XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System骨瘤
-ii，在将有机装甲加工到纳米骨瘤时，我将散步。
生活粘液再次从出租车的范围内倒入。进入纳米装甲。在我们的技术发展时代，金属和各种Elactron设备过去仍然存在。通用工程负责所有人。甚至盔甲都在茧中生长。例如，有机装甲直接连接到神经系统与我合并的方式与盔甲相同。它的保护部件由一个超耐甲壳质组成，可以承受子弹释放的空白。，由于合并，它也可以成为一种武器。例如，您可以在手上生长刀片或气动武器。
病例报告：先前基因未确诊的多发性骨软骨瘤中存在 EXT1 基因的镶嵌结构变异
多发性骨软骨瘤 (MO) 是一种罕见的常染色体显性骨骼疾病，其特征是多发性良性肿瘤（称为骨软骨瘤）的发展。该病主要由 EXT1 或 EXT2 基因的功能丧失变异引起，通过既定的诊断标准可以相对准确地进行临床诊断。尽管如此，在对两个基因的编码区进行测序和拷贝数分析后，仍有相当一部分 MO 病例（10% - 20%）未得到解决。在我们的研究中，我们在两例患者中发现了马赛克结构变异，这两名患者最初在 MO 的标准基因分析中得到了阴性结果。具体而言，检测到了影响 EXT1 基因中外显子 8 - 11 和外显子 2 - 11 的马赛克缺失。一例进行了 RNA 分析，两例均进行了基因组测序。迄今为止，仅报告了与 MO 相关的六种马赛克拷贝数变异，在两个基因的已知变异中占少数。我们的报告对这些发现进行了详细的分析，强调了先进的基因检测技术在检测 EXT1/2 基因中的嵌合变异方面的重要性。