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，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
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银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
入 札 公 告 - 佐世保市
7.投标保证金及合同保证金 （1）投标保证金及合同保证金：全额免除 （2）中标人未签订合同的，将收取中标金额5/100的违约金。 8、是否需要订立合同 合同需要尽快订立。但，如果合同金额不超过150万日元，且没有附加特别条款的话，也可以开具收据。 9. 适用合同条款 买卖合同的一般条款 10. 无效投标 （1）本公告所列不具备投标资格的投标人以及违反投标条件的投标人。 （2）未携带投标文件参加投标的投标人。按照招标投标指南要求，投标并签订合同。 （3）通过电子方式投标 （4）在报名截止日期前未收到规格说明书或详细说明书的人员。 11. 签订合同条款的地点图示：长崎县佐世保市平濑町18号日本海上自卫队佐世保地区总部会计部合同科投标室前 投标日期、时间和地点（详细说明）说明会 未举行。 13 投标方式 各项目总价 14 可分期付款 否 15 其他 (1)合同手续等应依照《海上自卫队合同规则》及《投标及合同指南》的规定。 （2）招标邀请书、合同条款、招标须知、合同须知及食品规格可在“11.合同条款位置”或佐世保指挥部“西海防卫”网站的“总部采购信息”或本信息中查阅。可在海上自卫队采购信息主页上查阅。 (3) 当前处于暂停投标状态的人员不得进行分包。但有关部会暂停提名权机关认定确有不可避免的情况时，不在此限。 （4）邮寄投标时，投标文件应当装入信封，信封上注明采购申请编号和投标事项，信封背面再封上投标文件，信封上应当用红色笔迹书写申请目的。 ，原则上通过挂号信寄送。如通过邮寄方式发送投标，请务必立即将“邮寄投标须知”传真至投标中心（格式在网站上公布）。 16 投标咨询联系方式：〒857-8567 长崎县佐世保市平濑町 18 号佐世保地方检查局会计部合同科检查科（电话：0956-23-7111 分机 3252- 3253，传真：0956-24-4199）>
招标公告（LED照明灯具更换工程）
此外，在2001年12月25日或之后完成的工作，并由国防部命令机构命令（这意味着签约官员属于国防部的国防部的内部局，日本国防学院，国防医学院国防医学院，国防部国防研究所，国防工作人员办公室，地面职员办公室，海事职员办公室，辩护职员委员会主管，和地面自卫队的机构，海上自卫力量和空中自卫力量由联合参谋长，地面自卫队的参谋长，海上自卫队的参谋长，海上自卫队的参谋长，空中施工机构的主管部门负责），合同结果应根据国防设施管理局实施的承包商工作的结果进行计算。
公告第24号 2024年4月19日 招标...
此外，对于由防卫省订货机构（指订货人所属的防卫省内局、日本防卫大学、防卫医学院、防卫研究机构、联合参谋本部、地勤参谋本部、海上参谋本部、航空参谋本部、情报本部、防卫检查本部、各防卫局、联合参谋本部参谋长、陆上自卫队参谋长、海上自卫队参谋长或航空自卫队参谋长的监督下的陆上自卫队、海上自卫队、航空自卫队的各单位及机关；下同）（包括原防卫设施管理署、原防卫设施管理署）订货的、于2001年12月25日以后完工的工程，应计算工程实绩评估通知书或工程实绩评估通知书上的总评估分数（以下简称“总评估分数”）。
招标公告编号 M025 - 宇治市
根据建设绩效评价指导方针（四本閣第220號（CCP），19.12.13）所制定的建设绩效评价通知书（以下简称“建设绩效评价通知书”）以及根据建设绩效评价指导方针（四本閣第134號（CCP），30.7.19）、建设绩效评价指导方针（京成第4404號，31.3.21）、建设绩效评价指导方针（防禦技術第15542號，10.27）或建设绩效评价指导方针（防禦技術第7160號，3.28.3.31）所制定的建设绩效评价通知书（以下简称“建设绩效评价通知书”）（以下简称“建设绩效评价通知书”）合计得分未满65分的，将被排除在外。
出入口管理设备部分改造
1. 参加者应具备的资格 (1) 参加者不得有《预算会计审计法》第七十条规定的情况。此外，未成年人、被监护人或接受协助的人，即使已经取得订立合同所必需的同意，也属于同一条款内有特殊事由的情况。 （2）不属于《预算会计审计法》第七十一条规定情形的。 （3）2022、2023、2024年度防卫省竞争性投标资格（各省厅统一资格）“服务提供等”类别中被评为D级以上，且具备参加关东、甲信越地区竞争性投标资格的，或者，如果其不具备参加竞争性投标的资格，但在竞争之日前已经通过竞争性投标资格审查，并在竞争性投标资格名单中登记，并被认定具备参加竞争性投标资格的。 （4）目前不属于防卫省大臣官房长官、防卫政策局局长、装备技术后勤局长（以下称为“防卫省暂停权限”）或海上自卫队参谋长根据“装备等及服务采购暂停提名等指南”采取的暂停提名措施的对象。 (5) 与前项规定暂停指定对象者有资本或人身关系，且无意与国防部签订与其同类物品买卖、制造或承包服务契约者。 （6）目前中止招标的单位原则上不允许进行分包。但有关部会暂停提名权机关认定确有不可避免的情况时，不在此限。
入间航空节商店招募指南
临时商店主席应协调临时商店协会，并根据各参展商的授权开展以下事项。 （一）有关申请使用国有资产的程序事项。 帐篷、桌子等租赁合同相关事宜 （c）与工业废物处理公司签订的合同相关事宜。 （e）未加入责任保险的企业加入责任保险的程序相关事宜。 五、各项费用征收、缴纳事宜。 （c）航展取消时的联络协调事宜。 设立销售总部（承担设立费用（国有财产使用费、帐篷费等））