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COVID-19 疫苗接种后横贯性脊髓炎概述
横贯性脊髓炎 (TM) 是一种罕见的神经免疫性脊髓疾病，表现为急性发作的虚弱、感觉改变以及膀胱或肠道功能障碍。它可以独立发生，也可以作为其他神经炎症疾病的一部分，例如急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化症、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 (MOG) 抗体病、视神经脊髓炎谱系障碍 (NMOSD) 和急性弛缓性脊髓炎 (AFM)。感染和接种疫苗后（例如乙肝疫苗接种、麻疹-腮腺炎-风疹疫苗接种和白喉-破伤风-百日咳疫苗接种）均有报道，尽管并不总是能确定因果关系 [6-8]。欧洲药品管理局 (EMA) 将 TM 视为特别关注的不良事件 (AESI) [9]。
20240020 杜克大学 IRB 协议编号
1. 研究摘要 1. 更好地了解视力障碍对视觉通路眼部疾病患者日常任务表现的影响，例如青光眼和老年性黄斑变性（AMD）。 2. 纵向研究，每两年一次的随访，包括患有青光眼、疑似患有青光眼、非青光眼性视神经病变、AMD、视网膜变性、其他涉及视觉通路的疾病的患者以及健康对照组。受试者将接受标准眼科检查和以下研究测试：心理物理、眼动追踪、脑电图、驾驶模拟器、虚拟现实、平衡评估和问卷调查。 3. PI 将使用 Stata、MATLAB 和 MPLUS 软件进行统计分析。风险很低，包括一些不适、疲劳、头晕或晕动病。
高的眼内压与新发达的全身性高血压独立相关
各种眼部疾病，尤其是青光眼。6 glau-昏迷的特征是一种进行性视神经病变，并且可以通过降低IOP水平来控制其进展。7尽管青光眼是全球失明的主要原因之一，但8已注意到，青光眼的筛查率不高，并且可能有很多未诊断的青光眼患者。9因此，可以进行IOP测量，而无需复杂的技术，应该是年度荒地检查的一部分。已知影响IOP的系统因素是衰老，10性，11种种族差异，12个运动，13和HT。14，15实际上，最近的大型队列研究，包括澳大利亚的蓝山眼研究和美国的Beaver Dam Eye研究，17个已经证明了HT和IOP增加之间的关联。但是，由于IOP很少被考虑
隐性MECR致病变异引起LHON
抽象背景Leber的遗传性视神经神经病（LHON）是一种线粒体疾病，其特征是复杂的I缺陷，导致视网膜神经节细胞突然退化。尽管通常与线粒体DNA中的致病变异有关，但最近在携带核基因DNAJC30，NDUFS2和MCAT的双重变体的患者中描述了LHON。MCAT是线粒体脂肪酸合成（MTFA）的一部分，也是MECR，即线粒体反式2-烯酰基-COA还原酶。MECR突变导致肌张力障碍，视神经萎缩和基底神经节异常的隐性儿童期综合症。我们通过整个外显子组测序研究了两个姐妹，这些姐妹在年轻时会突然且无痛的视觉丧失影响，部分恢复和持续的中央Scotoma。我们对酵母中的候选变体进行了建模，并研究了酵母和成纤维细胞中的线粒体功能障碍。我们测试了蛋白质脂酰化和细胞对酵母中氧化应激的反应。结果两个姐妹在MECR中携带了纯合致病变体（P.Arg258Trp）。在酵母中，MeCr-R258W突变体显示出氧化的障碍，氧气消耗率降低了30％，蛋白质水平降低了80％，表明结构不稳定。成纤维细胞证实了MECR蛋白的量减少，但未能再现Oxphos缺陷。呼吸络合物组装正常。最后，酵母突变体缺乏关键代谢酶的脂酰化，并且对H 2 O 2治疗更敏感。脂肪酸补充部分挽救了生长缺陷。结论，我们报告了第一个具有纯合MECR变体的家庭，导致LHON样神经病，该杂志是最近的MCAT发现，增强了MTFAS作为LHON新型致病机制的损害。
青光眼监测实践服务指南
为了提供连续的护理，我们要求医院提供临床基线数据、管理计划和影像，如下所示：• 完整的患者详细信息，包括姓名、地址、联系电话、全科医生执业情况。• UHS 上次就诊日期• UHS 前任临床医生确定的复查间隔• 下次评估的目标日期• 患者的眼部病史，包括诊断。• 当前正在服用的眼部药物（如果有）• 过敏症• 双眼上次就诊时的视力• 双眼上次记录的眼压 (IOP)• 双眼的峰值眼压 (IOP)• 双眼的中央角膜厚度 (CCT)• 上次审阅者的管理计划和意见• 双眼视神经头和视网膜神经纤维层 OCT 报告• 双眼视野图（中央 24-2）
为家长提供的儿童电生理学信息
到达后，请前往理查德·德斯蒙德儿童眼科中心 (RDCEC) 一楼的接待处。什么是视觉电生理学？当您看某个东西时，物体的图像会投射到眼睛后部的视网膜上。视网膜将这个光学图像转换成非常小的电信号，这些电信号沿着视神经传递到大脑，大脑会产生“看”的感觉。视觉电生理学测量眼睛和大脑产生的这些非常小的信号。为什么我的孩子被转诊？医生建议您的孩子进行电生理学测试，以评估他们的视觉系统如何管理视觉信息。这些测试有助于诊断视觉问题的原因。它们还可用于监测视觉障碍的发展或任何治疗的效果。这些测试特别有用，因为婴儿和儿童通常无法沟通或详细描述他们可能存在的视觉问题。
NEI 战略规划未来愿景 2021-2025
实现 NEI 使命的最重要机制是支持最高质量的研究人员发起的研究。资助决定基于科学优先事项、潜在影响和机会。国会在 2020 财年 (FY) 拨给 NEI 的 8.24 亿美元中，85% 分配给了全国各地的大学和研究中心（院外），11% 资助了 NEI 设施的研究（院内）。院外项目涵盖从遗传学和细胞生物学到转化动物模型和复杂的多中心临床研究的基础研究。NEI 还重视招募、培训和留住人才，并特别考虑新研究人员和早期研究人员。NEI 院外投资组合传统上根据解剖学和疾病分为六个核心项目：视网膜；角膜；晶状体和白内障；青光眼和视神经病变；斜视、弱视和视觉处理；以及低视力和失明康复。
被诊断患有罕见神经免疫疾病后接种疫苗
[00:00:00] Roberta Pesce：欢迎大家回来。今天我们最后一次讨论的是罕见神经免疫疾病诊断后的疫苗接种，我很高兴能与德克萨斯大学西南医学中心教授、横贯性脊髓炎和视神经脊髓炎项目主任、儿童健康中心儿科 CONQUER 项目主任、SRNA 董事会成员 Benjamin Greenberg 博士一起参加。麻省总医院和哈佛医学院副神经病学家 Michael Levy 博士和约翰霍普金斯大学医学院神经免疫学和神经感染性疾病科神经病学和病理学教授、约翰霍普金斯脊髓炎和脊髓病中心主任 Carlos Pardo 博士一起参加。您好，Greenberg 博士、Levy 博士和 Pardo 博士。欢迎您，接下来由您发言。