09.00 - 09.15 Opening Address Rachel Kenna, Deputy Chief Nursing Officer, Department of Health Anne Lawlor – Chairperson 22q11 Ireland Support Group 09.15 - 09.30 Supporting children with Type 1 Diabetes: a mixed methods evaluation of a hospital-based education programme for School personnel Helen Fitzgerald ANP Paediatric Diabetes, CHI at Tallaght 09.30 - 09.45 Development of the Paediatric- Community Assessment Tool (P-CAT) for Children with Complex Healthcare Needs for use in Primary Care Siobhan Fitzgerald Airway Clinical Nurse Specialist, CHI at Crumlin 09.45 - 10.00 Parents as co-investigators in research: Education for Parents to care for their child with a tracheostomy Francis Howlin Subject Head Children, School of Nursing Midwifery and Health Science UCD.10.00-10.30咖啡休息和海报查看
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学,费城,宾夕法尼亚州,美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所,27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者(电子邮件:zhengdong.zhang@einsteinmed.edu) 31 32 33 34 关键词:22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
• 因急性和慢性白血病和淋巴瘤(包括霍奇金淋巴瘤)导致的免疫抑制。 • 因 HIV/AIDS 导致的严重免疫抑制(请参阅英国 HIV 协会和儿童 HIV 协会指南)。 • 细胞免疫缺陷(例如严重联合免疫缺陷、Wiskott-Aldrich 综合征、22q11 缺陷/DiGeorge 综合征)。 • 正在接受慢性淋巴增生性疾病的随访,包括血液系统恶性肿瘤,如惰性淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、骨髓瘤和其他浆细胞病。 • 在过去 24 个月内接受过同种异体(来自供体的细胞)干细胞移植,并且没有持续的免疫抑制或移植物抗宿主病 (GVHD)。 • 在过去 24 个月内接受过自体(使用自己的干细胞)造血干细胞移植。 • 正在接受或在过去 6 个月内接受过针对恶性疾病或非恶性疾病的免疫抑制化疗或放疗的人。 • 正在接受或在过去 6 个月内接受过针对实体器官移植的免疫抑制治疗的人(根据移植类型和患者的免疫状态,有例外情况)。 • 正在接受或在过去 12 个月内接受过免疫抑制生物治疗的人(例如抗肿瘤坏死因子治疗,如阿仑单抗、奥法木单抗和利妥昔单抗),除非专科医生另有指示。 • 正在接受或在过去 3 个月内接受过免疫抑制治疗的人,包括:
常规检验α-肌血症(TPSAB1和TPSB2)淀粉样变性(家族性,TTR)AS,Angelman综合征NaApeceped(AIRE)Beckwith-Wiedemann(BWS)恶性。黑色素瘤(CDKN2A)NaEGFR突变(T790M等)在CtDNA上(仅在Streck Bct或Paxgene DNA管中)FG(Keller Clanslome,Med12)NaHblrg,Gilbert综合征(UGT1A1)naHblrg,她差异。胃癌(CDH1)Na na hed,低蛋白外胚性发育不良(EDA)HFE-HH,HERED。
