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ana raquel gouveia freitas da Silva
简介：DYRK1A杂合致病变异已被证明会导致智力障碍（ID）的综合征形式，其言语发育受损，自闭症谱系障碍（ASD）的特征，小头畸形和可识别的面部面部因素随着年龄的增长而发育。患者还可以出现步态障碍或高血压，癫痫，大脑成像，眼和脚异常。方法：这是一项横断面研究。使用详细的临床问卷从医疗记录中回顾性地收集了从医疗记录收集的，在里斯本的临床遗传学系鉴定出DYRK1A致病变异患者的临床数据。结果：我们描述了八名无关患者，六名女性和2名男性，年龄4至24岁。胎儿生长限制（FGR）在5/8中存在，而小头畸形为7/8。ID在所有患者中都记录在轻度到重度和语言障碍或缺乏语言的情况下。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。 五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。 始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。 脚和手动异常经常发生。 讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。 小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。 有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。ASD和/或刻板印象行为在6/8中报道。五名患者出现了视觉异常，最常见的是光盘盘pallor（4）。始终报道了三个主要的面部特征：深度凝视的眼睛，薄唇和微/疗法。脚和手动异常经常发生。讨论/结论：我们的队列说明了ID的综合症形式的严重程度可变程度，其中包括轻度病例。小头畸形和典型的神经行为表型符合文献以及一些常见的畸形。有趣的是，视盘苍白似乎是一个频繁的发现，强调了对眼科监视的需求。我们的研究为与DYRK1A相关ID的一致临床表型的存在增加了证据，希望有助于提高认识并提高对该实体的认识。
眼科领域的人工智能和深度学习
摘要 近年来，基于深度学习 (DL) 的人工智能 (AI) 引起了全球的极大兴趣。DL 已广泛应用于图像识别、语音识别和自然语言处理，但对医疗保健的影响才刚刚开始。在眼科领域，DL 已应用于眼底照片、光学相干断层扫描和视野，在检测糖尿病视网膜病变和早产儿视网膜病变、青光眼样视盘、黄斑水肿和老年性黄斑变性方面实现了强大的分类性能。眼部成像中的 DL 可与远程医疗结合使用，作为筛查、诊断和监测初级保健和社区环境中患者主要眼部疾病的可能解决方案。尽管如此，DL 在眼科中的应用也存在潜在挑战，包括临床和技术挑战、算法结果的可解释性、法医学问题以及医生和患者对 AI“黑箱”算法的接受度。DL 可能会彻底改变未来眼科的实践方式。本综述概述了针对眼科应用的最先进的 DL 系统、临床部署中的潜在挑战以及未来发展方向。
伴有眼部和多种全身症状的 Von Hippel-Lindau 病
摘要 冯·希佩尔-林道综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病的特征包括多发性血管肿瘤，特别是小脑、视网膜和/或内脏肿瘤。该病可发生在任何年龄，视网膜血管母细胞瘤是其最早的表现之一。脑血管母细胞瘤的金标准检查是 MRI 或脑 CT，视网膜血管母细胞瘤的金标准检查是荧光血管造影。我们介绍了一位 30 多岁女性的病例，她报告说，过去 6 个月内，她主要担心双眼视力下降。眼底检查发现双眼视盘边缘模糊、视神经乳头血管母细胞瘤和外周视网膜血管母细胞瘤。血液检查显示红细胞增多症。24 小时尿蛋白报告显示尿蛋白水平升高。 MRI 显示后颅窝、视神经管内右侧视神经有多处囊性病变，双肾多处皮质囊肿及软组织占位性病变。
眼科领域的人工智能和深度学习
摘要 近年来，基于深度学习 (DL) 的人工智能 (AI) 引起了全球的极大兴趣。DL 已广泛应用于图像识别、语音识别和自然语言处理，但对医疗保健的影响才刚刚开始。在眼科领域，DL 已应用于眼底照片、光学相干断层扫描和视野，在检测糖尿病视网膜病变和早产儿视网膜病变、青光眼样视盘、黄斑水肿和老年性黄斑变性方面实现了强大的分类性能。眼部成像中的 DL 可与远程医疗结合使用，作为筛查、诊断和监测初级保健和社区环境中患者主要眼部疾病的可能解决方案。尽管如此，DL 在眼科中的应用也存在潜在挑战，包括临床和技术挑战、算法结果的可解释性、法医学问题以及医生和患者对 AI“黑箱”算法的接受度。DL 可能会彻底改变未来眼科的实践方式。本综述概述了针对眼科应用的最先进的 DL 系统、临床部署中的潜在挑战以及未来发展方向。
神经重症监护指南 2020-2021
• 瞳孔 OD/OS、大小、反应性、眼睑下垂 • 视力：斯内伦视力表（可使用针孔矫正屈光）、色觉测试 • 视野：测试所有四个象限、中央视觉、忽视 • 眼底：评估视盘/脉管/静脉搏动/视网膜 • 眼外肌运动：双眼下收/内收、单眼旋转、对齐 • CN V / 面部感觉：LT/PP/温度、V1-V3 距离、角膜反射 • CN VII / 面部力量 — 评估上下面部对称性、听觉过敏、味觉障碍、角膜脱水 • CN VIII：听力 — 高/低音调、VOR、前庭测试（过去指向、福田台阶测试 — 闭眼原地踏步、Dix-Hallpike、Frenzel 镜片 — 眼球震颤） • 腭抬高 — 啊啊、呕吐、悬雍垂位置、肌阵挛 • CN XI：胸锁乳突肌强度/体积、斜方肌强度/体积 • CN XII - 舌头：位置、体积、肌束震颤、力量（舌头贴着脸颊）运动：
引用：Sosale B、Aravind SR、Murthy H 等人。基于移动端的简单人工智能算法在糖尿病视网膜病变检测中的应用（SMART）研究。BMJ Open Diab Res Care 2020；8：e000892。doi:10.1136/bmjdrc-2019-000892
摘要 简介 本研究旨在评估基于离线智能手机的 Medios 人工智能 (AI) 算法在使用免散瞳 (NM) 视网膜图像诊断糖尿病视网膜病变 (DR) 方面的性能。 方法 这项横断面研究前瞻性招募了 922 名糖尿病患者。使用 Remidio NM 手机眼底 (FOP) 相机采集每只眼睛的 NM 视网膜图像（以视盘和黄斑为中心）。图像离线运行并记录 AI 的诊断（存在或不存在 DR）。将 AI 的诊断与五位视网膜专家的图像诊断进行比较（大多数诊断被视为事实）。 结果 分析包括 900 名个体（252 人患有 DR）的图像。对于任何 DR，AI 算法的灵敏度和特异性分别为 83.3%（95% CI 80.9% 至 85.7%）和 95.5%（95% CI 94.1% 至 96.8%）。AI 算法在检测可转诊 DR (RDR) 方面的灵敏度和特异性分别为 93%（95% CI 91.3% 至 94.7%）和 92.5%（95% CI 90.8% 至 94.2%）。结论 Medios AI 在使用 NM 视网膜图像检测 RDR 方面具有较高的灵敏度和特异性。
数据集和模型的系统审查
鉴于视网膜健康与神经退行性疾病之间的已知相关性，深度学习算法可能能够从视网膜图像中获得有关脑疾病的信息。15的确，越来越多的文献证明了神经退行性疾病的进展与医生观察的视网膜发现之间的相关性，例如视网膜小动脉和静脉口径，血管折磨，视网膜层厚度，视网膜层厚度和光盘椎间盘形态学。16未来的研究可能会集中于确定光学相干断层扫描（OCT），OCT血管造影（OCT-A）和彩色眼底图像中包含的信息。15此类研究还需要考虑无法从视网膜成像中获得哪些信息。10月，Act-a和底面成像允许对视网膜特征进行详细的定量和定性分析。OCT使用光的反射率来微图像视网膜和视盘的解剖结构。周围乳腺视网膜神经纤维层（PRNFL）和黄斑神经节细胞层和内丛状层（MGCIPL）特别涉及神经退行器态，而其他标记，例如黄斑体积和脉络膜厚度，也已研究。OCT-A通过在时间上比较视网膜层
微重力中的眼脑轴及其对太空相关的神经 - 眼综合征的影响
长期的人类空间传播会导致眼睛和大脑的变化，这些空间被称为空间 - 空间相关的神经眼综合征（SANS）。这些变化可能表现为症状的星座，其中可能包括视盘水肿，视神经鞘延伸，脉络膜褶皱，地球量，触角偏移，远视和棉质羊毛斑点。尽管尚不清楚SAN的基础机制，但在微重力诱导的头部液体移位后，贡献者可能包括颅内间质流体积累。对SAN的对策的开发和验证有助于我们对病因的理解，并加速了新技术，包括运动方式，下半身负压套件，静脉大腿袖口和阻抗阈值设备。然而，仍然存在显着的知识差距，包括生物标志物，一组完整的对策和/或治疗方案以及最终可靠的基于地面的类似物，以加速研究。欧洲航天局SANS专家小组的这项审查总结了过去的研究和当前有关SAN，潜在对策和关键知识差距的知识，以进一步我们在人类太空中对SAN的理解，预防和治疗，既可以进行人类空间和未来的外地地面探索。
糖尿病性视网膜病的特征分割，而无需使用计算机视觉模型yolov8和yolov9
摘要：计算机视觉是医学图像分析中的强大工具，支持对眼部疾病的早期检测和分类。糖尿病性视网膜病（DR）是继发于糖尿病的严重眼科疾病，伴随着危险性疾病的几个早期迹象，例如微型神经疗法（MAS），出血（Hemos）和渗出液（EXS），这些症状已被广泛研究并靶向由计算机视觉模型检测的对象。在这项工作中，我们测试了最先进的Yolov8和Yolov9 Architectures DR Feldus功能分割的表演，而无需编码经验或编程背景。我们从公共Messidor数据库中获取了一百个DR图像，并手动标记并准备了它们以进行像素分割，并测试了不同模型变体的检测能力。我们通过数据增强增加了训练样本的多样性，包括平铺，翻转和旋转眼底图像。在检测诸如MA，Hemo和ex之类的DR病变时，提出的方法达到了可接受的平均平均精度（MAP），以及眼睛后极的标志，例如视盘。我们将我们的结果与涉及不同神经网络的文献中的相关作品进行了比较。我们的结果是有希望的，但尚未准备好进入临床实践。必须进行准确的病变检测，以确保早期和正确的诊断。未来的工作将进一步研究病变检测，尤其是MA分割，并通过改进的提取技术，图像预处理和标准化数据集进行研究。
研究文章的糖尿病患者的青光眼患病率
背景：这项研究表明糖尿病患者青光眼患病率。这项横截面调查估计存在青光眼及其在2型糖尿病的患者中访问了巴基斯坦拉合尔的三级护理医院的患者。方法：基于医院的横断面研究是在巴基斯坦拉合尔第三医院的眼科部门进行的。根据每位患者事先同意后的纳入标准，总共有62名拉合尔医院参加眼睛OPD的糖尿病患者。然后，一位眼科医生全面检查了所有患者的两只眼睛，是否存在青光眼的存在，包括通过Applanation Tonometry对IOP进行测量。还为每位患者进行了立体缝隙检查的视盘检查。青光眼定义为IOP> 21mmHg，杯 - 盘比> 0.03，具有苍白的神经肌曲线框。结果：总共62名糖尿病患者参加了这项研究，其中30例是男性，而女性为32名。参与者的平均年龄为56.04±12.09。具有青光眼的糖尿病女性的平均年龄为58.25±9.94，男性平均年龄为58.36±11.12。所有患者的种族都是旁遮普人，他们的饮食既含有蔬菜和肉类。62例患者中有10名（16％）具有中等的社会经济状况，而62例（84％）中有52名社会经济地位差。观察遗传特征，有4例患者（6.45％）报告了青光眼的阳性家族史。只有1名患者以前对青光眼与眼睛之间的关系有所了解。结论：在参观眼科部门的62名糖尿病患者中，有32.25％的患有青光眼。常规青光眼筛查糖尿病性视网膜病变会导致可控制的青光眼病例。