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World File Search System腺瘤
患有结直肠癌、非典型白血病、脑肿瘤和
CHEK2 和 JAK2 表达水平越高，直肠腺癌、肺鳞状细胞癌、乳腺癌、卵巢癌和其他几种癌症患者的生存期就越长。有研究表明，由于 CHEK2 和 JAK2 表达降低或缺失而导致的基因组改变可能会加剧癌症进展并预示患者生存期较差。在本报告中，我们介绍了一例 35 岁患者的临床病例，该患者患有多发性肿瘤，病程呈侵袭性，其基因分析显示，CHEK2 基因存在生殖细胞突变、体细胞 JAK2V617F 以及腺瘤性结肠息肉 (APC) 基因中意义不明确的生殖细胞新变异，考虑到该变异的基因组位置，这种变异可能是导致患者罹患息肉病和髓母细胞瘤的原因。也有可能两个生殖细胞突变（CHEK2 和 APC）导致患者同时出现两种疾病，并且临床病程较差。
使用卷积神经网络和迁移学习进行磁共振成像中的脑肿瘤分类
摘要 脑肿瘤具有破坏关键脑功能和表现出神经症状的潜力，构成重大威胁，值得高度关注。这些肿瘤的评估依赖于各种成像方法，包括计算机断层扫描 (CT)、磁共振成像 (MRI) 和超声。特别是，脑部 MRI 因其能够提供对脑结构和组织异常的重要见解而闻名。这项研究利用技术的变革性影响，特别是人工智能 (AI) 和深度学习 (DL)，来应对这一挑战。新方法涉及卷积神经网络 (CNN) 与 VGG19 和 ResNet 的迁移学习的集成。主要目标是将脑肿瘤分为四个不同的类别：脑膜瘤、神经胶质瘤、垂体腺瘤和无肿瘤病例。单独的 CNN 模型实现了令人印象深刻的 97.23% 的准确率。然而，当与 VGG19 和 ResNet 集成时，准确率飙升至更高的 98.26%。这种创新的技术融合对于提高脑肿瘤分类的准确性具有巨大的希望，有可能重塑神经影像和医疗保健的格局。
MCGP 2024年5月23日摘要分钟
简介：在2024年5月23日，一个小组听取了《 Guardant Health and the FDA》的演讲，并讨论并回答了有关Guardant Health，Inc。Premarket批准申请申请的信息的问题。该小组的投票成员还投票通过了小组对Shield测试的问题的回答，涉及其安全性，有效性，有效性，并有利于Versus，并进行了VERSUS风险。所讨论的设备是一种定性的体外诊断测试，该测试旨在检测从监护人血液收集试剂盒中收集的血液中结直肠癌衍生的无细胞DNA的改变。提出的使用指示是：盾牌用于筛查45岁以上疾病的平均风险的个体筛查。患有“检测到异常信号”的患者可能患有结直肠癌或晚期腺瘤，应转介进行结肠镜检查。盾牌不是诊断性结肠镜检查或高危个体的监测结肠镜检查的替代品。该测试是在Guardant Health，Inc。进行的。
病例报告：TAD 病引起的儿童巨人症、X 连锁肢端巨人症的治疗
X 连锁肢端巨人症 (X-LAG) 是一种罕见的垂体巨人症，与婴儿期发育的生长激素 (GH) 和催乳素分泌垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤 (PitNET) 有关。它是由 Xq26.3 染色体上的重复引起的，导致基因 GPR101 的错误表达，该基因是垂体 GH 和催乳素分泌的组成性活性刺激物。GPR101 通常存在于其自身的拓扑关联域 (TAD) 内，并与周围的调控元件隔离。X-LAG 是一种 TAD 病，其中重复破坏了保守的 TAD 边界，导致新 TAD，其中异位增强子驱动 GPR101 过度表达，从而导致巨人症。在这里，我们从 4C-seq 研究中追踪了一名 X-LAG 女性患者的完整诊断和治疗途径，这些研究通过医疗和外科手术干预以及详细的肿瘤组织病理学证明了新 TAD。说明了治疗患有 X-LAG 的幼儿的复杂性，包括使用神经外科手术和成人剂量的第一代生长抑素类似物的组合来实现激素控制。
心力衰竭患者的特征
摘要 甲状腺功能亢进（甲状腺）——甲状腺毒症——是一种普遍存在的疾病，与游离甲状腺素（fT4）和/或游离三碘甲状腺原氨酸（fT3）水平升高有关，临床症状明显。在不缺碘的国家，0.5-3.9% 的人口患有甲状腺毒症，而在老年人群中，该病的发病率达到 11.8%。在缺碘地区，包括俄罗斯，发病率甚至更高。甲状腺毒症最常见于弥漫性毒性甲状腺肿 (DTZ)、多结节性毒性甲状腺肿和毒性甲状腺腺瘤患者。大多数此类患者都是老年人和老年性痴呆症患者，这不仅使临床诊断复杂化，还会导致更严重的后果。他们的甲状腺毒症可能仅表现出非特异性症状：体重减轻、心律失常、有时冷漠，并可能与其他疾病的症状相混淆——动脉粥样硬化、动脉高血压 (AH)、糖尿病、慢性心力衰竭 (CHF) 等。相反，年轻患者可能仍然能够长时间工作，而无需就医，直到出现严重的心血管病变。
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•对活性物质或第6.1节中列出的任何赋形剂或鸡蛋或鸡蛋白的过敏性。•严重的超敏反应（例如，过敏反应）先前剂量的任何黄热疫苗。•年龄少于6个月（请参阅第4.2和4.4节）。•免疫抑制，无论是先天性还是获得。这包括接受免疫抑制疗法的人，例如使用高剂量全身类固醇治疗（例如，泼尼松的每日剂量为20 mg或2 mg/kg体重的体重，或等效2周或更多或每天的每日剂量为40 mg 40 mg或更多的泼尼松或更多的倾向于泼尼松的药物，包括任何其他药物，包括其他药物，包括其他药物，包括其他药物，包括其他药物，包括其他药物的范围，细胞毒性药物或任何其他可能导致免疫抑制的情况。•胸腺功能障碍的病史（包括肌腱肌症，胸腺瘤）。•胸腺切除术（无论原因如何）。•有症状的HIV感染。•无症状的HIV感染并伴有免疫功能受损的证据（请参阅第4.4节）。•中度或严重的高温疾病或急性疾病。
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甲状腺 C 细胞肿瘤的风险 在临床相关暴露下，Tirzepatide 会导致雄性和雌性大鼠出现剂量依赖性和治疗持续时间依赖性的甲状腺 C 细胞肿瘤（腺瘤和癌）（见 16 非临床毒理学）。目前尚不清楚 MOUNJARO 是否会导致人类甲状腺 C 细胞肿瘤，包括髓样甲状腺癌 (MTC)。尚未确定 tirzepatide 诱发的啮齿动物甲状腺 C 细胞肿瘤与人类的相关性（见 7 警告和注意事项）。 MOUNJARO 禁用于有 MTC 个人或家族病史的患者以及多发性内分泌肿瘤综合征 2 型 (MEN 2) 患者。目前尚不清楚使用血清降钙素或甲状腺超声监测是否会降低人类患甲状腺 C 细胞肿瘤的风险。应向患者告知甲状腺肿瘤的风险和症状（见2 禁忌症、7 警告和注意事项、8 不良反应和 16 非临床毒理学）。
ZEPBOUND®（tirzepatide）注射剂，用于皮下注射
警告：甲状腺 C 细胞肿瘤风险 • 在大鼠中，tirzepatide 在临床相关暴露下会导致剂量依赖性和治疗持续时间依赖性的甲状腺 C 细胞肿瘤。目前尚不清楚 ZEPBOUND 是否会在人类中导致甲状腺 C 细胞肿瘤，包括髓样甲状腺癌 (MTC)，因为尚未确定 tirzepatide 诱发的啮齿动物甲状腺 C 细胞肿瘤对人类的相关性 [见警告和注意事项 (5.1) 和非临床毒理学 (13.1)]。 • ZEPBOUND 禁用于有 MTC 个人或家族病史的患者或多发性内分泌腺瘤病综合征 2 型 (MEN 2) 患者 [见禁忌症 (4)]。告知患者使用 ZEPBOUND 可能存在患 MTC 的风险，并告知他们甲状腺肿瘤的症状（例如颈部肿块、吞咽困难、呼吸困难、持续性声音嘶哑）。常规监测血清降钙素或使用甲状腺超声检查对于接受 ZEPBOUND 治疗的患者早期发现 MTC 的价值尚不确定 [见禁忌症 (4) 和警告和注意事项 (5.1)]。
评论“胃肠病学中的人工智能
近二十年前，结肠胶囊内镜 (CCE) 被引入。最初，它受到图像质量差和电池续航时间短的限制，但由于技术进步，它已成为光学结肠镜 (OC) 的同等诊断替代方案。受 2019 年冠状病毒病大流行的推动，CCE 已被引入临床实践，以减轻负担过重的内镜部门并将检查转移到门诊。积极的患者体验将促进 CCE 的更广泛采用，因为它提供的诊断检查并不逊于其他方式。CCE 的缺点包括无法区分腺瘤性息肉和增生性息肉。解决这个问题将改善息肉切除患者的分层。人工智能 (AI) 在息肉检测和表征方面表现出良好的效果，可最大限度地减少不完整的 CCE 并避免不必要的检查。机载 AI 似乎是一种必要的应用程序，可以实现近乎实时的决策，以减少患者的等待时间并避免不必要的后续 OC。通过这封信，我们讨论了 AI 在 CCE 中作为大肠诊断工具的潜力和作用。
AZD1222 SARS-COV-2疫苗接种后，可疑与中枢性糖尿病与中央糖尿病相关的垂体炎
一名69岁的男子，旨在进一步研究多二手菌（液体摄入量为6 L/天）和多尿症（排尿1×/H）。这些症状在第二次AZD1222疫苗接种后两周左右开始。内分泌测试揭示了中枢性糖尿病和轻度催乳激素血症，但没有剩余的下降生理激素轴的基础或动态异常。在脱氨加压素治疗开始后，患者的液体摄入量，尿量和血清钠水平恢复正常。颅磁共振效果显示出典型的垂体炎的发现，这主要是由淋巴细胞渗透降解引起的。鉴别诊断是垂体腺瘤或另一种形式的下生理肿瘤。详尽的诊断检查显示出降压性炎的药物诱发，感染性，可保留性或自身免疫性原因没有迹象。尽管垂体炎的原因通常仍然没有建立，但疫苗接种和发作之间的短时间促使人们怀疑关联。最近已经描述了SARS-COV-2感染或疫苗接种后1-2周（MRNA和Vector疫苗）发作1-2周的进一步的垂体炎。