方法:患有腺瘤家族史的女性由于治疗异常的子宫出血而接受了子宫切除术。从外周血中分离出的基因组DNA在Illuina NextSeq 550系统上受到WES的影响,并利用扭曲综合外显子套件。生物信息学分析是在Genomize SEQ平台(https://seq.genomize.com)上进行的。候选基因从GWAS(基因组 - 韦德联合研究),NGS(下一代测序)和用于子宫腺癌及其紧密相关的子宫内膜异位症的功能研究都用于编译基因面板。平行滤波,以搜索基因面板中的稀有变体和WES数据中的新型变体。使用该平台的房屋等位基因频率来实现新奇人口的决定,该频率包括来自Turkiye的15,000个外显子组序列,患有不同的疾病。此外,根据疾病发病机理的功能相关性,优先考虑新的基因。使用ACMG(美国医学遗传学)指南以及临床数据库的致病性评分确定了用于疾病相关基因的数据库,而在新型变体评分中,使用了硅预测工具。对于新型候选人,仅致病性,可能的致病性和不确定意义的变体被视为腺瘤的候选变体。
摘要.................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................1327 重要性陈述................. ... . ... . ... ... 1328 B. 调节亚基. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1332 F. 代谢调节. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ... ... . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1335 B. 蛋白激酶 A 催化亚基的突变 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ... ... .......................................................................................................................................................................................................................1342B.内分泌和代谢疾病.................................. ... .. 1342 2. 库欣综合征和肾上腺皮质腺瘤........................................................................................................................................................................ .................................................................................................................................. .................................................................................................................. 1344 3. 心脏粘液瘤........................................................................................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ 1344 4. 纤维发育不良和 McCune-Albright 综合征. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ........................................................................................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ 1346 7. 失活甲状旁腺激素/甲状旁腺激素相关肽信号传导障碍 ........................................................................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 。 1346
基础腺息肉(FGP)是最常见的胃息肉,通常在胃的催产粘膜中产生。它们通常是上胃肠道内窥镜检查期间的偶然发现,通常是无症状的。FGP可以偶尔发生或与家族性腺瘤性息肉病(FAP)有关。零星的FGP更为普遍,这表明酸抑制与息肉形成之间有联系。管理策略取决于息肉的大小,数量和组织学特征。小,无症状的非发育不良FGP不需要特定干预,而大型或发育不良的病变保留内窥镜清除和监测。本综述探讨了基础腺息肉的发病机理,临床意义和最佳管理方法。关键字:基础腺息肉,家族性腺瘤性息肉病,上胃肠道内窥镜检查,质子泵抑制剂,发育不良,贫血。版权所有©2025作者:这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可(CC BY-NC 4.0)分发的开放访问文章,允许在任何非商业用途的媒介中使用无限制的使用,分发和再现,以提供原始作者和原始作者提供信用。
目的:虽然免疫检查点抑制剂(ICI)治疗期间结肠炎的发生被认为是可靠的免疫激活的迹象,并且与更好的肿瘤学结果相关,但尚未研究ICI介导的结肠炎对结肠粘膜的长期影响。因此,我们旨在在初始结肠炎事件发生后6个月的随访时间中描述患者的结肠镜检查和组织学发现。方法:此回顾性分析包括2013年10月至2020年6月之间在大三级癌症中心诊断为ICI结肠炎的成年癌症患者。研究组包括被诊断出患有免疫介导的结肠炎的患者,他们还接受了后续结肠镜检查或屈曲乙状结肠镜检查。对照组是暴露于ICI的患者,而没有免疫介导的结肠炎。我们报告了患者结肠炎的临床病程,治疗,结局以及诊断和随访时间≥6个月时的内窥镜和组织学特征。结果:总共39名患者符合研究标准,其中82%是男性,有35.8%的黑色素瘤。大多数患者的CTLA-4和PD-1/L1抑制剂(82%)的组合。在初始内窥镜评估中,有76.9%的患者据报道没有溃疡的炎症,并在79.3%的患者中进行了组织学检查的主动炎症。大多数患者(79.4%)接受了皮质类固醇,56.4%接受了选择性免疫抑制治疗。四名患者接受了粪便菌群移植。随访时,有51.2%的患者报告了结肠息肉的新发病率,其中包括中位随访时间为12个月的结肠炎患者中的33.3%。根据事件时间分析,结肠炎事件发生后12个月的腺瘤息肉发生率显着高于没有结肠炎的对照组(P = 0.041)。结论:在最初结肠炎诊断后的12个月的中位随访中,有51.2%的患者患有结肠息肉的新发病率,其中包括三分之一的腺瘤,其发病率明显高于没有结肠炎的对照组。需要具有较大样本量的研究,以进一步定义结肠炎及其对结肠健康的长期影响,并优化对结肠腺瘤和结肠直肠癌的监测建议。
1。Abul-Husn NS等。 一种蛋白质截短的HSD17B13变体和免受慢性肝病的保护。 NEJM 2018; 378:1096-1106。 2。 ma y等。 Handelman SK。 17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶,与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。 Hepatology 2019; 69:1504-1519。 3。 Luukkenon等。 羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂,并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。 JCI Insight 2020; 5(5):E132158。 4。 Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性,J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月; 580(7803):402–408。 doi:10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32Abul-Husn NS等。一种蛋白质截短的HSD17B13变体和免受慢性肝病的保护。NEJM 2018; 378:1096-1106。 2。 ma y等。 Handelman SK。 17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶,与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。 Hepatology 2019; 69:1504-1519。 3。 Luukkenon等。 羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂,并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。 JCI Insight 2020; 5(5):E132158。 4。 Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性,J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月; 580(7803):402–408。 doi:10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32NEJM 2018; 378:1096-1106。2。ma y等。Handelman SK。17-羟基类固醇脱氢酶13是一种肝视黄醇脱氢酶,与非酒精性脂肪肝病的组织学特征相关。Hepatology 2019; 69:1504-1519。3。Luukkenon等。羟基固醇17-β脱氢酶13变体增加磷脂,并预防非酒精性脂肪肝病中的纤维化。JCI Insight 2020; 5(5):E132158。4。Qadri等。 磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性,J乙醇2022 5。 Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月; 580(7803):402–408。 doi:10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32Qadri等。磷脂酰胆碱代谢在非酒精性脂肪肝病中的异质性,J乙醇2022 5。Luck等。 人类二元蛋白相互作用的参考图。 2020年4月; 580(7803):402–408。 doi:10.1038/s41586-020-2188-x 6。 Luukkonen等。 抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32Luck等。人类二元蛋白相互作用的参考图。2020年4月; 580(7803):402–408。doi:10.1038/s41586-020-2188-x 6。Luukkonen等。抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。 Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。 Glowchowski等。 脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32抑制HSD17B13通过抑制非酒精性脂肪性肝炎PNAS 2023中的嘧啶分解代谢来预防肝纤维化; 120(4)E2217543120 7。Rong等。 lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。Rong等。lpCAT3依赖性产生的蛛网膜磷脂是甘油三酸酯分泌的关键决定因素,Elife 2015 https://doi.org/10.7554/elife.06557.001 8。Glowchowski等。脂质液滴和肝病:从基本生物学到临床意义,NAT Rev胃胃肝hepatol 2017 doi:10.1038/nrgastro.2017.32
分类的细化,特别是当标志物被证明可以提供预后信息或预测化学反应时。就结直肠癌 (CRC) 而言,几十年来,临床管理和研究都基于 CRC 是一种同质实体而进行。尽管如此,人们早已认识到特定的形态亚型,例如粘液癌,并且已证实临床特征因解剖亚位而异。1 人们还认为 CRC 的进化是基于相对统一和线性的步骤序列进行的,APC 失活会引发腺瘤和其他基因变化,特别是 KRAS 突变,而 TP53 失活会促进越来越具侵袭性的亚克隆的出现。2 由 APC 种系突变引起的家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 被认为是“绝大多数”散发性 CRC 的遗传对应物。 3 虽然驱动肿瘤发生的突变事件被认为是基于每个事件都会带来生物学优势而选择的,4 但还需要一个额外的因素来解释如何在细胞有限的寿命内发生多种遗传变化的积累。这个额外的因素被称为遗传不稳定性,它意味着一种机制(或多种机制)的丧失,这种机制不仅对于细胞分裂期间维持基因组保真度至关重要,而且还能够在遗传损伤累积的情况下引发细胞凋亡。5
英国在儿童中分泌垂体腺瘤的生长激素管理方面的经验,我们正在从事一项工作,以收集有关英国对儿童分泌垂体腺瘤的管理经验的宝贵见解,来自遇到这种情况的医疗专业人员。您的专业知识和反馈非常感谢。如果您有兴趣参加,请通过m.altowati@nhs.net与我们联系,以获取更多信息。Thank you for your consideration Mabrouka Atowati, -Endocrine Grid, Leicester Royal Infirmary Dr Subbarayan (Supervisor) ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- MedEA Live Webinar Series Embracing technology to help diagnose, treat and monitor Growth Disorders 1st webinar - 21 June 2024 from 14.00 to 15.00 CEST第二次网络研讨会 - 2024年9月20日,从14.00到15.00 CEST,儿科医生,内分泌学家和参与增长管理的全科医生。More information and registration click here ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- New members needed for the NIHR CRN: Paediatric Endocrinology Clinical Studies Group The Paediatric Endocrinology NIHR-Clinical Studies Group (CSG) is looking for trainees interested in research to join the group.如果您有兴趣,并且认为您可能想做出贡献,请在NIHR广告中使用说明 - 下面的链接。NIHR CSG培训生广告进行非正式讨论,您可能希望通过Indi.banerjee@mft.nhs.uk与CSG主席Indi Banerjee联系。在
*CD71 表达通过使用专有抗体进行整体肿瘤染色来定义。**其他肿瘤类型包括腮腺腺样囊性癌 (n=2);卵巢癌 (n=2);皮肤黑色素瘤 (n=1);子宫内膜癌 (n=1);肝细胞癌 (n=1);间皮瘤 (n=1);眼黑色素瘤 (n=1);腮腺嗜酸细胞癌 (n=1);胰腺癌 (n=1);血管周上皮样细胞肿瘤 (n=1);胸腺瘤/胸腺癌 (n=1);甲状腺癌 (n=1)。
摘要:胸腺上皮肿瘤 (TET) 包括胸腺瘤和胸腺癌,是一类罕见的异质性恶性肿瘤,起源于胸腺。作为免疫细胞发育的重要器官,胸腺肿瘤,尤其是胸腺瘤,常与副肿瘤性自身免疫性疾病有关。针对实体和血液系统恶性肿瘤的靶向治疗的进展已改善了患者的预后,包括疗效更好、更持久以及毒性降低。靶向治疗也已在 TET 治疗中得到研究,尽管结果大多不理想。这些包括生长抑素受体靶向治疗、KIT 和 EGFR 定向酪氨酸激酶抑制剂、表观遗传调节剂、抗血管生成药物以及针对细胞增殖和存活途径和细胞周期调节剂的药物。由于缺乏强有力的疗效生物标志物,许多研究的治疗方法都失败了或表现不佳。正在进行的试验试图扩展以前的经验,包括探索早期疾病的有效药物。新的联合治疗策略也在接受评估,目的是增强疗效和了解毒性,同时扩大疗效和安全性的生物标志物。随着技术进步,改善靶标识别和药物输送,旧靶标可能成为新的机会,随后开发的药物可能会在胸腺肿瘤的治疗中找到一席之地。
SDC3可以促进肾细胞癌的生长(23)。 在Luminal A和HER2 + BC中,发现高度表达的NUP43与存活不良有关(24)。 Nanba等。 (25)报道CacNA1H突变是产生醛固酮腺瘤的遗传原因之一。 升高的IL13RA1表达与侵入性BC患者的预后不良有关,并且可以作为潜在的预后标记(26)。 此外,SDC1的过表达可以促进BC转移到大脑(27)。 我们的研究目的是研究与糖酵解相关基因和BC预后的表达之间的关系。 我们通过研究数据库下载了相关的基因表达数据,并通过一系列分析将临床数据与样本中的基因表达联系起来,从而SDC3可以促进肾细胞癌的生长(23)。在Luminal A和HER2 + BC中,发现高度表达的NUP43与存活不良有关(24)。Nanba等。(25)报道CacNA1H突变是产生醛固酮腺瘤的遗传原因之一。升高的IL13RA1表达与侵入性BC患者的预后不良有关,并且可以作为潜在的预后标记(26)。此外,SDC1的过表达可以促进BC转移到大脑(27)。我们的研究目的是研究与糖酵解相关基因和BC预后的表达之间的关系。我们通过研究数据库下载了相关的基因表达数据,并通过一系列分析将临床数据与样本中的基因表达联系起来,从而