肌萎缩侧索硬化症 8 型 (ALS8) 是一种罕见的家族性 ALS 亚型,由囊泡相关膜蛋白相关蛋白 B (VAPB) 基因突变引起,特别是 p.P56S 突变。与散发性 ALS 相比,该病的特点是病情进展较慢、发病较早,并具有独特的临床特征,例如严重痉挛、肌束震颤、姿势性震颤以及认知和行为障碍。尽管目前的药物选择(例如利鲁唑、依达拉奉和苯丁酸钠/牛磺熊二醇)提供了适度的益处,但它们未能解决 ALS8 的潜在遗传机制。新兴的基因疗法、基于 RNA 的干预措施和干细胞方法有望实现精准治疗,但在临床应用中面临挑战。症状管理策略(包括呼吸、营养和心理支持)对于改善患者预后和生活质量至关重要。尽管在了解 ALS8 的遗传和分子发病机制方面取得了重大进展,但其稀有性、表型多变性和有限的临床数据对治疗进展构成了挑战。本篇叙述性综述重点介绍了当前的治疗策略、ALS8 的独特临床轨迹以及创新、亚型特异性干预的潜在途径,强调需要采取多学科和有针对性的方法来优化对这种独特的 ALS 亚型的治疗。
S.F。;销售,M。P。P.;肯尼迪,D。 Pinto Neto,O。 将经颅直流电流刺激与运动相结合,以改善25名帕金森病患者的活动能力,稳定性和震颤管理。 神经学国际,第16卷,第1页。 1-20,2024。N/C - FI = 3.2•里约热内卢联邦农村大学解剖学系•普林斯顿大学心理学系•埃斯塔西奥·德萨尔斯大学体育学院•埃斯塔西奥·德萨尔大学•Arena235研究•心理学和疗法学系•大学学院(UniversidadeDeubaté)加利福尼亚州立大学圣马科斯运动机能学(CSUSM),圣马科斯•创新技术与教育中心2. Amado Martins,Flaviana; Almeida da Silva,Gabriel; Ligeiro deS.F。;销售,M。P。P.;肯尼迪,D。 Pinto Neto,O。将经颅直流电流刺激与运动相结合,以改善25名帕金森病患者的活动能力,稳定性和震颤管理。神经学国际,第16卷,第1页。 1-20,2024。N/C - FI = 3.2•里约热内卢联邦农村大学解剖学系•普林斯顿大学心理学系•埃斯塔西奥·德萨尔斯大学体育学院•埃斯塔西奥·德萨尔大学•Arena235研究•心理学和疗法学系•大学学院(UniversidadeDeubaté)加利福尼亚州立大学圣马科斯运动机能学(CSUSM),圣马科斯•创新技术与教育中心2.Amado Martins,Flaviana; Almeida da Silva,Gabriel; Ligeiro de
该手术并发症极少,感染风险极低,吸引了一批已经推迟治疗数年甚至数十年的患者,他们一直在等待新疗法。聚焦超声已成为许多药物无法提供令人满意的震颤改善效果的患者的首选治疗方式,因为它不需要手术切口,通常只需几个小时,并且术后几乎不需要后续治疗或维护。Insightec 赞助的临床研究中,受试者报告的最常见的治疗后副作用包括失衡/步态障碍、麻木/刺痛和头痛/头部疼痛。与所有医疗程序一样,存在长期影响的风险。
深部脑刺激 (DBS) 已用于治疗患有运动障碍(如特发性震颤、帕金森病 (PD) 和肌张力障碍)的患者超过 20 年。近年来,该技术已应用于各种大脑回路,试图治疗精神健康障碍。大多数经过精心挑选的运动障碍患者都能从手术中获益,尽管结果差异很大。许多因素导致了这种差异,其中一些是患者固有的,例如基线时的疾病特征。然而,其他因素——例如与精确电极位置和电参数相关的因素——是可以改变的。AQ1 AQ2 AQ3
在1817年,詹姆斯·帕金森(James Parkinson)描述了6例患有神经系统综合征的患者的临床特征,该患者尚未得到很好的特征,他称之为“麻痹脂肪”或“震动麻痹” 1。在他的观察中,帕金森帕金森(Parkinson)捕获了主要的临床特征,例如阴险的发作,具有渐进的残疾课程,存在不对称身体受累的休息震颤,随着躯干,颈部和四肢的流向,姿势变化,异常步态,带有节日,持续性疾病,疾病和droloolloolloolloroollior and droloollorooling。他还描述了便秘和认知保存的存在。对这种新综合征的描述逐渐被逐渐了解当时的医学文献,在19世纪末,两位作者做出了重要的贡献。2 - 4 Trousseau描述了肌肉刚性的存在和重复运动的逐步减慢,还指出患者随着条件的进行而认知能力下降。charcot定义为疾病最重要的表现和运动障碍的主要来源。他建议同名的帕克森病(PD)庆祝原始描述符。charcot还指出,该综合征的临床变异型具有非典型表现,没有震颤,较长的刚度,偏瘫和“惊人的脸”。在20世纪初,即1917年至1926年之间,脑炎脑炎大流行使后帕金森氏症作为后遗症,这是帕金森主义的第一个认可的次要原因。当时,像Critchley这样的作者试图表征各种帕金森氏综合症,例如“动脉粥样硬化帕金森氏症”,已经认识到该综合征的异质性及其可能的病因。4此外,许多作者的研究包括Lewy,Tretiakoff,Marinesco,Foix和Nicolesco,可以确定可以确定的是Nigra nigra compacta的改变以及Lewy Bodies(LBS)的存在是PD的基本病理底物。在1967年,霍恩和雅尔在levodopa时代就撰写了有关帕金森氏症的开创性研究。5他们描述了802例患者的临床特征,“所有接受的基本症状迹象:休息震颤,塑性刚度,稀少或延迟运动,缓慢以及姿势和矫正后的爆发”。pd被定义为疾病的主要或“特发性”形式。对诱导临床症状或存在相关或非典型神经系统异常的存在的基本过程的怀疑,排除了这个特发性诊断类别的给定病例。作者定义了二次帕金森氏症,当该综合征与潜在病因学剂相关时和/或有迹象表明帕金森氏症是影响不参与原型综合征通常不涉及的系统的病理上更广泛的疾病的一部分。这些次要病例被塞在后脑帕金森氏症或“其他”中。最后,一定比例的病例被分类为具有不分散的帕金森氏症,因为它们被认为无法确定临床迹象是否是主要的
在1817年,詹姆斯·帕金森(James Parkinson)描述了6例患有神经系统综合征的患者的临床特征,这些患者尚未得到很好的特征,他称其为“麻痹性脂肪”或“震动麻痹” 1。在他的观察中,帕金森帕金森(Parkinson)捕获了主要的临床特征,例如阴险的发作,具有渐进的残疾课程,存在不对称身体受累的休息震颤,随着躯干,颈部和四肢的流向,姿势变化,异常步态,带有节日,持续性疾病,疾病和droloolloolloolloroollior and droloollorooling。他还描述了便秘和认知保存的存在。对这种新综合征的描述逐渐被逐渐了解当时的医学文献,在19世纪末,两位作者做出了重要的贡献。2 - 4 Trousseau描述了肌肉刚性的存在和重复运动的逐步减慢,还指出患者随着条件的进行而认知能力下降。charcot定义为疾病最重要的表现和运动障碍的主要来源。他建议同名的帕克森病(PD)庆祝原始描述符。charcot还指出,该综合征的临床变异型具有非典型表现,没有震颤,较长的刚度,偏瘫和“惊人的脸”。在20世纪初,即1917年至1926年之间,脑炎脑炎大流行使后帕金森氏症作为后遗症,这是帕金森主义的第一个认可的次要原因。当时,像Critchley这样的作者试图表征各种帕金森氏综合症,例如“动脉粥样硬化帕金森氏症”,已经认识到该综合征的异质性及其可能的病因。4此外,许多作者的研究包括Lewy,Tretiakoff,Marinesco,Foix和Nicolesco,可以确定可以确定的是Nigra nigra compacta的改变以及Lewy Bodies(LBS)的存在是PD的基本病理底物。在1967年,霍恩和雅尔在levodopa时代就撰写了有关帕金森氏症的开创性研究。5他们描述了802例患者的临床特征,“所有接受的基本症状迹象:休息震颤,塑性刚度,稀少或延迟运动,缓慢以及姿势和矫正后的爆发”。pd被定义为疾病的主要或“特发性”形式。对诱导临床症状或存在相关或非典型神经系统异常的存在的基本过程的怀疑,排除了这个特发性诊断类别的给定病例。作者定义了二次帕金森氏症,当该综合征与潜在病因学剂相关时和/或有迹象表明帕金森氏症是影响不参与原型综合征通常不涉及的系统的病理上更广泛的疾病的一部分。这些次要病例被塞在后脑帕金森氏症或“其他”中。最后,一定比例的病例被分类为具有不分散的帕金森氏症,因为它们被认为无法确定临床迹象是否是主要的
氟西汀在怀孕期间不应使用,除非妇女的临床状况需要用氟西汀治疗并证明胎儿的潜在风险是合理的。在期间应避免避免停止治疗。如果在怀孕期间使用氟西汀,则应谨慎行事,尤其是在怀孕晚期或劳动开始之前,由于据报道了新生儿中的其他一些影响:烦躁,震颤,颤音,恐怖分子,持续的哭泣,吮吸或睡眠困难。这些症状可能表明血清素能作用或戒断综合征。发生的时间和这些症状的持续时间可能与氟西汀(4-6天)及其活性代谢物Norfluoxetine(4-16天)有关。
MRI 引导聚焦超声消融 (MRgFUS) 已被引入作为替代方法,例如,用于因医疗或其他原因不适合接受 DBS 的患者。超声可造成小而永久性的单侧病变。目前芬兰和丹麦有 MRgFUS 设备,但挪威和瑞典的中心也将很快跟进。丘脑-Vim 一直是单侧病变最常见的目标,但迄今为止仅在注册中心推荐治疗 PD 的药物抵抗性震颤 (29)。在 PD 患者中,超声苍白球切开术或丘脑底切开术也报告了有希望的结果 (30),但未来需要进行随机纵向研究以明确双侧治疗的长期疗效、副作用和安全性。
越来越明显的是,与人类神经系统进行有针对性的互动可以改善人类多种疾病状态和认知领域的状况。深部脑刺激 (DBS) 就是一个存在的证据,它已经获得美国食品和药物管理局的批准,用于治疗帕金森病和特发性震颤 [3] 等运动障碍,以及癫痫 [4] 等神经系统疾病。新兴研究表明,DBS 可以有效治疗比以前预想的更广泛的疾病,包括难治性抑郁症 [5] 、情绪障碍和焦虑症 [6] 、创伤后应激障碍 [7] 、物质成瘾 [8] ,甚至可能是阿尔茨海默病 [9] ,这表明广大民众都可能从神经技术中受益。
早在公元前第二世纪,就可以在中国药物中找到有关大麻药用使用的最早著作,证明了大麻是唾液,甚至在Phar-Macological进展之前也被视为Medicina l。尽管大麻的治疗作用是SAT IVA,以超过两个mil-lennia而闻名,但大约20年前,这种Intere ST引发了使大麻广泛使用的原因,可用于多种多样。在1980年,发现了大麻的抗震颤性质,但是,直到1985年,药理学伙伴才被批准,开始合成Delta-9-9-THC准备疗法的准备。这些制剂是Dronabi-Nol,nabilone,sativex和Epidi-Olex(源自CBD),可以从中得出治疗益处。