XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System闪长岩
长...
，我们通过将长读的整个基因组测序施加到具有发育和癫痫性脑病（DEE）的外来阴性患者中，发现了FGF12中的双重基因内结构变异（SV）。我们还发现了另一位携带双乳脂（纯合）单核苷酸变体（SNV）的DEE患者，该核苷酸变体（SNV）通过外显子组测序检测到。fgf12杂合复发错义变体具有功能获得或杂合的全部复制FGF12是癫痫病的已知原因，但是从未描述过双重SNVS/SVS。FGF12编码与电压门控钠通道1.2、1.5和1.6相互作用的细胞内蛋白与α亚基的C末端结构域相互作用，从而通过延迟通道的快速失活来延迟促进性。为了验证这些双重FGF12 SVS/SNV的分子致病力机制，使用来自双重SVS患者的淋巴母细胞的高度敏感基因表达分析，结构性考虑因素，结构性考虑因素和drosophila在SNV中的drosophila snv中的SNV功能分析是形成形成的，并损失了损失。我们的研究强调了Mendelian疾病中小型SV的重要性，这可能会被外显子组测序忽略，但可以通过长期阅读的整个基因组测序有效地检测到，从而为人类疾病的病理学提供了新的见解。
长...
银行G. fenyves，1，2，7，8 Andreas Arnold，1，2，2，8 Vaibhav G. Gharat，1，2，8 Carmen Haab，2 Kiril Tishinov，2 Kiril Tishinov，3 Fabian Peter，1，2 Dominique de Quervain，1，2 Dominique De Quervain，1，2班巴塞尔大学，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士2分子神经科学司，巴塞尔大学心理学系分子神经科学分部，巴塞尔大学，伯尔曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学，瑞典3055年，瑞士3055 Basel，4055 Baselgastrans，kliosel，kbasel，klyelbergstraster，klibmannsgasse，4055瑞士4 Biozentrum，生命科学培训设施，巴塞尔大学，克林贝尔格斯特斯斯特大学，瑞士4056巴塞尔，瑞士5056，瑞士5分司，巴塞尔大学心理学系，巴塞尔大学，伯曼斯加斯大学8，4055巴塞尔大学瑞士6055 Basel 6 University，Psychiatiric，4055瑞士巴塞尔7分子生物学系，塞梅尔威大学，t} uzolto´ u。37-47，1094布达佩斯，匈牙利8这些作者同等贡献9铅联系 *通信：a.stetak@unibas.ch https://doi.org/10.1016/j.cub.2020.10.10.10.069
蛇绿岩杂岩中铬铁矿的成因和演化...
本博士论文须遵守 Recognition-NoCommercial 4.0 许可证。知识共享西班牙。本博士论文已获得致谢 - 非商业 4.0 许可证的许可。知识共享西班牙文。本博士论文已获得 Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 许可。西班牙许可证。
瑞典Webforum闪回上的芬太尼类似物
秘密生产的非药物芬太尼污染了北美的街道海洛因供应，并且一直是过量流行病的关键驱动力（Mars，Rosenblum＆Ciccarone，2019年）。These synthetic opioid analogs are severeal times more potent than heroin per mg ( Ciccarone, Ondocsin & Mars, 2017 ; Suzuki & El-Haddad, 2017 ) and are increasingly becoming a problem in Europe as well ( Guerrieri, Rapp, Roman, Thelander & Kronstrand, 2017 ; Mounteney, Giraudon, Denissov & Griffiths, 2015 ), including瑞典，这项研究的位置。瑞典以严格的药物控制政策而闻名（Moeller，2019年），它单独调节了新的精神活性物质（NPS），而不是在美国和中国（Armenian，vo，vo，barr-warker＆lynch＆lynch，2018; repard＆repard＆repard＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo＆pardo的集体调整化合物的集体调整。此程序意味着以比当局禁止的更快的速度引入了新的模拟（Mars等，2019； Suzuki＆El-Haddad，2017）。公共卫生机构就个人物质提出了法律建议，政府决定安排它们。sub-
无标题 - 岩岛区
条件。“我们利用极端情况来展示风险，”大坝安全项目经理 Matt Stewart 说。“为绝对最坏的情况做好准备是一种积极主动的方法，同时也确保我们为那些不太重要的情况做好准备。”我们在演习期间测试 EAP。其中很大一部分是风险沟通。在演习过程中，我们通过与参与者的公开讨论来确定缺失的部分或可以改进的地方。”演习结束后，工程兵团的 EAP 连同行动后评估一起发送给所有参与者，以收集反馈和评论。然后，工程兵团更新他们的 EAP 并将副本重新分发给特定大坝的所有利益相关者。“我们的想法是，每个参与的团体都会更新他们的 EAP 或同等文件，并将其提供给工程兵团，”Stewart 说。“演习传达了风险，但每个社区都有责任制定自己的疏散和准备计划，并确定哪些关键基础设施会受到影响。”
使用多回波径向闪光和基于模型的重建∗
并行成像压缩传感（图片）技术具有图形算法和基于模型的方法被证明是参数量化的有效效果，后者提供了增强的图像详细信息。与常用的多回波EPI方法相吻合，提出的径向技术显示了改进的空间分辨率（1.1×1.1×1.1×3 mm 3 vs. 2-3×2-3×3 mm 3），并减少了失真。定量r ∗ 2结果之间有两个采集策略之间的良好一致性。此外，可以合成高分辨率，无失真的r ∗ 2加权图像，其中包含互补信息。结论：这项工作证明了径向易于运动的可行性，可进行运动稳定定量r ∗ 2胎儿脑的映射。这种提出的多回波径向闪光与基于校准模型的重建结合，以1个标称分辨率为1。1×1。1×3 mm 3在2秒内。 关键字：r ∗ 2映射，胎儿MRI，无失真，多回波径向闪光，基于模型的重建1×3 mm 3在2秒内。关键字：r ∗ 2映射，胎儿MRI，无失真，多回波径向闪光，基于模型的重建
通过作用长
高吞吐量测序技术和色度状态图表明，真核细胞产生了许多非编码转录本1-3。任意定义为200多个不属于任何其他明确定义的非编码RNA的核苷酸的转录本，例如核糖体RNA。通过各种机制，LNCRNA与各种细胞过程有关，包括转录调控，分化，细胞重编程和许多其他细胞（在其他地方4-6中综述）。具有不同水平的证据，LNCRNA也与各种人类疾病有关7 - 9。lncRNA由RNA聚合酶II（POL II）转录，它们的生物发生与mRNA相似，因为它们被封闭和聚腺苷酸化。lncRNA通常也被剪接，尽管它们的外显子数和剪接效率平均低于mRNAS 10-13的外显子数。然而，由于LNCRNA主要由排除标准定义，因此注释为lncRNA的基因包含许多不同的子基团，体现了多样化的结构性和功能特征。将LNCRNA分配给不同的官能团对于识别常见的原理至关重要，因此在开始阐明其角色时，构成了关键步骤。这一步骤仍然非常挑战，在过去十年的LNCRNA研究中取得了有限的进展。一种类型的LNCRNA分类基于LNCRNA相对于其转录位点功能的位置。他们的trans-作用LNCRNA被转录，处理，然后撤离其转录部位，以在其他地方（类似于mRNA）发挥其功能。
