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发育轨迹和大脑相关的指向遗忘22Q11.2缺失综合征
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Donna, Gur, Raquel, Bearden, Carrie, Morrow, Bernice, Lachman, Herbert 和 Zhang, Zhengdong 2023. 罕见编码变异作为 22q11 的风险修饰因子。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学，费城，宾夕法尼亚州，美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所，27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者（电子邮件：zhengdong.zhang@einsteinmed.edu） 31 32 33 34 关键词：22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
新发表的研究显示了使用非侵入性产前筛查
1 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。 高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。 产前诊断。 于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。 2。 Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.219041 Johansen Taber K，Hammer C，Pierson S等。高阳性预测值22q11.2通过无细胞的DNA测试进行微骨骼筛选，该测试结合了胎儿分数扩增。产前诊断。于2024年4月16日发布。https：//doi.org/10.1002/pd.6562。2。Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。 等。 高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。 Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Welker，N.C.，Lee，A.K.，Kjolby，R.A.S。等。高通量胎儿扩增增加了非侵入性产前筛查的分析性能。Genet Med（2020）。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med（2020）。https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。 3。 Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。 Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。 J Med Genet 1998; 35：789–790。 4。 Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。 22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。 prenat诊断。 2017年1月； 37（1）：53-60。 5。 Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。 通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。 Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904https://doi.org/10.1038/s41436-020-01009-5。3。Devriendt K，Fryns J-P，Mortier G，Van Thienen M-N，Keymolen K。Digeorge/Velocardiofacial综合征的年发病率。J Med Genet 1998; 35：789–790。4。Dugoff L，Mennuti MT，McDonald-McGinn DM。22Q11.2缺失综合征的无细胞DNA筛选的益处和局限性。prenat诊断。2017年1月； 37（1）：53-60。5。Dungan JS，Klugman S，Darilek S等。通用人群中胎儿染色体异常的无创产前筛查（NIP）：美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）的基于证据的临床指南。Genet Med。 2023年2月; 25（2）：100336。 6。 Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。 在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。 超声产科妇科。 2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904Genet Med。2023年2月; 25（2）：100336。6。Hancock S，Ben-Shachar R，Adusei C等。在胎儿分数光谱中的临床经验，具有低测试率的非浸润性产前筛查方法。超声产科妇科。2020; 56（3）：422-430。 doi：10.1002/uog.21904
对具有临床相关流感核酸内切酶变体抑制剂的结构研究
NIMH，授予/奖励号：U01MH101719，R01MH085953，U01MH119741-01，U01MH119758; NIH，赠款/奖励号：U54HD079125，R01MH107018，U01MH101724，U01MH119738，5U01MH119737-04，R01 MH064824，R01 MH064824，R01MH129636，R01MH129636，K01271MH1127744.11MH1174 HH1174 HH174H HH174 HER RESR R.R0144，R01MH1174 HH1194 HER RESR RES RIS。 R01AG058854-02，R01MH116147-04;创新药品计划2联合承诺，赠款/奖励号：777394，115300; Wellcome Trust临床研究培训奖学金，赠款/奖励编号：102003/Z/13/Z；汤米神经精神研究中心；惠康信托战略奖“定义”； MRC，赠款/奖励号：MR/L011166/1，MR/N022572/1，MR/T033045/1； Fondecyt，赠款/奖励号：192064，1211411，1171014； Sickkids精神病学助理发育心理病理学主席；欧洲委员会赠款，赠款/奖励号：QLGU-CT-2001 - 01081； NWO-VENI赠款，赠款/奖励号：2006-916.76.048；荷兰大脑基金会，赠款/奖励号：15F07（2）.55
基于源的形态测定法揭示了22Q11.2缺失综合征
NIMH，授予/奖励号：U01MH101719，R01MH085953，U01MH119741-01，U01MH119758; NIH，赠款/奖励号：U54HD079125，R01MH107018，U01MH101724，U01MH119738，5U01MH119737-04，R01 MH064824，R01 MH064824，R01MH129636，R01MH129636，K01271MH1127744.11MH1174 HH1174 HH174H HH174 HER RESR R.R0144，R01MH1174 HH1194 HER RESR RES RIS。 R01AG058854-02，R01MH116147-04;创新药品计划2联合承诺，赠款/奖励号：777394，115300; Wellcome Trust临床研究培训奖学金，赠款/奖励编号：102003/Z/13/Z；汤米神经精神研究中心；惠康信托战略奖“定义”； MRC，赠款/奖励号：MR/L011166/1，MR/N022572/1，MR/T033045/1； Fondecyt，赠款/奖励号：192064，1211411，1171014； Sickkids精神病学助理发育心理病理学主席；欧洲委员会赠款，赠款/奖励号：QLGU-CT-2001 - 01081； NWO-VENI赠款，赠款/奖励号：2006-916.76.048；荷兰大脑基金会，赠款/奖励号：15F07（2）.55
来自22q11.2缺失综合征和精神分裂症患者的脑器官皮质神经元发育的异常速度
Shprintzen 5，Raju Tomer 1,3,4，Raul Rabadan 2，S。Long 3，Sanger Markx
在22q11.2缺失综合征
22Q11.2缺失综合征或22q11.2ds是一种遗传综合征，除了整个大脑的广泛结构和功能异常外，还与高精神分裂症和自闭症谱系障碍相关。实验动物模型已鉴定出神经元连通性的降低，例如，轴突分支的轴突长度和复杂性降低，是22q11.2ds中非典型大脑发育的主要机制。然而，尚不清楚在22q11.2ds的人中是否还可以观察到轴突形态中的差异。在这里，我们在22q11.2ds（12 - 15年）的参与者中提供了无与伦比的在体内表征，并使用对轴突形态敏感的定制磁共振成像扫描仪进行了典型发育（8-18岁）。提取了丰富的扩散MRI指标，以呈现典型和非典型白质发育的微结构pro插曲，并提供了22q11.2ds个人连通性差异的新证据。最新的大规模财团研究22q11.2ds鉴定出较高的扩散各向异性，并降低了水的总体扩散迁移率，这是个体跨年龄范围内白质的标志性微结构变化（6 - 52岁）。我们观察到本研究中包括的白质区域中的类似发现，除了确定轴突形态学中的缺失。这与减少的道量测量值结合了以下假设：22q11.2ds中异常的微观结构连通性可能是通过密集的轴突介导的，其直径不成比例。我们的发现提供了对22q11.2ds体内白质表型的见解，并促进对神经发育和精神疾病中共同特征的持续调查。
TBX1网络中的染色质调节剂赋予22q11.2ds中的Conotruncal心脏缺陷的风险
yingjie Zhao 1，Yujue Wang 1，Lijie Shi 1，Woman M. M. McDonald-McGinn 2.3，T。BlaineCrowley 2.3，Daniel E. McGinn 2.3，Oanh T. T. T. T. T. T. 3，Daniella Miller 1，Daniella Miller 1，Jhih-Brong Lind 1，Jhih-Brong Lind 1，Elaine Zackai Zackai 2,3,3，H。Richn. John 4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4。 W. C. Chow 5，Jacob A. S. Vorstman 6，Claudia Vingerhoets 7，Therese Van Amelsvoort 7，Doron Gothelf 8，Ann Swillen 9，Jeroen Breckpot 9，Joris R. Vermeesch 9，Stephan Eliez 10，Stephan Eliez 10，Maude Schneider 10，Marianne B. Van den Bree Bree J. Owen 11, Wendy R. Kates 12.13, Gabriela M. Repetto 14, Vandana Shashi 15, Kelly Schoch 15, Carrie E. Bearden 16, M. Cristina Digilio 17, Marta UNOLT 17,18, Carolina Putotto 19, Bruno Marino 19, Maria Pontillo 20, Marco Armando 20.21, Stefano Vicari 22, Kathleen Angkustsiri, Linda, Linda, Linda Linda坎贝尔24，蒂法尼·布斯（Tiffany Busa）25，达米安·海内·苏纳（Damian Heine-Suñer）26，基兰·C·墨菲27，德克兰·墨菲28.29，六，六，路易斯·费尔南德斯30，国际22q11.2大脑和行为联盟（IBBC）*，Zhengdong D. Zhang Zhang 1，Elizabeth。 Goldmuntz 31，Raquel E. Gur 32,33，Beverly S. Emanuel 2.3，Deyou Zheng 34，Christian R. Marshall 35，Anne S. Bassett 36,37.38，Tao Wang 39和Bernice E.
罕见的编码变体作为22Q11.2缺失的风险修饰符，暗示综合征精神分裂症的产后皮质发育
22Q11.2缺失是精神分裂症最强的遗传风险因素之一。通过这种缺失对精神分裂症病例和对照的最新全基因组测序为鉴定改变遗传变异的风险提供了前所未有的机会，并研究了它们对22Q11.2缺失综合征中精神分裂症发病机理的贡献。在这里，我们应用了一个新的分析框架，该框架整合基因网络和表型数据来研究该病因同质同类群中稀有编码变体和鉴定的修饰基因的综合作用（223例精神分裂症病例和233例欧洲血统对照）。我们的分析表明，在110个Modifier基因中罕见非同义变体的添加性遗传成分（调整后的P = 9.4E-04）总体上占该队列中精神分裂症状况方差的4.6％，其中4.0％的4.0％与普通多基因相无关。受稀有编码变体影响的修饰基因富含参与突触功能和发育障碍的基因。时空转录组分析鉴定出从婴儿期到成年期的皮质脑区域中仿真和22q11.2基因之间共表达的富集。相应的基因共表达模块在22q11.2缺失区域中SLC25A1，COMT和PI4KA的脑特异性蛋白质蛋白质相互作用富含。总体而言，我们的研究强调了稀有编码变体对SCZ风险的贡献。它们不仅补充了疾病遗传学中的常见变异，还可以确定大脑区域和对综合症精神分裂症病因至关重要的发育阶段。
Phelan-Mcdermid综合征：22Q13 DELETIONS
Phelan-McDermid综合征：22Q13删除22q13缺失是由染色体22的一块遗传信息引起的罕见遗传疾病。与许多其他遗传疾病一样，缺失的染色体会增加出现发展延迟，医疗问题以及学习和行为困难的风险。每个人的影响如何变化很大。染色体由DNA制成，它们位于我们体内的细胞中，并包含我们的遗传信息（基因）。通常每个细胞都有23对染色体，因此总共46对。这些染色体的一半来自母亲，另一半来自父亲。染色体的编号为1至22，主要是基于其长度。此外，还有一些性染色体可以确定某人是遗传上的男孩还是女孩（女孩有两个X染色体（XX），男孩有X和A Y染色体（XY）。每个染色体都有一个短臂（P）和一个长臂（Q）。在2013年第22季度的缺失中，一个22染色体完好无损，另一个染色体22染色体缺失了长Q臂的一部分。缺失部分的大小在个人之间有所不同。删除量通常在男孩和女孩中同样发生。1985年在医学期刊上发布了22q13删除儿童的第一个描述。名称“ Phelan-Mcdermid综合征”是指最初描述条件的人们：Katy Phelan和Heather McDermid。在荷兰，据估计，菲兰 - 麦克氏综合征大约有30,000分之一。这可能是一种低估的，因为诊断通常是在以后的生活中进行的。尽管有22q13删除的人之间存在差异，但也有相似之处。这称为综合征，因此术语是Phelan-Mcdermid综合征或22q13缺失综合征或更准确的22q13.3缺失综合征（Watt 1985; Phelan 1992;独特）。看着22Q染色体看不到肉眼，但是当它们在显微镜下染色和放大时，可以看出，每个染色体都具有明显的光和黑暗带模式。通过以这种方式看染色体，可以看到染色体破碎的点（或点），并且大致缺少了多少遗传物质。但是，这种经典的染色体分析无法识别出很小的删除，并且当多年前使用非常小的删除的人很可能仍然无法诊断。据报道，超过30％的菲兰 - 麦克氏综合症患者需要两次或多个染色体研究才能识别其缺失。部分出于这个原因，当然有人，尤其是如果他们很久以前进行了基因测试，其中22q13删除尚未被诊断出来。如今，使用了更敏感的技术（例如 SNP数组），能够检测到较小的删除。 在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。如今，使用了更敏感的技术（例如SNP数组），能够检测到较小的删除。在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。This may be a pure deletion and no other chromosome is involved (this has been found in about 80% of people), or it may be accompanied by a loss or gain of genetic material, following an exchange between chromosome 22 and another chromosome (this has been found in about 10% of people), or a ring chromosome may have formed (where part of the long arm and the short arm of chromosome 22 is lost and the two ends join together to form a戒指；大约有10％的人发现了这一点。