1. 任何超出本计划中规定的最高承保费用金额的金额。 2. 本计划中未明确列为承保服务的服务。 3. 保险公司定义的非医疗必需服务或用品。 4. 保险公司认为属于实验性或研究性的服务或用品。 5. 在承保生效日之前或在该承保生效日之前开始的住院期间接受的服务 6. 承保终止后接受的服务,除非本计划“谁有资格获得承保”部分中的福利延期中明确规定了福利延期。 7. 被保险人没有法律义务支付的服务或如果他/她没有健康保险或保险,则不会收取任何费用。 8. 根据任何工人赔偿、雇主责任法或职业病法,通过裁决、和解或其他方式可以收回或收回福利的任何疾病的服务,即使被保险人没有申领这些福利。 9. 在违反医生建议的旅行中、在等待特定治疗的名单上或为接受医疗而旅行时所需的治疗或医疗服务。10. 与怀孕或产妇护理相关的服务,但旅行承保期间可能出现的妊娠并发症除外。11. 由以下原因造成或促成的状况:(a) 意外释放核能,而政府有资金用于治疗由此类释放引起的疾病或伤害;(b) 参加任何国家军队的被保险人;(c) 参与起义、叛乱或暴乱的被保险人;(d) 因被保险人犯下或试图犯重罪所导致的任何状况,或被保险人从事非法职业是导致该状况的一个促成原因而接受的服务; (e) 年龄在 19 岁或以上的被保险人受到酒精或麻醉品或非法麻醉品或非处方管制物质的影响,除非根据医生的建议服用。12. 从被保险人、居住在被保险人家中的人或与被保险人有血缘、婚姻或收养关系的人或被保险人的雇主处获得的专业服务或购买的用品。13. 私人护士的住院或门诊服务。14. 主要为改变环境、物理治疗或治疗慢性疼痛而住院的住院房费和伙食费;监护护理或休养治疗;疗养院、养老院、护理院或任何类似设施提供的服务。15.住院费用包括:主要用于门诊即可安全完成的诊断测试的住院房费和伙食费。16. 精神、情绪或功能性神经疾病或病症的治疗。17. 药物、酒精或其他物质成瘾或滥用的治疗。18. 牙科服务、假牙、牙桥、牙冠、牙套或其他牙科修复体、拔牙或牙齿或牙龈治疗,但本计划福利部分中的牙科护理和/或意外伤害牙科护理中明确规定的除外。19. 颞下颌关节功能紊乱(TMJ)的牙科和正畸服务。20. 正畸服务、牙套和其他正畸器具,但正畸牙科护理中明确规定的除外。21. 牙科植入物:植入骨骼或软组织之内或之上的牙科材料,或作为植入或移除牙科植入物一部分的任何相关程序。 22. 助听器。23. 常规听力测试。
doi:10.4274/jcrpe.galenos.2024.2024-7-11病例报告,由于InsGeneenández等人的新变体,由于新变体而导致的胰岛素需求高的永久性新生儿糖尿病。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1,GinaGonzález-Valencia 1,Vanessa Suarez 2,Vanessa Suarez 2,Gabriel Del Castillo 2,Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题? 导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因。 后者负责10-20%的病例,并导致可变的临床行为,与宫内生长限制,Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。 这项研究添加了什么? 本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异,未在数据库中记录。 与ABCC8和KCNJ11变体不同,INS变体对磺酰脲治疗没有反应,需要胰岛素进行血糖控制,在母乳喂养患者中构成挑战。 它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。 抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病,可能以短暂性,永久性或综合症的形式出现。 最常见的是涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。 由于先前未报告的INS基因变体,描述了一个永久性糖尿病的新生儿,概述了诊断复杂性,治疗性干预措施以及相关的临床挑战。 GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。在Ins Gene Johana Andrea BoteroHernández1,GinaGonzález-Valencia 1,Vanessa Suarez 2,Vanessa Suarez 2,Gabriel Del Castillo 2,Gabriel del Castillo 2 1 1 1 1 1 1 1哥伦比亚大学哥伦比亚2.关于这个话题?导致永久性新生儿糖尿病的三种最常见的致病变异涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因。后者负责10-20%的病例,并导致可变的临床行为,与宫内生长限制,Mody型糖尿病以及永久性或短暂的新生儿糖尿病有关。这项研究添加了什么?本研究报告了INS基因中的一种新型的致病变异,未在数据库中记录。与ABCC8和KCNJ11变体不同,INS变体对磺酰脲治疗没有反应,需要胰岛素进行血糖控制,在母乳喂养患者中构成挑战。它突出了对早期分子诊断支持的临床方法的需求。抽象的新生儿糖尿病是一种不经常出现的疾病,可能以短暂性,永久性或综合症的形式出现。最常见的是涉及ABCC8,KCNJ11和INS基因的致病变异引起的。由于先前未报告的INS基因变体,描述了一个永久性糖尿病的新生儿,概述了诊断复杂性,治疗性干预措施以及相关的临床挑战。GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。GinaGonzález-Valencia,Antioquia大学。新生儿具有对称的宫内生长限制,他们出现了与酮症或感染性无关的严重高血糖。他有很高的胰岛素要求,并且没有对磺酰脲管理做出反应。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。 遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体(c.3g> a,p.met1ile),该变体以前尚未在文献中报道过。 及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略,从而减轻对生长,神经发育和降血糖发作的长期影响。 关键字:新生儿糖尿病;新生;胰岛素基因。 麦德林。 哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB:20.12.2024简介新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的遗传状况,普遍存在,患病率是1/300,000至1/300,000的活性,vary berthers berthers,vary vary nive vary nistical,vary nistical soprication(vary)(vary)。 在欧洲,估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间(3)。 在高血缘关系的地区,例如安纳托利亚(土耳其东南地区)和中东,患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产(1)。 NDM的发作通常发生在生命的前六个月内,尽管已记录了9至12个月的较晚案例。 自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶(GAD),胰岛素,锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。 没有血缘家族历史。抗胰岛素和抗ISLET胰腺抗体为阴性。遗传测序显示INS基因中的纯合错义变体(c.3g> a,p.met1ile),该变体以前尚未在文献中报道过。及时对新生儿糖尿病的分子诊断可以优化管理策略,从而减轻对生长,神经发育和降血糖发作的长期影响。关键字:新生儿糖尿病;新生;胰岛素基因。麦德林。哥伦比亚gina.ginzalezv@udea.edu.co 05.08.2024 11.11.2024 EPUB:20.12.2024简介新生儿糖尿病(NDM)是一种罕见的遗传状况,普遍存在,患病率是1/300,000至1/300,000的活性,vary berthers berthers,vary vary nive vary nistical,vary nistical soprication(vary)(vary)。在欧洲,估计患病率在1/90,000至1/300,000的活产之间(3)。在高血缘关系的地区,例如安纳托利亚(土耳其东南地区)和中东,患病率可能会增加到1/21,000至1/48,000个活产(1)。NDM的发作通常发生在生命的前六个月内,尽管已记录了9至12个月的较晚案例。自身免疫性糖尿病也应通过针对谷氨酸脱羧酶(GAD),胰岛素,锌转运蛋白和酪氨酸磷酸酶进行负抗体测试来排除。没有血缘家族历史。当血浆葡萄糖水平超过150-250 mg/dL时,应怀疑NDM的诊断,尤其是在排除其他高血糖的其他潜在原因之后,包括败血症,低出生体重或与早产相关的并发症,以及诸如苯乙糖蛋白,苯甲酸,糖皮质激素,Iropropic或High dextropic inspropic或High dextropics(4-4)的药物(等过早相关的并发症)。NDM的关键生化特征是降低基底胰岛素水平和C肽的水平(4,5)。迄今为止,具有不同的遗传模式的NDM发病机理已与40多个基因有关。These genes affect insulin synthesis, action, and secretion by altering beta cell development (aplasia and pancreatic hypoplasia), increasing beta cell destruction by apoptosis or protein misfolding with consequent endoplasmic reticulum stress due to retained proteins, and altering beta cell membrane depolarization leading to failure in the extrusion of synthesized insulin into the circulation (3)。最常见的基因是ABCC8,KCNJ11和INS。后者位于11p15.5染色体上,造成6.7至18%的病例,并导致与宫内内生长限制和Mody-type糖尿病相关的可变临床行为(1,7)。本报告提出了因INS基因中新型致病性变异的新生儿糖尿病病例,其胰岛素要求非常高。我们旨在强调分子诊断在建立及时有效管理中的作用。病例报告了两天的男性新生儿被送入新生儿单位。患者的母亲18岁,正在接受她的第一次怀孕。遵循足够的婴儿是在妊娠35周通过剖宫产部分分娩的,其出生体重为1,310克,长度为44厘米,头圆周长为29厘米(长度为Z分数-1.05,体重 - 成年Z分数-2.71的体重-2.71,head-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age-age z得分。新生儿最初表现出适当的适应性,但在生命的前两天内发展出临床替代性,其特征是严重的贫血需要输血,间歇性鼻窦心动过缓,超声心动膜造影正常,持久性超血糖症和血糖水平持久性超血糖水平达到574 mg/dl。排除了传染病学,家族病史和药物诱导的高血糖症后,考虑了新生儿糖尿病的诊断。最初以0.07 U/kg/h的速率进行静脉胰岛素输注的患者进行管理。随后,每12小时以0.8 u/kg/的最大剂量与柔性方案中施用的胰岛素Aspart一起,以每12小时的最大剂量为0.8 u/kg/。由于NDM中ABCC8和KCNJ11突变的高流行,进行了磺酰尿素的治疗试验,但这无法改善血糖控制。