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World File Search System黑酸尿症
戊二酸尿症 1 型 - 情况说明书
除了调整饮食，GA-1 患者还可以服用左旋肉碱。这种药物可以帮助减少血液中的戊二酸含量。 患病期间 患病期间或受伤后，身体会增加蛋白质储存的分解。这会提高血液中的戊二酸水平并导致严重的医疗问题。发烧的疾病尤其有害。需要立即就医的早期症状包括呕吐、过度嗜睡、协调问题和/或精神状态变化。 在任何疾病期间，立即通知您的代谢诊所非常重要。通常，饮食会调整为去除或减少蛋白质并增加卡路里。这有助于减缓蛋白质储存的分解。 患病期间也可能调整药物。您的诊所会给您一封紧急信函 - 如果您注意到高戊二酸水平的症状，请将此信函带到急诊室。生病期间，可能需要住院。 资源 • 筛查技术和遗传学研究 (STAR-G)：http://www.newbornscreening.info/
蛋白质组学和药物发现的过程...
药物研发过程中的挑战是找到潜在疾病的确切病因，并找到消除病因或使其恢复正常水平的方法。如果我们要阐明任何针对该疾病的靶向疗法，就必须从机制上了解该疾病的性质。虽然许多已记录的临床问题的原因在性质和起源上差异很大，但在某些情况下，其原因位于蛋白质水平，涉及蛋白质功能、蛋白质调节或蛋白质-蛋白质相互作用。这种疾病的一个例子是尿黑酸尿症，其特征是编码尿黑酸氧化酶的基因缺陷，该酶抑制苯丙氨酸降解途径中尿黑酸代谢为马来酰乙酰乙酸。虽然这种先天性疾病的潜在病因是由于单基因遗传缺陷，但临床表现（包括排泄黑尿）是由于缺陷的[蛋白质]酶导致尿黑酸积聚。
尿线粒体DNA 与原发性膜性肾病患者 ...
原发性膜性肾病 （ primary membranous nephro- pathy ， PMN ） 是全球成人肾病综合征常见的病因 ， 也是中国原发性肾小球疾病中发病率第二 、 增长 最快的疾病 [ 1 ] 。大多数 PMN 患者有典型的临床表 现 ， 包括大量蛋白尿 、 低蛋白血症 、 水肿和高脂血 症等。近 30% 的 PMN 患者能够获得自发缓解 ， 但 中危和高危患者 ， 即大量蛋白尿 、 肾功能不稳定的 患者 ， 缓解的可能性较低 [ 2 ] 。 既往研究表明 ， 线粒体功能障碍在急性肾损伤 （ acute kidney injury ， AKI ） 和慢性肾脏病 （ chronic kidney diseases ， CKD ） 的发病机制和肾脏修复中发 挥关键作用 [ 3 - 4 ] 。线粒体功能与线粒体 DNA （ mito- chondrial DNA ， mtDNA ） 的完整性密切相关 ， 当线 粒体受损时 ， mtDNA 会从线粒体基质释放到细胞 质或细胞外 ， 进而激活氧化应激反应 ， 并作为炎症 介质激活自然免疫炎症反应 [ 5 ] 。目前多项研究表 明 ， 尿 mtDNA 是各种肾脏疾病中线粒体损伤的替 代标志物 [ 6 ] 。我们之前的研究表明 ， mtDNA 在尿液 和肾脏组织中容易被检测到 ， 其拷贝数与糖尿病肾 脏疾病的肾功能下降和肾脏病理结构改变有关 [ 7 ] 。 另一项研究指出 ， 尿液中 mtDNA 与肾功能下降速 度有关 ， 并能预测非糖尿病肾脏疾病患者血肌酐翻 倍或需要进行透析治疗的风险 [ 8 ] 。然而 ， 尿 mtD- NA 在 PMN 患者中的改变及其对预后的预测作用 仍不明确。本研究旨在探讨尿 mtDNA 与 PMN 患
引起自闭症的蛋白质涉及男性不育症
不育症是一个研究领域，近年来一直引起关注，以及出生率下降的问题。另一方面，自闭症是一种发育障碍，具有诸如沟通障碍和有限的利益和偏好之类的特征，并且是干扰社会生活的疾病，随着患者的数量增加，它已成为一个主要的社会问题。尽管最近有几份报告表明自闭症患者的妊娠率较低，但目前尚不清楚这两种疾病是如何相关的。该研究小组的重点是蛋白质CHD8，这是自闭症患者中最常见的突变。结果，我们发现引起自闭症的蛋白质CHD8不仅在大脑中，而且在睾丸，生殖器中都强烈表达。此外，当CHD8缺乏生殖细胞时，睾丸显着降低，导致不育，几乎没有生成精子。特别是，发现缺乏CHD8的生殖细胞会干扰减数分裂的进展（*2）。此外，基因表达分析表明，CHD8调节PRDM9（*4）的表达水平，一种组蛋白甲基化修饰酶，即使在转移期间，DNA双链断裂也需要DNA双链断裂（*3）。我们发现CHD8通过调节PRDM9调节减数分裂的进展，并且对正常的精子发生至关重要。有趣的是，已知CHD8通过组蛋白甲基化修饰参与自闭症的发展。在这项研究中，我们发现CHD8通过组蛋白甲基化修饰的共同机制有助于不同疾病（例如自闭症和不育）的发展。预计这项研究将导致治疗的发展，并阐明已成为自闭症和不育等主要社会问题的疾病机制。
丙戊酸（CASNo。99-66-1）
垂体 - 对性腺轴的影响，对雌性大鼠的抗源性作用，下丘脑 - 垂体 - 肾上腺轴，报告体外研究，雌激素作用，促进雌激素受体α表达，雄激素作用，抗雄激素对抗基因的作用，对抗基因的影响，抗元素效应，抗腐殖质，抗抗癌症效应和抗癌症ATE癌细胞（包括对雌激素受体的影响间接影响的情况），对类固醇产生的影响，间接对大鼠胶囊/基质细胞中类固醇合成的影响，对褪黑激素受体的影响，对人类给药的影响，对生长激素的影响，对生长激素的影响，对下丘脑的影响 - 垂体 - 腺癌 - 腺癌，麦芽胶轴，麦芽胶轴，麦芽胶轴，麦芽胶轴，有人提出，它表现出降低Tonin分泌调节功能，对下丘脑 - 垂体 - 甲状腺甲状腺轴的影响，促进胰岛素抵抗，对睾丸激素合成系统的影响，抑制催乳素分泌的影响，对二素化和浓度的浓度增加和浓缩量和浓缩量的影响，对类固醇合成系统的作用增加。
Shinkafi等人糖尿病患者的微珠尿症患病率...
微量白蛋白尿是在30至300 mg/天之间持续的白蛋白排泄。在糖尿病患者中，通常表明糖尿病性肾病，这是终末期肾脏疾病的最常见原因。它也与心血管疾病有关。主要目的是确定微量白蛋白尿症的患病率及其与尼日利亚联邦医学中心的1型和2型糖尿病患者中糖尿病的血糖控制，血压和持续时间的关联。这项研究评估了150名糖尿病患者和50名对照组的微量白蛋白尿水平。通过免疫甲图仪测定法测量尿白蛋白浓度。从对照组和糖尿病患者中，估计空腹血糖，并用自动压力计测量血压。根据人口统计学的微量白蛋白尿（MAL）的患病率，在12名男性中检测到变量的发生率，<40岁，10岁和> 40岁的年龄<40岁31岁。与IDDM患者相比，非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM）患者的禁食血糖（FBG）平均值略高。在年龄，血压和血糖状况方面，男性和女性之间没有显着（p> 0.05）。但是，患者和对照组之间的FBG和MAL在统计学上存在显着差异（p> 0.05）。结果表明，参加联邦医疗中心Gusau的患者的微量白蛋白尿症患病率很高，这是肾脏和心血管疾病的独立危险因素。
肠内营养（口服和管饲）
• 医师、高级执业医师 (NP、CNS 或 PA) 或注册营养师开具治疗方案；并且 • 病情为慢性，预计会持续一段未确定或长期的时间；并且 • 通过饮食调整无法获得充足的营养；并且 • 使用的配方是针对特定病症专门配制的医疗食品；并且 • 个人患有以下病症之一：o 先天性代谢缺陷[例如苯丙酮尿症 (PKU)、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症和其他亮氨酸代谢紊乱；戊二酸尿症 I 型和酪氨酸血症 I 型和 II 型；以及尿素循环障碍]；或 o 年龄小于 24 个月的个体患有慢性肾病 (CKD) 2 至 5 期（或接受透析）；或 o 克罗恩病；或 o 严重吸收不良综合症（例如囊性纤维化、短肠综合症或肠衰竭）；或 o 营养不良或个人将营养不良或患有严重疾病，例如身体残疾、智力残疾或死亡（如果不进行营养治疗）；或 o 严重食物过敏，包括嗜酸性食管炎和其他形式的嗜酸性胃肠道疾病，如果不及时治疗，将导致危及生命的过敏反应、营养不良或死亡（轻度和中度食物过敏或食物不耐症通常可以用食品商店和药店中现成的配方奶粉或精心选择食物来治疗；用于治疗此类病症的配方奶粉不被认为是医学上必要的）；或 o 胃食管反流伴有发育不良 注意：有关承保限制和除外责任的更多信息，请参阅福利注意事项部分。定义 请检查取代以下定义的联邦、州或合同定义。 先天性代谢错误：先天性代谢错误是一组导致代谢途径受阻并导致临床严重后果的疾病。例子包括：苯丙酮尿症 (PKU)、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症和其他亮氨酸代谢障碍；I 型戊二酸尿症和 I 型和 II 型酪氨酸血症；以及尿素循环障碍（美国国家人类基因组研究所网站，2013 年）。 智力障碍：智力障碍 (ID) 是一种神经发育障碍，其特征是智力功能和适应性功能均存在缺陷，其发病时间为发育期（Purugganan，2018 年）。医疗食品：在医生监督下配制食用或肠内给药的食品，旨在根据公认的科学原理，针对有特殊营养需求的疾病或病症进行特定的饮食管理，经过医学评估确定。食品只有在满足以下条件时才可称为医疗食品：