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摘要:严重的肠动力障碍的特征是肠内容物无法有效推进。因此,患者会出现恶心和呕吐等致残/痛苦症状,以及排便习惯改变,直至放射学上可证实的肠道亚梗阻发作。慢性假性肠梗阻 (CIPO) 是严重肠动力障碍的典型临床表型。这种综合征的发生是由于内在(肠道)神经支配和外在神经供应(因此导致神经病变)、卡哈尔间质细胞 (ICC)(间质病)和平滑肌细胞(肌病)的形态功能完整性发生变化。近年来,人们在 CIPO 患者的不同亚群中发现了几种基因。本综述的重点是介绍与 CIPO 相关的肠道动力障碍的最新进展,重点介绍 (a) 以潜在神经病变为主的形式、(b) 以肌病为主的形式和 (c) 临床表型中存在明显肠道功能障碍的线粒体疾病。我们将详细介绍最近证据证明可导致神经 (ICC) 肌病的基因,这些基因会导致 CIPO 中的肠道收缩模式异常。发现这种严重疾病的易感基因可能为开发针对 CIPO 和其他形式的肠道动力障碍的肠道神经 (ICC) 肌病的靶向疗法铺平道路。
一、概述 ............................................................................................................... 1
由International LSD论坛Commettee主席组织:教授。T. Okuyama(Saitama Medical Univ。)副总裁:教授。H. Kobayashi(Jikei Univ。)荣誉主席:教授。Y. Eto(南部Toohoku神经科学研究所/Jikei Univ。
由International LSD论坛Commettee主席组织:教授。T. Okuyama(Saitama Medical Univ。)副总裁:教授。H. Kobayashi(Jikei Univ。)荣誉主席:教授。Y. Eto(南部Toohoku神经科学研究所/Jikei Univ。
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60- 61 图 1.6:AAV8 X 预测的失活基因同源物。62 图 1.7:重组 AAV 包装系统。66 图 1.8:AAV REP 结合位点。83 图 3.1:纯化 AAV 中污染物序列的扩增。105 图 3.2:AAV 污染物扩增子的 DNASE 抗性。106 图 3.3:污染物研究中使用的重组 AAV 包装系统的 REP 结合位点位置。
(发行日期) 2022-02-04 (资源类型) 期刊文章 (版本) 已接受的手稿 (权利) © 作者 2022。由牛津大学出版社出版。保留所有权利。如需获得许可,请发送电子邮件至:journals.permissions@oup.com 这是一篇经过同行评审后,在《日本临床肿瘤学杂志》上接受发表的文章的预编辑、作者制作版本。… (URL) https://hdl.handle.net/20.500.14094/0100477343