作领域知识和深入项目管理知识的主题专家。在极少的监督或指导下管理对组织具有重大意义的大型复杂项目计划。在组织内部和外部进行沟通,以解释和影响实践、流程和方法的变化。对流程、系统或产品做出重大改进。为新产品/流程提供意见,并实施对业务或功能结果有可衡量影响的运营计划。
在欧洲社会基金 (ESF) 的支持下,我们成立了康沃尔太空和航空航天培训团队 (CSATT),与该地区的大学和企业合作,为这一不断发展的行业提供技术人才。这是西南地区第一家专门的太空培训中心,旨在为康沃尔人民创造本地培训机会。在接下来的几年里,CSATT 团队将开发一系列世界一流的课程,从学徒制到基础学位,以及为参与开发项目和企业的人员提供额外的专业培训。
1越南thu dau Mot大学的资源与环境学院2越南国立大学霍希明林市国际大学生物技术学院 - 越南霍奇明市,越南摘要Leuconostoc Mesenteoides通常用于发酵食品。关于开发分子靶向药物的研究,以实现更高等级的药物输送系统,这是药物领域中必不可少的问题之一。本文报道了碳源的影响,包括葡萄糖,麦芽糖,乳糖,糖糖在不同浓度为0、5、10、20、30 g/l对Leuconostoc Mesenteroides VTCC-B-871的细胞分化。作为结果,L。mesenteoides VTCC-B-871形成了微型赛,在经过20%葡萄糖的改良MRS肉汤中,具有高度显着的4.6±0.3(%)起始细胞。在扫描电子显微镜下,收集了微型细胞并检查小于400 nm的尺寸和圆形。因此,微型币可以用作药物科学中的纳米颗粒。关键字:leuconostoc mesenteroides,分化,微型币,扫描电子显微镜。引入不可否认的是,存在多种存在,例如耐药性,限制剂量毒性,有毒的副作用和目标递送的困难,这会损害正常细胞,因为肾脏和肝细胞是肾脏和肝细胞。这些问题在医疗方面面临着艰巨的挑战。因此,需要药物科学与细胞生物技术,化学科学和生物信息学方面的进步,以限制药物开发的障碍。近年来,纳米技术的发展[1]被应用了,因为纳米级药物输送车辆通过将特定的配体连接到表面上,改善了稳定性和治疗性指数并减少副作用,但通过操纵粒子大小和表面表面的特征来提高稳定性和副作用,这表明了将药物引导到特定靶标的优势。Nanoparticles are particles sized from 10 to 1000 nm [2] that can be made using a variety of materials including polymers (polymeric nanoparticles, micelles, or dendrimers), lipids (liposomes), magnetic, even inorganic or metallic compounds (silica, iron) and bacteria (bacterially derived nanoparticles or “minicells”) [3- 5]。但是,在药物输送系统的开发中,有几个重要的局限性得到了强调和确定。系统给药后[6]之后,通过器官和网状内皮系统的巨噬细胞在细胞和组织中的分布有限,并保留了量。除了许多有针对性的纳米颗粒所证明的增强的功效外,它们还面临主要限制,这是由于受体介导的内吞作用以及随后的溶酶体消化,免疫原性,免疫原性和非特异性在加速血液中导致的血液清除和进一步损害Tamor渗透率的细胞的靶标的均损失。
1 圣路易斯华盛顿大学生物医学工程系,美国圣路易斯;2 圣路易斯华盛顿大学医学院骨科外科系,美国圣路易斯;3 圣路易斯儿童医院,美国圣路易斯;4 圣路易斯华盛顿大学医学院细胞生物学和生理学系,美国圣路易斯;5 圣路易斯华盛顿大学机械工程与材料科学系,美国圣路易斯;6 杜克大学医学院神经病学系,美国达勒姆;7 纽约大学牙科学院分子病理生物学系,美国纽约;8 罗彻斯特大学肌肉骨骼研究中心骨科与康复系,美国罗彻斯特
我们引入神经网络作为人工智能模型之一。神经网络是生物神经细胞回路中进行的信息处理的模型。神经细胞由称为细胞体的主体、从细胞体延伸出来的树突和连接到其他细胞的轴突组成。轴突的末端附着在其他神经细胞的树突上,轴突与其他神经细胞的连接处称为突触。树突接收来自其他细胞和感觉细胞的输入信号,信号在细胞体内进行处理,并通过轴突和突触将输出信号发送给其他神经元(图2(a))。 据称大脑中的神经元数量约为 10^10 到 10^11。通过结合这些细胞,每个神经元以并行和分布式的方式处理信息,从而产生非常复杂和先进的处理。一个细胞的输出通过突触传递到其他细胞,通过轴突可以分支成数十到数百个神经元。单个细胞具有的突触连接数量从数百个到数万个不等。所有这些突触连接都有助于神经元之间的信号传输。 当一个信号从另一个神经细胞到达一个神经细胞时,膜电位会因信号而发生变化,当信号超过一定的阈值时,电位就变为正值,神经细胞就会兴奋。然后它向其他神经元发送信号。无论输入值如何,该图的形状几乎都是相同的波形,一旦超过阈值,就会产生恒定形状和幅度的电脉冲。因此人们认为,神经网络中承载信息的不是电脉冲的波形,而是电脉冲的频率(图2(b))。 细胞体的阈值函数,当输入高于阈值时,发出电脉冲,当输入低于阈值时,不发出电脉冲,具有从输入到输出的非线性转换效果。此外,还有兴奋性突触,它会释放使输入神经细胞更容易兴奋的递质,还有抑制性突触,它会使输入神经细胞更不容易兴奋。接收输入神经元可以被认为是接收来自每个输出神经元的输入的总和。 神经网络的数学模型源于对神经元的观察。 1943年,McCullough和Pitts提出了正式的神经元模型。图 2(c)中的圆圈表示一个神经元的模型。 xk 取值 0 和 1,表示该神经元接收的突触数量。