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胶原蛋白 X 对于人类 iPSC 衍生软骨细胞的肥大性分化和软骨内骨化而言并非必不可少
摘要 X 型胶原蛋白是一种由肥大性软骨细胞产生的非纤维胶原蛋白，被认为与生长板软骨的钙化过程有关。然而，小鼠中 Col10a1 基因的纯合缺失对生长板形成或骨骼发育无显著影响。为了研究 X 型胶原蛋白在人类软骨细胞中的作用，我们使用双 sgRNA CRISPR/Cas9 系统建立了具有杂合（COL10A1 + / ）或纯合（COL10A1 / ）COL10A1 基因缺失的人类诱导多能干细胞 (hiPSC)。建立了几个突变克隆，并通过先前报道的 3D 诱导方法将其分化为肥大性软骨细胞。亲本与突变细胞系在分化过程中无明显差异，均分化为具有肥大性软骨细胞特征的细胞，提示X胶原蛋白对于人软骨细胞体外肥大性分化而言并非必不可少。为探究X胶原蛋白缺乏对体内的影响，将增殖期或肥大前期的软骨细胞颗粒移植到免疫缺陷小鼠体内。增殖期颗粒衍生组织显示软骨细胞呈带状分布，并转变为模拟生长板的骨组织，且骨的比例在 COL10A1 / 组织中趋于较大。肥大前期颗粒衍生组织产生具有软骨内骨化特征的骨小梁结构，亲本与突变体衍生组织之间无明显差异。对处于肥大期的软骨细胞颗粒进行转录组分析显示，与亲本细胞颗粒相比，COL10A1 / 颗粒中增殖期基因表达较低，钙化期基因表达较高。这些体外和体内数据表明，胶原蛋白 X 对于人类 iPSC 衍生软骨细胞的肥大分化和软骨内骨化是可有可无的，尽管它可能促进分化过程。因此，COL10A1 / iPSC 系可用于研究胶原蛋白 X 在软骨细胞分化中的生理作用。© 2023 作者。JBMR Plus 由 Wiley Periodicals LLC 代表美国骨矿研究学会出版。
顶骨内脑膨出
脑膨出是脑实质通过颅底或颅顶骨性缺损突出[1]。脑膨出可能是先天性疾病（类似于神经管缺损），也可能是后天事件导致的，如感染、创伤、肿瘤和医源性原因[2,3]。据估计，每 3,000-10,000 个活产婴儿中就有 1 个是先天性脑膨出[4]。人们提出了许多脑膨出的分类系统，但最被接受的是 Matson [5] 的分类系统，该系统根据脑膨出的位置分为：基底、枕骨、凸面和闭锁。这些病变通常位于中线，从鼻部到枕部，四分之三的脑膨出发生在后部[6]。如果缺损仅占据硬脑膜和内板，而颅骨外板完整，则实质疝会发生在板内空间，称为板内脑膨出 [7]。尤其是偏离中线的顶叶脑膨出非常罕见，仅占所有脑脊髓畸形的 1% 和脑膨出的 10% [2,8]。我们在此报告