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World File Search System范迪克
范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
基因治疗在范可尼贫血中的作用
作者 Rio 等人 Kelly 等人 Adair 等人 出版年份 2019 2007 2016 出版期刊 自然医学 分子基因治疗 血液 。 会议：第 58 届美国血液学会年会，ASH 2016 研究设计 临床试验 临床试验 临床试验 全文可用 是 是 否（摘要） 样本量 4 3 2 平均年龄（岁） 5.85 ± 1.6 13.7 ± 1.6 16.0 ± 8.5 冷冻保存 细胞动员 是（2 名患者） 是（全部；G-CSF 和普乐沙福）
串联范德格拉夫加速器设施
该设施的用户已经开展了许多重要的研发项目。例如，火星探测器的电子模块在这里进行了测试。辐射对光纤、太阳能电池和太阳帆的影响也得到了研究。哈勃太空望远镜的光学元件暴露在质子辐照下，以确保其特性不会在太空辐射环境中发生显著改变。NASA 目前在 Tandem Van de Graaff 有两个正在进行的项目。一个是校准和测试国际空间站的剂量计，另一个是测试未来载人航天任务的主动航天器屏蔽。同时，这些加速器多年来一直被用作两个较大的 BNL 用户设施（RHIC 和 NSRL）的重离子预注入器。
邓迪叛乱
• 一艘装有 14 门大炮的快艇，于 1778 年下水。1779 年 10 月 2 日被英国捕获，并改名为 HMS Pigmy。1781 年法国人成功夺回它，但次年又被英国人夺走。 • 一艘装有 4 门大炮的快艇，于 1837 年在瑟堡下水，名称为 Passe-Partout，1845 年改名为 Mutin。它一直以这个名字航行，直到 1850 年退役。 • 一艘非武装环尾快艇，于 1883 年下水，与另一艘快艇 Railleur 一起为驾驶学校航行。1914 年它抵达布雷斯特，被动员参加第一次世界大战；它的行动不明。当它抵达海军学院时，它被改名为 Sylphe，继续与 Railleur 一起航行。她于 1937 年退役，但在 1942-43 年冬天出现在土伦，当时海军学院已经重新开学。• 目前的 Mutin（1927 年至今）
凯特·瑞迪
Kate Reidy 目前是麻省理工学院材料科学与工程专业的博士候选人和 MITei 研究员，在 Frances M. Ross 教授的指导下工作。她在爱尔兰都柏林圣三一学院获得了纳米科学、物理学和先进材料化学学士学位。她的研究采用“自下而上”的方法进行纳米级设计，通过了解和操纵材料的原子结构来调整材料特性。她开发了超高真空和环境原位透射电子显微镜 (UHV-TEM 和 ETEM) 方法，这些方法提供高空间和时间分辨率，以阐明原子尺度上的动力学生长机制、化学成分和对刺激的反应。她的工作得到了麻省理工学院工程学院 William Asbjornsen Albert 奖学金、麻省理工学院能源计划奖学金、MathWorks 工程奖学金和麻省理工学院 Lemelson-Vest 学生创新奖的认可。在实验室之外，她担任麻省理工学院研究生院 (DCGS) 的代表，帮助重新设计研究生核心课程，并担任麻省理工学院材料科学女性和性别少数群体 (WXOMS) 董事会成员。
卡罗琳·劳伦斯·迪尔
2024 年 2 月 3 日 尊敬的遴选委员会， 我写信是为了表达我对科罗拉多州立大学农业科学学院院长职位的热情。凭借二十多年的农业研究、教育和领导经验，我有动力和技能立即为科罗拉多州立大学的使命做出贡献，即促进全球教学、研究、服务和推广方面的卓越发展，造福科罗拉多州、国家和世界。作为农业研究和教育领域的资深领导者，我很高兴有机会进一步发展联系和愿景，通过可持续利用自然资源，加强科罗拉多州立大学在食品安全、食品保障、健康和经济繁荣相关领域的国家和国际领导者声誉。我在学术界的旅程受到坚定的承诺的影响，即促进跨学科合作、促进多样性和包容性以及推动变革。作为农业与生命科学学院研究与发现副院长和爱荷华州立大学农业实验站副主任，我率先采取了成功的举措，以培养透明、数据驱动决策和协作团队科学的文化。通过建立研究与发现办公室，我促进了战略伙伴关系，重组和精简了项目管理，并领导了学院未来十年战略计划的制定和实施。在我担任这一职务期间，学院的外部研究资金每年增长 9%（平均而言；相当于每位教职员工每年增长 18%）。我在美国农业部农业研究局 (ARS) 任职十年期间磨练了我的领导方式，在那里我重新发明了玉米遗传学和基因组学数据库，推动了全机构数据驱动发现的组织变革，并在联邦层面倡导了多样性、公平和包容性举措。我为推动多样性和民权活动所做的努力获得了中西部地区平等机会奖，这凸显了我致力于营造一个包容的环境，让所有人的声音都得到重视和倾听。我尤其被科罗拉多州立大学对农业科学学院院长的愿景所吸引，该愿景强调整合有意识的发现、包容性学习和协作参与，以应对食品安全、保障、健康和经济繁荣方面的全球挑战。作为一名有远见的领导者，我在建立和加强跨学科合作、吸引和留住多元化人才以及倡导农业研究和教育的变革力量方面有着成功的记录，我相信我有能力提升科罗拉多州立大学作为国内和国际农业创新领导者的声誉。我很高兴有机会将我的观点、技能和经验带到科罗拉多州立大学，并与教职员工、学生和合作伙伴合作，对世界产生持久影响。感谢您考虑我的申请。我期待讨论我的背景如何与科罗拉多州立大学推进 CAS 保持一致。诚挚的，