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范可尼贫血和 DNA 修复障碍
范可尼贫血 (FA) 1 的特征是身体异常（身材和骨骼肢体畸形）、骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。FA 与许多基因有关，其中大多数以常染色体隐性遗传。FA 还可以以常染色体显性或 X 连锁方式遗传。共济失调毛细血管扩张症 (AT) 1 的特征是进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷和恶性肿瘤风险增加。AT 以常染色体隐性方式遗传，由 ATM 中的致病变异引起。布卢姆综合征 1 的特征是严重的产前和产后生长迟缓、阳光敏感的面部红斑和多种癌症易感性。布卢姆综合征以常染色体隐性方式遗传，由 BLM 中的致病变异引起。奈梅亨断裂综合征 (NBS) 1 的特征是小头畸形、身材矮小、免疫缺陷和易患癌症。NBS 以常染色体隐性方式遗传，是由 NBN 中的致病变异引起的。RECQL4 相关疾病 1 包括 Rothmund-Thomson 综合征、Baller-Gerold 综合征和 RAPADILINO 综合征。这些综合征均包括放射线缺陷、骨骼异常、生长缓慢/身材矮小和恶性肿瘤风险增加。它们以常染色体隐性方式遗传，是由 RECQL4 中的致病变异引起的。检测指征符合以下标准的患者有资格接受检测：
识别ANKRD11
kbg综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是上部切牙牙齿扩大，独特的颅面特征（例如三角形的脸，突出的鼻桥，较薄的上唇），骨骼骨骼表现（包括短状态，短身份，较短的骨骼，延迟的骨骼，骨骼延迟，各种肋骨和垂直异常异常）和智力障碍。KBG综合征的表型光谱高度多样。根据文献，据报道，永久性上门牙的大牙齿有85％ - 95％的KBG综合征患者，使其成为最普遍的牙齿特征。在大约25％ - 31％的患者中观察到了听力障碍。产后短身材是KBG综合征个体中的常见特征，并且有关于生长激素治疗的反应的有希望的报道（Ho等，2022）。非症状或轻度症状通常被诊断或未被注意到。KBG综合征的患病率在各个族群之间并没有差异，尽管它遵循常染色体显性遗传模式，但出于未知的原因，它在男性中比男性更频繁地发生（Choi等，2022）。它是由ANKRD11基因的主要变体或包含Ankrd11基因的16q24.3微缺失引起的（Martinez-Cayuelas等，2022; Niihori等，2019）。ANKRD11基因是位于16q24.3染色体上的基因，包括11个外显子。在功能上，ANKRD11充当至关重要的共同
肥厚性阻塞性心肌病的尸体评估
肥厚性阻塞性心肌病（HOCM）描述了一种病理状态，其中介入隔膜的亚电源区域会经历明显的肥大和纤维化，导致隔层弯曲成左心室。减少的左心室腔室大小和心脏功能改变会损害舒张期填充，中风体积和心脏输出。该病例报告评估了受HOCM影响的36岁，福尔马林插入的尸体的心脏组织，目的是全面概述与该疾病相关的总体和病理发现。发现该供体的心脏比平均水平大，重510.1 g，比具有相似身材的男性的预测值335.6 g的重52％。介入隔膜，右心室壁和左心室游离壁的厚度可与其他HOCM报告相当。然而，左心室壁的不对称增厚，这是HOCM的特征，它比预期的不太突出。尸体组织的组织学染色，苏木精和曙红，三色和Desmin，进一步增强了诊断。重要的是，这也表明，隔离组织的组织学检查是有效的，诊断性的，即使是在防腐后期的11个月。本文表明，尸体心脏组织的形态和组织学分析足以支持HOCM的诊断。对研究人员的知识，这是评估医学教育捐赠的尸体中HOCM的第一份案例报告。
crispr/cas9介导的精英木米（Oryza sativa L.）中半昏昏欲睡性特征的增强：靶向SD1和WX基因的产量和
在水稻培养中，半枯萎和粘性质地的特征分别是优化产量潜力和晶粒质量的关键。Xiangdaowan（XDW）大米以其出色的芳香特性而闻名，由于其高的身材和高淀粉糖含量而面临挑战，导致住宿耐药性不佳和次优烹饪属性。为了解决这些问题，我们采用了CRISPR/CAS9技术来精确地编辑XDW大米中的SD1和WX基因，从而发展具有所需半昏迷和麸质特征的稳定的遗传纯合线。SD1-WX突变型线表现出降低的gibberellin含量，植物高度和淀粉糖含量，同时保持了几乎不会改变发芽率和其他关键的农艺性状。重要的是，我们的研究表明，外源性GA 3的应用通过补偿内源性Gibberellin的缺乏有效地促进了生长。基于此，开发了半昏昏欲睡的精英大米（Oryza sativa L.）线，对大多数农艺性状没有太大影响。此外，比较转录组分析揭示了差异表达的基因（DEG）主要与膜的锚定成分，过氧化氢分解代谢酶分解代谢酶活性，过氧化物酶活性，萜烯合酶活性和寄生虫相关。此外，将二萜类化合物的生物合成催化为gibberellins的生物合成富集并显着下调。这项全面的研究提供了一种有效的方法，可以同时提高水稻植物的身高和质量，为耐药和高质量的水稻品种的发展铺平了道路。
蛋白质的氨基酸组成影响其表达
细胞中每种蛋白质的数量仅与其基因转录率部分相关。对蛋白质合成水平的独立影响包括 mRNA 序列基序、氨酰基-tRNA 合成水平、延伸因子作用和蛋白质对降解的敏感性。我们在此报告，蛋白质的氨基酸组成也可以通过两种不同的方式影响其表达水平。动物体内氨基酸的营养分类反映了它们的稀缺性——必需氨基酸 (EAA) 依赖于饮食供应，非必需氨基酸 (NEAA) 来自内部生物合成，条件性必需氨基酸 (CEAA) 则来自两者。通过访问公共蛋白质组学数据集，我们证明蛋白质的 CEAA 序列组成与表达呈负相关——在快速细胞增殖过程中相关性增强——表明 CEAA 的可用性可以限制翻译。同样，具有最极端 EAA 组成的蛋白质通常丰度较低。后者的蛋白质参与味觉和觅食行为、氧化磷酸化和趋化因子功能等生物系统，因此将它们的表达与 EAA 可用性联系起来可能作为对营养不良的稳态反应。蛋白质组成也会影响人类的一般表型和疾病易感性：身材蛋白富含 CEAA，而超过 700 种癌症蛋白的精选数据集在 EAA 中的代表性明显不足。我们还表明，单个氨基酸可以影响所有生命界的蛋白质表达，这种影响似乎源于每种氨基酸不变的结构和 mRNA 编码特征。物种特异性环境生存途径富含蛋白质，单个氨基酸组成有利于更高的表达。这两种氨基酸驱动的蛋白质表达调控形式有望为系统生物学、进化研究、实验研究设计和公共卫生干预提供新的见解。
亚桥颈侧质量的定量解剖结构
研究设计。使用Roy-Camille和Magerl技术在98名年轻，无症状的北美志愿者中确定螺丝螺丝长度。目标。使用下轴颈椎中的Roy-Camille和Magerl技术提供可靠的螺丝长度螺钉长度数据。背景数据摘要。过去已经使用不同的子测量特性和小样本量研究了横向质量螺钉长度。结果表明，螺钉长度和影响因子的差异很大。不适当的螺丝长度会导致螺钉插入，小平面关节损伤或固定不足时神经血管损伤。方法。双层螺钉长度在每个脊柱水平上通过C3 – C7进行双侧测量98名年轻志愿者的C3 – C7，使用计算机断层扫描重建，通过在Roy-Camille和Magerl技术的螺钉平面上获得的侧向质量进行重建。结果。使用这两种技术，轨迹在C4 – C6处长长，在C3处较短，在C7处最短。与所有水平的FE雄性相比，男性的螺钉长度更大。与Roy-Camille Technique相符时，在C3 – C6水平下的平均MAGER螺钉长度约为C3 – C6水平的2.6毫米，在C7水平上长1.3毫米。螺钉长度与人体测量值（包括身材，体重和颈部长度）之间存在最小的相关性。结论。使用这两种技术在每个亚轴向级别都存在显着变化。我们建议使用术前斜斜计算的Tomogra-Phy扫描来确定每个级别固定固定的螺钉长度，这为螺钉长度提供了术前模板的最准确技术。
对生长激素疗法对特发性短期儿童最终成人身高的影响的系统综述
摘要引言本评论的目的是系统地确定生长激素（GH）疗法对特发性短身材（ISS）儿童和青少年成人身高的影响。进行了系统的审查，以评估GH疗法在ISS儿童中的有效性。诸如Proquest Central，Journal @ Ovoid，EbsCohost Medline的数据库，牛津大学出版社期刊，KBþJiscCollections Elsevier Science Direct Freedo和BMJ以及书目的交叉引用。检索了1989年至2023年1月的随机试验。最终成人高度测量并符合纳入标准的随机试验（高度> 2标准偏差[SD]得分低于平均值，没有合并症的条件会损害生长，峰值生长激素反应>10μg/L，没有GH治疗的前历史记录）。排除标准是非随机试验；试验包括除ISS以外的其他原因，研究包括除GH和促性腺激素释放激素类似物（GNRH-A）以外的其他干预措施。使用牛津的关键评估计划的结构化方法用于分析和提取数据。结果该研究回顾了14项合格的随机试验，该试验招募了2,206个可评估的儿童进行分析。七项试验比较了不同的GH剂量，四项试验比较了GH治疗与对照组，并将三项试验比较了GH和GNRH治疗与单独GH的组合。除了一项研究之外，总体辍学率不高。男孩的高百分比是试验之间的异质性的潜在来源。高度变化（HT）-SD得分分别为1.06 0.30和0.18 0.27，分别使用治疗和对照儿童，并且差异在统计学上是显着的（P <0.001）。总体平均身高增长率为5 cm（0.84 SD得分）。在GHÞGNRH-A治疗的第二年和第三年中发现高度速度显着降低（p <0.001），从治疗的7 cm/年从治疗的第一年开始为5.4 cm，并在第二年和
体育和遗传调制施工 - ...
摘要：草莓育种始于15世纪，西欧的欧洲草莓物种的选择和种植，随后在智利进行了类似的发现和种植。当今最受欢迎的草莓种类是花园草莓，这是两个不同物种的混合体，带有科学名称Fragaria Ananassa。但是，有许多草莓品种，其中有些在某种程度上耕种。草莓物种根据其拥有的染色体数量分为许多遗传子类别。多年来，草莓农民采用了各种繁殖技术，从传统的植物繁殖开始，然后转向20世纪的分子繁殖和基因工程。在本评论文章中，讨论了有关草莓育种中使用的各种育种技术。但是，草莓生产存在许多障碍，这给全球的科学家带来了压力，以制定新的适应策略，以满足对高质量草莓生产的不断增长的需求。害虫和疾病以及极端天气的压力是对草莓生产的最大威胁。要解决其中一些问题并满足消费者对水果质量的需求，已经创建了品种。水果质量的总体可接受性是确定育种计划成功的关键因素，因为大多数发达的品种具有理想的特征，例如对生物和非生物压力的抗性，因此无法商业化，并且由于其质量差而无法在商业环境中生长。许多因素，包括长期少年，身材高，环境压力和高杂合性，阻碍了水果作物质量的改善。提高特定理想特征是一项挑战，因为水果作物的质量特征是多基因的，并且由许多基因控制。尽管多年生水果作物巧妙地忽略了这个问题，但已经尝试了许多尝试改善年度作物的定性特征。因此，使用传统和当代繁殖技术的结合可以帮助解决这些问题。处理费力的水果作物，生物技术和分子方法（如标记辅助选择，转基因，基因组编辑，基因组成因基因和候选基因）提供准确性和可靠性，以缩短繁殖周期。本评论的主要主题将是水果育种的困难以及各种育种方法的现状，以改善果树的水果质量。
d-orbit签订了与ASI和ESA
Fino Mornasco，意大利，2023年6月22日：太空物流和轨道运输公司D-Orbit在意大利国家复苏和弹性计划（PNRR）的框架内获得了400万合同。这些合同是参与国家项目的绝佳机会，该项目将标志着历史里程碑，并与该行业中一些最令人身材著名，最具创新性的意大利公司合作。Iride Iride是意大利政府发起的欧洲最大太空计划之一，该计划将在欧洲航天局（ESA）的支持下利用国家能力和责任，该计划将管理该项目，以及意大利航天局（ASI）。根据2600万欧元的合同D-Orbit将提供一个SAR（合成孔径雷达）卫星，并将代表最终用户管理其飞行运营部门；该交易还包括一个额外的SAR卫星，价值2400万欧元的选择。SAR传感器将通过一家专门从事高级雷达技术的意大利公司Metasensing实施。d-orbit也是IRIDE计划的“轨道验证中的光学卫星链接”部分的主要内容。对于这份6亿欧元的合同，D-Orbit将提供其轨道转移车辆离子卫星载体，以测试适用于地球图像，天气预测，全球电信和Internet服务等领域的低功率高性能激光通信技术的光学卫星链接（OISL）。OISL将由意大利太空技术启动恒星项目实施。轨道维修D-Orbit也是Thales Alenia Space领导的公司财团的一部分，该公司与ASI签订了2.35亿欧元的合同，参加了第一个国家内部内部服务示范任务。该合同已分配给意大利公司的临时财团；与Thales Alenia Space（合资企业67％Thales，33％的Leonardo），该项目涉及该项目的公司是Avio，Leonardo和Telespazio（合资企业67％Leonardo，33％Thales）。D-Orbit联合创始人兼首席商务官员Renato Panesi评论说：“我们很自豪地与这种能力的公司一起工作。”该任务将包括两颗卫星和相关的地面操作领域，并将进行各种轨道示威活动，从仔细检查，重新定位，加油和解析航天器到轨道上的基础设施和卫星组装。d-orbit将管理与公司专有离子平台以及加油系统的所有目标卫星平台相关的所有活动，并从服务卫星和目标卫星中转移液体。
报告名称：食品加工成分年度
第I节市场概述阿拉伯联合酋长国（阿联酋）是一个发达的国家，在战略上位于阿拉伯半岛的核心，拥有卓越的基础设施，促进了该地区及其他地区及其境内货物的平稳进出口。受益于其在泛阿拉伯自由贸易区和海湾合作委员会（GCC）中受益的，阿联酋在中东享有有利的关税安排，并与阿拉伯国家有牢固的经济联系。它积极地致力于在阿拉伯湾的政治和监管环境中提高其身材。根据国际货币基金组织的预测，2024年的1000万强居民国内生产总值（GDP）将增长4.0％。根据气候变化和环境部的数据，阿联酋严重依赖食物进口，其中约有90％的粮食来自国外。农业对GDP的贡献仅为0.1％。凭借其战略地理位置，强大的基础设施以及对业务友好的政策，阿联酋已成为著名的食品贸易中心，促进了食品在区域和国际市场之间的运输。阿联酋靠近主要食品生产区域，可以有效地运输和分配食品。由于气候和有限的淡水资源，缺水是该国的重大挑战。阿联酋的国家粮食安全战略2051旨在将阿联酋建立为基于创新的粮食安全中心，旨在到2051年达到全球粮食安全指数的最高排名。该国加强了其粮食安全协议，并在当地的粮食生产上进行了大量投资。它还投资于农业基础设施，技术和研究，以支持到2030年的国内粮食生产以三重粮食生产。该国正在推出垂直农业，水培法和智能农业，以提高产量并优化资源的使用。阿布扎比农业和食品安全局和迪拜政府启动了其主要食品生产中心的第一阶段，即“食品技术谷”。公司已经开设了许多室内农场，专注于生产新鲜的易腐烂蔬菜，其中一些使用美国技术和投入，包括世界上最大的垂直农场Bustanica。预计到2050年，阿联酋的预计人口预计将达到1100万。阿联酋加工的主要主食是乳制品，豆类，坚果，食用油，枣，家禽和鱼类。其他处理的产品包括糖，茶，胡椒粉，鸡蛋，大米，小麦，咖啡，婴儿食品和新鲜肉。贸易来源指出，处理后的主食中有85％是在当地消费的，其余出口则是在当地食用的。根据阿联酋政府的说法，有85％的加工订书钉食品用于零售业，15％用于食品服务。10％的非瓶装食品被当地食用，其余的出口商在当地，有75％的零售业为零售，而25％用于食品服务。