参考文献1。Berardo A等。胸苷激酶2的进步效率:临床方面,翻译进度和新兴疗法。j Neuromuscul dis。2022; 9(2):225-235。2。Garone C等。 胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。 J Med Genet。 2018; 55(8):515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Garone C等。胸苷激酶2缺乏的回顾性自然史。J Med Genet。2018; 55(8):515-21。 3。 Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2018; 55(8):515-21。3。Wang J等。 与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。 2018。 in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。 2024年9月访问。 4。 Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Wang J等。与TK2相关的线粒体DNA维持缺陷,肌病形式。2018。in:亚当MP等人,西雅图:华盛顿大学,西雅图; 1993-2022。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk114628/。2024年9月访问。4。Div>Domínguez-GonzálezC等。 晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。 orphanet j Rare。 2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。Div>Domínguez-GonzálezC等。晚期胸苷激酶2的效率:18例综述。orphanet j Rare。2019; 14(1):100。 5。 国家卫生研究院。 与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。 2024年9月访问。 6。 克利夫兰诊所。 线粒体疾病。 https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。 2024年9月访问。 7。 Amtmann D等。 TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。 线粒体。 2023; 68:1-9。 8。 ma y。 2023。 欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。2019; 14(1):100。5。国家卫生研究院。与TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征,肌病形式.https://medlineplus.gov/genetics/conditic/condition/tk2-related-mitochondrated-mitochondrial-dna-depletion-depletion-syndrome-syndrome-syndrome-syndrome-myopathic-form/#genes。2024年9月访问。6。克利夫兰诊所。线粒体疾病。https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15612-mitochondrial-diseases。2024年9月访问。7。Amtmann D等。TK2缺乏症综合征的影响及其通过核苷治疗对生活质量的治疗。线粒体。2023; 68:1-9。8。ma y。2023。欧洲。 海报53210。 9。 2024年9月访问。欧洲。海报53210。9。2024年9月访问。US FDA TK2D患者听力。可在以下网址提供:https://www.umdf.org/tk2d-patient-listening-sessise-january-2022。10。balcells cf.2021。Nord Breakthrough Summit2021。11。Parikh S等。线粒体疾病的诊断和管理:线粒体医学协会的共识声明。Genet Med。 2015; 17(9):689–701。 12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。Genet Med。2015; 17(9):689–701。 12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。 Curr Opin Neurol。 2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。2015; 17(9):689–701。12。DeBarcelos IP,Emmanuele V,HiranoM。主要线粒体肌病(PMM)的进步。Curr Opin Neurol。2019; 32(5):715-721。 13。 Dominguez-Gonzalez C等。 肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。 j Neurol。 2022; 269:3550–3562。 14。 El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。 神经疗法。 2013; 10(2):186-98。2019; 32(5):715-721。13。Dominguez-Gonzalez C等。肌肉MRI特征模式,用于迟到的TK2缺陷诊断。j Neurol。2022; 269:3550–3562。14。El-Hattab AW,Scaglia F.线粒体DNA耗竭综合征:遗传基础,表现和治疗选择的审查和更新。神经疗法。2013; 10(2):186-98。2013; 10(2):186-98。
在成年人中,依托泊苷的总体清除与肌酐清除率,低血清白蛋白浓度和非肾脏清除相关。在肝功能障碍的成年癌症患者中,依托泊苷的总体清除率不会降低。接受依托泊苷的肾功能受损患者的总体清除率降低,AUC增加并降低稳态分布量(请参阅4.2剂量和给药方法)。在儿童中,SGPT水平升高与药物总体清除率降低有关。事先使用顺铂也可能导致儿童依托泊苷的总体清除率降低。需要进一步的研究以确定依托泊苷身体清除率降低的患者是否需要修饰剂量
肌炎是所谓的“自身免疫”疾病:免疫系统(负责保护身体免受细菌、病毒等外部攻击)失调并攻击身体成分。 ▪ 不同类型的肌炎的分类是基于症状、免疫学特征(自身抗体类型)和显微镜下肌肉组织的外观(组织学标准)确定的。它逐年变化,并继续存在争议。到目前为止,仍然作为国际参考的分类区分了 5 种主要类型的肌炎: - 皮肌炎 (DM), - 包涵体肌炎 (IBM), - 免疫介导的坏死性肌病, - 重叠性肌炎, - 多发性肌炎 (PM),一种现在被认为是罕见的疾病,某些专家对其存在提出质疑,他们认为过去被诊断为多发性肌炎的人实际上患有另一种形式的炎症性肌病(抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病等)。 Leclair V 等人。风湿病学评论。2021 年 11 月
免疫检查点抑制剂是针对抑制免疫反应的机制开发的突破性单克隆抗体。化学疗法的毁灭性作用后,这些特定的药物给癌症患者带来了希望。但是,每种药物本身都有副作用,这些有用的药物也有其副作用。除了系统性的副作用外,还有神经系统副作用,其频率日常增加,尽管现在很少报道它们。在这里,我们提出了一种患有肌炎肌炎肌炎肌炎 - 肌腱炎的病例。这三个综合症也很少见,即将被检测到。在这种情况下,该综合征具有很高的死亡率,并且可以继续进行Nivolumab治疗,这使情况更加有趣。在本文中,其目的是引起人们对免疫检查点抑制剂的严重三重并发症的注意,并在案例的基础上审查相关文献。
Lin 等 [31] 开发一款基于 VR 的上肢投篮康复系统 , 收集患者的肌电数据 结合肌电反馈 , 基于 VR 的训练可能会显着提高康复疗效 Lakshminara- yanan 等 [47] 15 名参与者在 VR 和非 VR 条件下 , 对 3 项手部运动进行观察 基于 VR 的动作观察 , 可以增强 KMI 诱导的 ERD 反应
腺苷到肌苷 (A-to-I) 编辑是一种保守的真核 RNA 修饰,有助于发育、免疫反应和整体细胞功能。RNA 编辑模式在不同细胞和组织类型之间可能存在显著差异,而过度活跃的 A-to-I 特征则表明存在多种疾病,包括癌症和自身免疫性疾病。由于这些差异具有生物学和临床重要性,因此迫切需要有效的方法来测量细胞 RNA 中的整体 A-to-I 编辑水平。当前的标准方法依赖于 RNA-seq 来间接检测编辑位点,这需要大量时间和材料投入以及大量的计算分析。在这里,我们利用核酸内切酶 V (EndoV)(它特异性地与 RNA 中的肌苷结合)来开发基于蛋白质的化学发光生物测定法,以直接分析 A-to-I RNA 编辑活性。我们之前展示了 EndoV 可以在 RNA 测序之前结合并丰富 A-to-I 编辑的转录本,现在我们利用这一活性构建 EndoV 连接免疫吸附测定 (EndoVLISA),作为一种快速的、基于板的化学发光方法,用于测量细胞 RNA 中的全局 A-to-I 编辑特征。我们首先使用化学合成的寡核苷酸优化和验证我们的测定方法,说明对 RNA 中的肌苷具有高度选择性和灵敏度的检测。然后,我们展示了对处理过的细胞系中肌苷含量的快速检测,证明了与当前标准 RNA 测序方法相当的性能。最后,我们部署了 EndoVLISA 来分析正常和患病人体组织中的差异 A-to-I RNA 编辑特征,说明了我们的平台作为诊断生物测定的实用性。总之,EndoVLISA 方法经济高效、简单易用,并且使用常见的实验室设备,为研究 A-to-I 编辑提供了一种高度可用的新方法。此外,多孔板格式使其成为第一个适用于直接高通量量化 A-to-I 编辑的检测方法,可用于疾病检测和药物开发。
胸苷激酶 2 (TK2) 是一种核编码的线粒体酶,可磷酸化嘧啶核苷胸苷 (dT) 和脱氧胞苷 (dC) 以生成它们的核苷单磷酸。TK2 在静止细胞的脱氧核苷三磷酸补救合成途径中至关重要,其缺乏会导致线粒体耗竭/多重缺失综合征 [ 1 , 2 ]。TK2 基因的隐性突变主要导致线粒体肌病,其发病年龄和严重程度范围很广 [ 3 ]:从极其严重且快速进展的婴儿期发病形式,存活期不到两年,与线粒体 DNA (mtDNA) 耗竭(MIM# 609560)有关,到不太严重的形式,发病较晚,进展速度较慢,与 mtDNA 多重缺失有关。晚发型患者,以前定义为 12 岁以后出现症状的患者 [ 3 ],其表型包括进行性近端肢体、轴向、颈部屈肌和面部肌肉无力,常与眼睑下垂、眼肌麻痹和延髓无力有关,并伴有早期严重的
依托泊苷有 50 或 100 mg 液体胶囊和 20 mg/mL 注射液两种形式。明胶胶囊中还可能含有柠檬酸、明胶、甘油、氧化铁、对羟基苯甲酸酯(乙基和丙基)、聚乙二醇 400、山梨醇和二氧化钛。注射用依托泊苷浓缩液是药物在载体中的无菌非水溶液,载体可以是苯甲醇、柠檬酸、乙醇、聚乙二醇 300 或聚山梨醇酯 80。注射用浓缩液为澄清的黄色溶液,pH 值为 3-4。注射用依托泊苷磷酸盐是一种无菌、无热原的冻干粉,含有柠檬酸钠和葡聚糖 40;用注射用水将药物稀释至 1 mg/mL 浓度后,溶液的 pH 值为 2.9(Gennaro,1995 年;美国医院处方服务处,1997 年;加拿大药学协会,1997 年;英国医学协会/英国皇家药学协会,1998 年;Editions du Vidal,1998 年;Rote Liste Sekretariat,1998 年;Thomas,1998 年)。英国药典要求限制以下杂质:4′-羧基乙基亚木脂素 P、苦基乙基亚木脂素 P、α-乙基亚木脂素 P、木脂素 P 和 4′-去甲基表鬼臼毒素(英国药典委员会,1994 年)。
o CCMB胸部DSG使用实际体重来计算GFR O CCMB胸部DSG使用该方案O的最大卡泊蛋白剂量为900 mg,如果计算出的卡伯蛋白剂量会与规定的碳蛋白剂量相差10%以上