灰质杂质(GMH)是由脑发育过程中神经元异常迁移引起的。皮质带异位症(SBH)或双层皮质是GMH的罕见变体,主要影响癫痫患者(PWE)不同程度的智力低下。我们介绍了一名25岁妇女的案例,该妇女因概括性癫痫发作而被录取给我们三级医院的神经病学系。她的母亲有正常的产前时期和劳动史。有立即哭泣和正常外观,脉搏,鬼脸,活动和呼吸(APGAR)得分的历史。她延迟了里程碑,这影响了儿童发展的各种类别。体格检查显示全球发育迟缓。实验室值,包括全血细胞计数,血清钙和动脉血液测试,均在正常范围内。脑电图显示出明显的异常暗示癫痫。大脑的MRI在两个脑半球中显示出连续的灰色物质带,与皮层平行,表明双层皮质综合征(DCS)。
灰质杂质(GMH)是由脑发育过程中神经元异常迁移引起的。皮质带异位症(SBH)或双层皮质是GMH的罕见变体,主要影响癫痫患者(PWE)不同程度的智力低下。我们介绍了一名25岁妇女的案例,该妇女因概括性癫痫发作而被录取给我们三级医院的神经病学系。她的母亲有正常的产前时期和劳动史。有立即哭泣和正常外观,脉搏,鬼脸,活动和呼吸(APGAR)得分的历史。她延迟了里程碑,这影响了儿童发展的各种类别。体格检查显示全球发育迟缓。实验室值,包括全血细胞计数,血清钙和动脉血液测试,均在正常范围内。脑电图显示出明显的异常暗示性癫痫。大脑的MRI在两个脑半球中显示出连续的灰色物质带,与皮层平行,表明双层皮质综合征(DCS)。
多年来逐渐开始并进展的疾病。这些HD的疾病不能与一个领域的残疾孤立考虑,导致另一个领域的问题。认知障碍的特征是降低了心理处理的速度和灵活性。精神疾病较不可预测。人们可能患有抑郁症,躁狂症,强迫症和各种形式的精神病。几乎所有具有高清的人都会经历特定疾病的人格和行为变化,从而对其婚姻,社会和经济福祉造成严重影响。运动障碍包括非自愿运动(唱片)的出现以及自愿运动的损害,从而导致手动敏捷性降低,言语含糊,吞咽困难,平衡问题和跌倒。最公认的运动症状是骗子,传统上,亨廷顿氏病的临床诊断是基于对此症状的观察。超过90%受HD影响的人患有唱片,其特征是非自愿运动通常是突然,不规则且毫无目的的运动。在疾病早期的肢体中,运动通常更为突出,但最终可能包括随着疾病的进展,面部鬼脸,眼睑抬高,颈部,肩膀,肩膀,躯干和腿部运动。绒毛膜通常会随着时间的流逝而增加频率和振幅,并且可能在疾病发作后大约10年达到峰值。(6)治疗绒毛膜是高清管理的重要组成部分,如果绒毛膜引起患者的困扰或不适,则应考虑。(1-3,8)囊泡单胺转运蛋白2(VMAT 2)抑制剂是FDA标记的治疗剂,除非患者患有管理良好的抑郁症或自杀思想,否则被认为是一线治疗。(4)确切的作用机理尚不清楚,但是VMAT2抑制剂被认为可以作为单胺(例如多巴胺,羟色胺,去甲肾上腺素和组胺)的可逆消耗施加其抗凝血作用。它们可逆地抑制VMAT2,这是一种调节单胺从细胞质摄取到突触囊泡的转运蛋白,导致单胺摄取减少和单胺储存的耗竭。