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医学案例报告杂志缩写关键标题：SCH J MED CASE REP ISSN 2347-9507（印刷）| ISSN 2347-6559（在线）期刊
基础腺息肉（FGP）是最常见的胃息肉，通常在胃的催产粘膜中产生。它们通常是上胃肠道内窥镜检查期间的偶然发现，通常是无症状的。FGP可以偶尔发生或与家族性腺瘤性息肉病（FAP）有关。零星的FGP更为普遍，这表明酸抑制与息肉形成之间有联系。管理策略取决于息肉的大小，数量和组织学特征。小，无症状的非发育不良FGP不需要特定干预，而大型或发育不良的病变保留内窥镜清除和监测。本综述探讨了基础腺息肉的发病机理，临床意义和最佳管理方法。关键字：基础腺息肉，家族性腺瘤性息肉病，上胃肠道内窥镜检查，质子泵抑制剂，发育不良，贫血。版权所有©2025作者：这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可（CC BY-NC 4.0）分发的开放访问文章，允许在任何非商业用途的媒介中使用无限制的使用，分发和再现，以提供原始作者和原始作者提供信用。
AAV基因治疗50型遗传性痉挛性截瘫
有10,000多种单独的稀有疾病，大多数没有治疗。个性化的基因疗法代表了他们的治疗方法。我们通过建立为遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）的单个患者开发的基因替代疗法，为超稀有疾病提供个性化治疗的路线图。通过多中心合作，创建了基于腺相关的基于腺相关的基于腺相关的病毒基因治疗产物，该基因携带AP4M1基因并在诊断的3年内成功地固定地置于4岁患者，作为单患者1阶段1试验的一部分。主要终点是安全性和耐受性，次要终点评估了功效。给药后12个月，该治疗的耐受性良好。未观察到严重的不良事件，其中包括短暂性中性粒细胞减少症和梭状芽胞杆菌的艰难梭菌胃肠炎，但经历了解决。初步疗效措施表明疾病病程的稳定。需要更长的随访来确认安全性并提供有关治疗功效的更多见解。总体而言，本报告支持SPG50基因疗法的安全性，并为稀有疾病的精确治疗开发提供了见解。临床试验注册：NCT06069687。
星期日224
缩写：AAV：腺相关病毒； AAV9：腺相关病毒血清型9;中枢神经系统：中枢神经系统； CSF：脑脊液； ELISA：酶联免疫吸附测定； FB：配方缓冲液； FTD：额颞痴呆； GRN：颗粒蛋白； GRN - / - ：GRN淘汰；下摆：半球； HPGRN：人类PGRN； ITR：反向终端重复； MOI：感染的多样性； N/A：不适用； NFL：神经丝轻链； NHP：非人类灵长类动物； PBS：磷酸盐缓冲盐水； PGRN：pRogranulin; SCMAS：线粒体亚基三磷酸合酶； SD：标准偏差； SMA：脊柱肌肉萎缩； TDP-43：交易反应DNA结合蛋白43; UNTR：未经处理； VA：腹侧前核； VG：矢量基因组； WT：野生型。
降低效率
aliva具有许多基本功能，包括帮助消化和吞咽，润滑，维持牙齿完整性和抗菌活性。当患者唾液产量减少（缺乏症）时，它会严重影响其生活质量。他们通常报告困难吞咽食物，口语和静态（干口干的主观感觉）。从解剖学上讲，唾液腺由三个“主要”配对腺组成：腮腺，下颌和舌下腺，产生约95％的总唾液。造成不足。这种病因可能主要归因于用于头颈癌的药物，自身免疫性疾病和放射疗法[1]。含义的药物是具有抗胆碱能的作用机理的药物，例如抗精神病药和反杂质剂。乙酰胆碱是负责的神经递质，与唾液细胞上的毒蕈碱受体结合，引发唾液。抗胆碱能药物竞争性抑制这些受体的激活。在Sjögren综合征（SS）中，免疫失调通过上调人白细胞抗原的上调驱动淋巴细胞侵袭，从而导致腺泡细胞损伤。损害是由于无法在癌细胞和正常细胞之间很好地描绘出来的原因，因此，当患者接受治疗时，健康的腺泡细胞被破坏。诊断性损伤的诊断在很大程度上是临床的，具有重点的病史和检查。尽管没有全球接受的诊断测试，但唾液输出可以
雄激素受体作为细胞应激的驱动器和缓解剂的作用
前列腺癌是一种高含量的男性癌症，它取决于核激素受体，雄激素受体（AR）的活性。由于正常前列腺发育和前列腺癌进展所必需的AR，因此前列腺癌可能从AR依赖性生物学过程中的扰动中演变，以维持专业的腺功能。当然，原型的例子是使用前列腺特异性抗原（PSA），这是正常前列腺分泌组的器官特异性成分，作为前列腺癌的生物标志物。此外，局部前列腺癌的特征在于低增生指数和与多焦点疾病模式排列的一系列体细胞突变。我们和其他人已经确定了许多依赖AR的生物学过程，并在重要的腺过程中表示异常。腺体的特征是代谢活性的高率，包括蛋白质合成，并由共依赖性过程（例如糖基化，细胞器生物发生和囊泡运输）支持。在合成代谢和蛋白质折叠/加工中的损害不可避免地会对腺细胞，尤其是腔内上皮细胞施加蛋白毒性和氧化应激，其分泌是其主要功能。随着癌症的发展，在缺氧条件下对糖酵解和合成代谢活性的负面反馈影响受损，并且由于PI 3-激酶/MTOR活性的失调而导致的蛋白质合成增强。在这篇综述中，我们将重点介绍支持癌症发展的AR调节组的组成部分，以及关注展开的蛋白质反应和MTOR活性调节剂的腺功能。
优化ABE和GRNA以纠正G6PC-R83C突变
糖原储存疾病IA型（GSDIA）是由G6PC基因突变引起的常染色体隐性疾病，它破坏了葡萄糖稳态中的关键酶G6Pase 1。GSDIA患者患有低血糖，肝脏和肾脏的糖原和脂肪的积累，导致肝肿大和肾肿大。无法治愈。急性致命的低血糖，但肾脏疾病和肝细胞癌的长期并发症并未解决。与GSDIA相关的两个最普遍的G6PC突变是R83C和Q347X，均包含单个G> A的过渡突变。腺嘌呤碱基编辑器（ABES）可以使用基因组DNA中A•T到G•C的编程转换，并且原理可以用来精确纠正这些突变。在这里，我们设计了新颖的腺嘌呤基础编辑器（ABE）变体，以验证GSD1A的临床模型。
DNA 碱基的电子附着能
我们发现嘧啶胸腺嘧啶 (T) 和胞嘧啶 (C) 的 VAE 仅相差 0.03 eV，嘌呤鸟嘌呤 (G) 和腺嘌呤 (A) 的 VAE 仅相差 0.08 eV。与“化学”直觉相反，嘧啶的垂直形成的阴离子比较大嘌呤的阴离子更稳定，大约高 0.2 eV。考虑到每种化合物中中性势面和阴离子势面之间的 Franck-Condon 重叠，我们发现所有碱基都有一系列共同的能量，电子可在该能量范围内附着。换句话说，碱基的最低临时阴离子状态在实际意义上是简并的。此外，我们还观察到与腺嘌呤以外所有碱基的最低空分子轨道 (LUMO) 相关的临时阴离子核运动的证据。这表明电子注入这些轨道强烈激发中性分子的振动模式。
AVB-101的临床前发育，AAV基因治疗治疗额颞痴呆症的临时痴呆症
缩写：AAV：腺相关病毒； AAV9：腺相关病毒血清型9;中枢神经系统：中枢神经系统； CSF：脑脊液； ELISA：酶联免疫吸附测定； FB：配方缓冲液； FTD：额颞痴呆； GRN：颗粒蛋白； GRN - / - ：GRN淘汰；下摆：半球； HPGRN：人类PGRN； ITR：反向终端重复； MOI：感染的多样性； N/A：不适用； NFL：神经丝轻链； NHP：非人类灵长类动物； PBS：磷酸盐缓冲盐水； PGRN：pRogranulin; SCMAS：线粒体亚基三磷酸合酶； SD：标准偏差； SMA：脊柱肌肉萎缩； TDP-43：交易反应DNA结合蛋白43; UNTR：未经处理； VA：腹侧前核； VG：矢量基因组； WT：野生型。