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World File Search System脚长
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，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
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银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
改善糖尿病脚的卸载
■ The individual is unable to move easily due to old age, having a spinal cord injury, chronic illness, etc ■ Rapid weight loss which may result in the individual having less padding over bony areas ■ Friction or rubbing of the skin on the heel due to ill-fitting shoes being worn ■ Offloading in the management of the diabetes-related foot is “generally understood as relieving pressure from an ulcerated area” (Baker and Osman, 2016).最佳卸载将刺激愈合过程并减少溃疡部位的伤害力。DFU的减少将导致截肢减少，因此卸载和减少截肢的手套手套。然而，对于临床医生来说，至关重要的是，每当从一个区域降低或去除力时，它都会迁移到另一个区域。正如Baker和Osman（2016）所说：“通过使另一个区域超负荷产生新的病变是灾难性的。”如图2所示，压缩的毛毡不会提供卸载，而是增加了脚部其他区域的压力。 应该牢记的是，在周围的戏剧性边缘会给组织带来额外的压力，这可能会导致发作效果或新的溃疡。 重要的是要记住：“卸载的有效性是通过缓解压力和患者对治疗的遵守来判断的”（Cavanagh and Bus，2010年）。正如Baker和Osman（2016）所说：“通过使另一个区域超负荷产生新的病变是灾难性的。”如图2所示，压缩的毛毡不会提供卸载，而是增加了脚部其他区域的压力。应该牢记的是，在周围的戏剧性边缘会给组织带来额外的压力，这可能会导致发作效果或新的溃疡。重要的是要记住：“卸载的有效性是通过缓解压力和患者对治疗的遵守来判断的”（Cavanagh and Bus，2010年）。
糖尿病和身体：从眼睛到脚
•陈年/发酵奶酪，例如帕尔玛干酪，蓝纹奶酪，布里等。避免任何其他硬，蓝色或臭奶酪。•酒精，尤其是啤酒和葡萄酒。•人造色素和调味料•鳄梨•某些水果：猕猴桃，菠萝，木瓜，草莓，百香果，李子和香蕉。•某些坚果 - 花生，核桃，腰果。•某些调味料 - 五香粉，茴香，肉桂，辣椒粉，丁香，咖喱粉，辣椒，味精，肉豆蔻，辣椒粉。•巧克力•柑橘 - 柠檬，酸橙，葡萄柚，橙色。•干果•茄子•鸡蛋，尤其是生蛋白。•发酵食品，例如泡菜，酸菜，豆e，酸奶，开菲尔，酸味等。•鱼，尤其是罐装。
糖尿病脚意识海报。
所有足病医生都经过培训，可以进行此筛查，其中包括评估和诊断外周血血管疾病，神经病和生物力学异常，这是导致足球溃疡的三个主要因素。事实证明，这些因素的一个或一个组合的存在可以增加脚溃疡的风险，并最终损失部分或全部下肢/s。一旦溃疡发展，预后就非常贫穷，1年死亡率为25％（Anand等，2018），在接受重大截肢的患者中，预后增加到45％（Kristensen等，2012）。Furthermore, in terms of the ischemic lower limb, unless revascularisation is established, the development of critical limb ischaemia and ulceration is associated with poor prognosis, with a 200-fold increased risk of amputation and a 3-fold increased risk of mortality, highlighting that early diagnosis through screening is paramount (Anand et al., 2018).筛查后，患者的风险水平从低至高的风险水平分类为发育型卵形溃疡。他们得到了预防性的养分教育，并因此进行了足病医疗保健。如果需要，还会将它们转介，以进行进一步的专业干预措施，包括卸载设备（检测到增加的压力点）以及建议或干预措施，以改善认为有必要的情况。足病科学系还计划改善提供糖尿病足的资源，以一种针对预防措施的患者及其护理人员的方式，同时还制定了在并发症尤其是溃疡已经存在时进行外展的途径。此通信提供的海报是鼓励患者并使他们意识到筛查的初步举措。我们提出并鼓励它被印刷并放在诸如候诊室之类的空间中，那里的糖尿病或亲戚/看护者可以查看它。
脚和口疾病的一般常见问题
除了这些措施之外，自确定爆发的那天以来，全国动物疾病控制工作组就一直在达到。联邦食品和农业部（BMEL）也召集了中央动物疾病危机小组，并正在与德国联邦州（Länder）和欧盟进行咨询，并就进一步的行动进一步的行动。德国联邦政府的相关委员会于2025年1月15日星期三举行了特别会议。也已经与农业和食品行业协会进行了磋商。欧盟委员会现在已经通过了一项执行决定，制定了有关动物健康限制区域的进一步步骤。这项决定是可能的，因为动物疾病控制措施是迅速实施的，并且没有进一步的疾病传播。3公里的限制区已立即起效，并集成到监视区。监视区将一直保持到2月24日。之后，监视措施将在较小的区域中保持生效，直到4月11日。
