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了解家族性肥厚型心肌病的遗传和分子基础以及该病基因治疗的当前趋势
肥厚性心肌病 (HCM) 是一种遗传性心肌细胞疾病。研究表明，70% 的这种疾病是由各种肌节基因的不同突变引起的。本综述旨在讨论导致 HCM 发展的几种基因突变、表观遗传因素和信号转导通路。此外，本文还阐述了基因疗法的最新进展及其对治疗这种疾病的意义。我们首先讨论 HCM 中的创始突变及其对强力冲程产生的影响。本文重点介绍了表观遗传学中较少探索的领域，包括甲基化、乙酰化以及不同微小 RNA 在心肌肥大发展中的作用。详细阐述了导致基因转录的信号转导通路，进而导致心肌纤维蛋白质合成增加。最后，我们讨论了导致心力衰竭病理生理宏观事件的微观事件、基因治疗模型的当前实验试验以及成簇的规律间隔短回文重复序列 (CRISPR) 2 型系统蛋白。我们最后强调需要对 HCM 患者的表观基因组学和基因治疗实验设计进行更多研究。本综述重点介绍 HCM 从初始突变到表型表达的发展过程以及心肌肥大发展中的各种干预点。
图雷特综合征的治疗方法
摘要 图雷特综合征 (TS) 是一种神经发育障碍，始于儿童期，在青春期达到顶峰。其特征是 18 岁之前出现运动和声音抽搐。该病可能由各种环境和遗传因素引起。患者接受全面评估，然后选择适当的治疗方法，例如行为疗法、药物疗法或深部脑刺激 (DBS)。考虑到药物的副作用和与 DBS 相关的并发症，需要更可靠的研究。全面的基因组研究和先进的成像技术有望阐明该病的病因。本综述讨论了 TS 的症状、导致其发展的因素以及可用的治疗方法。
mrna-covid 后出现克雅氏病的病例报告...
据报道，感染 COVID-19 后会出现许多神经系统疾病 [1,2]。神经系统表现可能与病毒对神经系统的直接影响、感染后免疫介导的疾病以及 COVID-19 的神经系统并发症等有关 [2]。感染新冠肺炎后，克雅氏病是罕见的神经系统表现之一 [3]。尽管该病在感染新冠肺炎后可见，但文献中很少有因接种新冠肺炎疫苗而导致的病例报道 [4,5]。朊病毒病的特点是潜伏期长、进展迅速、临床致命 [6]。它是认知障碍快速进展的主要原因之一 [7]。在本报告中，我们旨在通过分享我们门诊收治的一例病例来讨论该病的诊断和治疗，该病例在接种 mRNA COVID-19 疫苗后出现快速进展的认知障碍和全身状况障碍，同时蛋白 14.3.3 呈阳性。
皮质视觉障碍 (CVI) 适应材料 - SPEVI
• 由于 CVI 的性质，许多患有该病的人可能无法获得标准材料 • 基于眼部损伤的干预和调整可能无法为患有 CVI 的人提供适当的支持 • 根据评估提供改编的材料非常重要
1 www.journalsofindia.com 2022 年 8 月
• 该病的特征是发烧、浅表淋巴结肿大以及皮肤和粘液上出现多个结节。 • 与本土品种相比，泽西牛和 HF 等外来品种的牛由于免疫力低，更容易感染。 • LSD 也会影响水牛，但影响程度不如牛，因为水牛的免疫力比牛高。 • 该病在非洲流行，但在过去 2-3 年里，在侵袭印度南部各州后，LSD 疫情蔓延到旁遮普邦和印度北部的其他各州。 • 在亚洲，该病于 2019 年首次在中国报告，然后在孟加拉国和印度报告。 • 2019 年，印度首次报告 LSD 病，报告地点为奥里萨邦。 • 非洲非洲水牛可能是这种病毒的野生宿主。 • LSDV 的宿主范围有限，不会感染非反刍动物。 • 因此，即使与受感染的牛密切接触，绵羊和山羊也不会患上 LSD。 • 病毒仍存在于环境中，并在受害者的免疫力下降时发作。 • 这主要是媒介传播疾病，通过吸血媒介传播，如蚊子、蜱虫、家蝇等。 • 它也通过直接接触受感染牛的粘液传播。 • 所有品种、性别和年龄组的牛都易受 LSDV 感染。 • 然而，较年轻的动物可能更容易患上严重形式的疾病。 • 病毒攻击循环
与真菌相关的微生物生物防治...
作者：O Mesguida · 2023 · 被引用 22 次 — parvum，当这种病原体在用镰刀菌处理后 7 天接种时，植物防御反应会启动该病原体 [32]。2.1.3。使用卵菌进行生物防治。
人工智能用于乳腺癌筛查
一项使用 anifrolumab（一种阻止通过 I 型干扰素受体发出信号的抗体）治疗系统性红斑狼疮的 3 期药物试验显示，近一半接受治疗的患者出现了具有临床意义的反应。狼疮是一种异质性系统性自身免疫性疾病，可导致器官衰竭。该病无法治愈，但治疗包括缓解症状。已知该病的发病机制与干扰素途径有关；然而，这一知识尚未导致成功疗法的开发。TULIP-2 试验包括 362 名患者，其中 182 名接受 anifrolumab 治疗，180 名接受安慰剂治疗。该治疗能够在 48% 的接受治疗的患者中引起反应，包括这些人需要服用的糖皮质激素减少和皮肤病严重程度减轻。HS