1. AAV1-hOTOF基因治疗常染色体隐性耳聋儿童 9 舒依来 1 , 吕军 1 , 王辉 1 , 程晓婷 1 , 陈雨欣 1 , 王大奇 1 , 张龙龙 1 , 曹奇 1 , 唐洪海 1 , 胡少伟 1 , 高凯宇 2 , 孟兆勋 1 , 王景涵1 、王紫晶 1 、朱碧云 1 、崔冲 1 、陈冰 1 、王武清 1 、柴人杰 3 、陈正毅 4 、李华为 1 1 耳鼻喉科研究所、眼耳鼻喉医院耳鼻喉科、国家卫健委听力医学重点实验室、医学神经生物学国家重点实验室、教育部脑科学研究前沿中心复旦大学生物医学科学系,上海,中国,2 上海瑞新基因治疗有限公司,上海,中国,3 数字医学工程国家重点实验室,耳鼻咽喉头颈外科,中大医院,生命科学与技术学院,生命与健康高级研究院,江苏省生物高科技重点实验室,南京,中国,4 耳鼻咽喉头颈外科,言语和听力生物科学和技术研究生项目和神经科学项目,哈佛医学院,伊顿皮博迪实验室,马萨诸塞州眼耳科,马萨诸塞州波士顿背景:常染色体隐性耳聋 9(DFNB9),由 OTOF 基因突变引起,特征为先天性或语前、重度至完全性双侧听力损失。然而,没有针对遗传性耳聋的药物治疗方法。AAV1-hOTOF,携带人类 OTOF 转基因的腺相关病毒(AAV)血清型 1,旨在治疗 DFNB9 患者。在这里,我们报告了通过单侧或双耳注射 AAV1-hOTOF 基因疗法治疗 DFNB9 儿童的安全性和有效性。方法:在这项单臂试验中,重度至完全听力损失的患者(1-18 岁)符合条件。AAV1-hOTOF 通过圆窗注入一个或两个耳蜗。主要结果是剂量限制性毒性 (DLT)。评估了不良事件 (AE)、免疫反应、听觉功能和言语感知。结果:从 2022 年 10 月到 2023 年 9 月,共招募了 11 名平均听觉脑干反应 (ABR) 阈值大于 95 dB 的患者(0.5-4 kHz)。六名患者接受单侧注射,其中患者 #1 接受 9×10 11 vg 剂量,患者 #2-6 接受 1.5×10 12 vg 剂量。随后,患者 #7-11 接受双耳注射,剂量为每耳 1.5×10 12 vg。随访时间为 4 至 26 周。未观察到 DLT。观察到 80 起不良事件,其中 97.5% (78/80) 为 1 级或 2 级,2.5% (2/80) 为 3 级。10 名儿童听力恢复。患者 #1 的平均 ABR 阈值在 4 周时恢复至 68 dB,13 周时恢复至 53 dB,26 周时恢复至 45 dB。
附属机构:1 医学教育与研究研究生院耳鼻咽喉科和头颈外科系,昌迪加尔 160012,印度 2 印度科学研究所生物系统科学与工程中心 (BSSE),班加罗尔 560012,印度 3 医学教育与研究研究生院血液学系,昌迪加尔 160012,印度 4 医学教育与研究研究生院解剖学系,昌迪加尔 160012,印度 5 医学教育与研究研究生院内分泌学系,昌迪加尔 160012,印度 6 医学教育与研究研究生院生物化学系,昌迪加尔 160012,印度 7 医学教育与研究研究生院肝病学系,昌迪加尔 160012,印度 8 内科系,医学教育与研究研究生院,昌迪加尔 160012,印度 9 中央精密仪器单元 (CSIC),医学教育与研究研究生院,昌迪加尔 160012,印度 *通信地址:maryada24@yahoo.com 电子邮件:Arora R:rhythmarora100@gmail.com Bhardwaj A:alka.bhardwaj620@gmail.com Panda NK:npanda59@yahoo.co.in S Sinharay:sanhitas@iisc.ac.in Bakshi J:bakshi.jaimanti@pgimer.edu.in RS Virk:virkdoc@hotmail.com SK Munjal:s anjaymunjal1@hotmail.com N Banumathy:n.banumathy@pgimer.edu.in G Nayak: gyaninayak@gmail.com Patro SK:sourabhlipi@hotmail.com A Sharma:anuradha2ks@yahoo.com Das R:das.reena@pgimer.edu.in Gupta T:tulikag11@gmail.com SK Bhadada:bhadadask@rediffmail.com Pal R:rimesh.ben@gmail.com Pal A: pal.arnab@pgimer.edu.in
1 美国马萨诸塞州波士顿麻省眼耳医院和哈佛医学院耳鼻咽喉头颈外科系 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科系 3 美国加利福尼亚州帕萨迪纳加州理工学院生物与生物工程系 4 美国堪萨斯州劳伦斯堪萨斯大学言语、语言与听力科学与障碍系 5 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学言语、语言与听力科学系 6 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学生物医学工程系 7 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科系 8 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所 9 美国马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所人体运动控制科 10 美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院神经外科系 11德克萨斯大学奥斯汀分校电气与计算机工程系,美国德克萨斯州奥斯汀 12 德克萨斯大学奥斯汀分校神经病学系,美国德克萨斯州奥斯汀 13 都柏林圣三一学院神经科学研究所、医学院、工程学院、都柏林圣三一学院和都柏林大学生物医学工程中心,爱尔兰都柏林 14 不来梅大学 03 数学与计算机科学学院,德国不来梅
材料科学与工程学院(3年):材料科学与工程 电气工程学院:电气工程 电子信息工程学院:电子科学与技术、计算机科学与技术、信息与通信工程 法学院:法学(中国法与国际商法硕士) 公共政策与管理学院(3年):公共管理 管理学院:管理科学与工程、工商管理 航空宇航工程学院(3年):力学、航空宇航科学与技术 化学工程与技术学院(3年):化学工程与技术、动力工程及工程热物理 化学学院(3年):化学、化学工程与化学工艺 机械工程学院:机械工程 金禾经济研究中心(3年):理论经济学、应用经济学 财经学院:应用经济学、理论经济学 马克思主义学院:马克思主义理论 能源与动力工程学院:动力工程与工程热物理、核科学与技术、环境科学与工程 人文社会科学学院:新闻传播学(中国文化生命科学学院(3年):生物医学工程、生物学 外国语学院(3年):外国语言文学、汉语国际教育 医学中心(3年):生理学、生物化学与分子生物学、生物物理学、病理生理学、流行病学与卫生统计学、儿少妇卫生学、营养与食品卫生学、公共卫生学、药物化学、药剂学、生药学、药物分析、药理学、天然药物化学、药事管理、法医学、护理学(专业学位):制药工程、儿科、老年医学、神经内科、皮肤性病学、急诊医学、重症监护医学、全科医学、外科、康复理疗学、眼科学、耳鼻咽喉科学、麻醉学、临床病理学、临床检验诊断学、肿瘤学、放射肿瘤学、放射学、超声医学、核医学、口腔医学、公共卫生、护理学、药学、内科学
* 埃及索哈杰大学医学院耳鼻咽喉科听力学部摘要:人工智能 (AI) 的使用最近有所增加。2017 年代表了助听器行业新时代的开始,人工智能 H.A.它在克服听力挑战方面具有巨大的希望。我们认为,继数字信号处理和无线技术应用之后,人工智能是助听器领域的下一次革命。随着人工智能 (AI) 的使用,听力受损者将更容易更清楚地理解语音,特别是在不同的环境情况下。人工智能 (AI) 通常与机器学习同义,是计算机模拟人类智能解决问题、逻辑推理和管理复杂问题的能力。无需编程,人工智能就可以自动从经验中学习。这样它就可以识别佩戴者的聆听环境,然后根据每个环境的声学效果进行调整。它在嘈杂环境中平均可减少 50% 的噪音,大大减少聆听工作量,并提高语音清晰度。因此,它可显着提高嘈杂环境中的语音清晰度。关键词:人工智能 H.A、Widex evoke H.A、Livio AI H.A。Evolv AI H.A DOI:10.21608/SMJ.2023.185746.1363 简介 听力损失患者在整体听力方面面临困难,例如听力下降、动态范围减小以及频率和时间分辨率较差。(1) 此外,他们在困难情况下的沟通也面临巨大挑战,例如嘈杂和/或混响环境,尽管助听器中的数字信号处理技术取得了进步,试图将主要信号与不需要的声音分开,但听力损失的人仍然面临沟通挑战。(2) 有
CRSwNP 是一种 2 型 (T2) 炎症性疾病,对生活质量有重大影响,如果同时存在其他过敏性疾病和哮喘,则生活质量会进一步降低。其对健康经济的影响是巨大的,美国医疗保健系统在 CRS 患者护理方面的直接成本每年超过 100 亿美元。缺勤和生产力下降造成的间接成本是额外的,而且相当可观。CRSwNP 的诊断基于症状和内窥镜或计算机断层扫描 (CT) 扫描结果。症状较多(四个或更多)的患者更有可能在 CT 扫描中发现 CRS 阳性结果。尽管 CRS 的发病率和生活质量显著,但目前对一线疗法的大型和完善的研究相对较少。鼻内皮质类固醇 (INCS) 和盐水冲洗对于 CRS 患者来说是安全有效的长期使用。许多患者仍然无法得到最佳控制,需要手术治疗。随着新医疗疗法的出现,我们需要一种合理的方法来实现适当、公平和具有成本效益的治疗。本立场文件旨在概述这种临床实体,并提供包含较新的生物疗法的现代管理框架。本立场文件由澳大利亚临床免疫学和过敏学会 (ASCIA) 和澳大利亚耳鼻咽喉头颈外科学会 (ASOHNS) 工作组制定,工作组成员包括:Raewyn Campbell 副教授、Richard Harvey 教授、Connie Katelaris AM 教授(主席)、Michaela Lucas 教授、Kathryn Patchett 博士、Janet Rimmer 副教授、Ray Sacks 教授。
1 韩国首尔庆熙大学医学院医学系 2 韩国首尔庆熙大学医学院医学科学研究所数字健康中心 3 韩国首尔庆熙大学医学院精准医学系 4 韩国首尔庆熙大学监管科学系 5 美国加利福尼亚州洛杉矶南加州大学健康与人类科学系 6 希腊约阿尼纳大学健康科学学院护理系患者、家庭和健康专业人员心理学研究实验室 7 法国马赛艾克斯-马赛大学马赛公共医院 CEReSS-健康服务研究和生活质量中心 8 西班牙穆尔西亚穆尔西亚大学医学院公共卫生科学系预防医学和公共卫生部 9 英国剑桥安格利亚鲁斯金大学健康、表现和幸福感中心10 英国北爱尔兰伦敦德里阿尔斯特大学医学院 11 伊朗霍拉马巴德洛雷斯坦大学文学与人文科学学院体育与运动科学系 12 伊朗拉夫桑詹瓦利-E-Asr 大学文学与人文学院体育与运动科学系 13 韩国首尔庆熙大学医学院庆熙大学医学中心儿科 14 韩国首尔庆熙大学医学院妇产科 15 韩国首尔庆熙大学医学院庆熙大学医学中心耳鼻咽喉头颈外科 * 这些作者的贡献相同
材料科学与工程学院(3年):材料科学与工程 电气工程学院:电气工程 电子信息工程学院:电子科学与技术;计算机科学与技术;信息与通信工程;控制科学与工程 法学院:法学(中国法与国际商法硕士) 公共政策与管理学院(3年):公共管理 管理学院:工商管理 航空宇航学院(3年):力学;航空宇航科学与技术 化学工程与技术学院(3年):化学工程与技术;动力工程及工程热物理 化学学院(3年):化学;化学工程与技术 机械工程学院:机械工程 经济与金融学院:应用经济学;理论经济学 马克思主义学院:马克思主义理论 能源与动力工程学院:动力工程及工程热物理;核科学与技术;环境科学与工程 人文社会科学学院:新闻与传播学(中国文化研究文学硕士) 生命科学与技术学院(3年):生物医学工程;生物学 前沿科学技术学院(3 年):化学;材料科学与工程;生物医学工程 仪器科学与技术学院(3 年):仪器科学与技术 健康科学中心(3 年):生物学;人体解剖学,组织学和胚胎学;免疫学;病原体生物学;病理学和病理生理学;药理学;*流行病学和卫生统计学;*儿童,青少年和产妇健康;*职业和环境健康;药物化学;药剂学;生药学;药物分析;天然药物化学;药事管理;法医学;护理(专业学位):内科学;儿科学;老年医学;神经内科;皮肤病学和性病学;急诊医学;重症监护医学;全科医学;康复和理疗学;外科学;骨科和整形外科;妇产科;眼科学;耳鼻咽喉科学;麻醉学;临床病理学;临床实验室诊断学;肿瘤学;放射肿瘤学;放射学;超声医学;核医学;口腔医学
1 MRC 综合流行病学部,人口健康科学系,布里斯托尔医学院,布里斯托尔大学,英国布里斯托尔,2 布里斯托尔牙科医院和学院,布里斯托尔大学,英国布里斯托尔,3 布里斯托尔医学院,布里斯托尔大学,英国布里斯托尔,4 布里斯托尔大学医院和韦斯顿 NHS 基金会信托国家健康研究所布里斯托尔生物医学研究中心,布里斯托尔大学,英国布里斯托尔,5 埃克塞特大学医学院,RILD 大楼,RD&E 医院,埃克塞特,英国,6 世界卫生组织遗传流行病学组,国际癌症研究机构,法国里昂,7 意大利罗马天主教圣心大学生命科学与公共卫生系卫生科,8 妇女儿童健康和公共卫生部,公共卫生领域,基金会意大利罗马 A. Gemelli IRCCS 大学综合医院,9 美国北卡罗来纳州教堂山北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院流行病学系,10 美国宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学公共卫生研究生院和 UPMC Hillman 癌症中心人类遗传学系,11 加拿大多伦多西奈医疗系统 Lunenfeld-Tanenbaum 研究所 Prosserman 人口健康研究中心,12 加拿大多伦多多伦多大学 Dalla Lana 公共卫生学院,13 加拿大多伦多玛格丽特公主癌症中心,14 英国布里斯托尔布里斯托尔大学细胞与分子医学学院,15 巴西圣保罗圣何塞杜里奥普雷图医学院,16 以色列阿尔伯特医院阿尔伯特爱因斯坦研究与教育研究所爱因斯坦,巴西圣保罗,17 荷兰马斯特里赫特大学医学中心 GROW 研究所耳鼻咽喉科和头颈外科系
1 意大利罗马 Bambino Gesù 儿童医院肾脏病实验室,IRCCS;2 英国莱斯特大学心血管科学系;3 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学 Chobanian & Avedisian 医学院和波士顿医学中心医学系肾脏病科;4 法国南特大学中心医院肾脏病系;5 法国南特 INSERM UMR S1064;6 英国伦敦大学学院肾脏和膀胱健康中心;7 西班牙马德里康普顿斯大学免疫学、眼科学和 ORL 系;8 西班牙马德里十月十二日医院研究所 (imas12) 慢性病和移植领域;9 意大利比萨大学临床和实验医学系-风湿病科; 10 意大利拉尼卡 Mario Negri IRCCS 农业研究所 Aldo e Cele Daccò 罕见疾病临床研究中心;11 英国伦敦汉默史密斯校区帝国理工学院免疫学和炎症系炎症性疾病中心;12 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院医学系肾脏病分部;13 美国科罗拉多州奥罗拉科罗拉多大学安舒茨医学院肾脏病和高血压分部;14 比利时布鲁塞尔 KDIGO;15 比利时布鲁塞尔鲁汶天主教大学圣吕克大学诊所;16 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院医学系肾脏病科塞尔兹曼肾脏健康研究所; 17 美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院分子耳鼻咽喉科和肾脏研究实验室;18 美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院内科系、肾脏病分部;19 美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院儿科系、肾脏病分部