为了健康发育,染色体应包含适量的物质——不多不少。7q 缺失的人有一条完整的 7 号染色体,但另一条缺失了一段,这会影响学习和身体发育。大多数临床困难可能是由于多个基因只有一个拷贝(而不是通常的两个)造成的。作为一条中等大小的染色体,7 号染色体上的 1150 个基因约占人类基因组中基因总数的 4%,基因组是每个细胞中染色体的完整补充。然而,孩子的其他基因、环境(包括饮食、运动、接触、成长等)和个人特征也有助于决定他们未来的发展、需求和成就。最终,临床结果很可能取决于 7q21-32 区域中哪些基因缺失以及哪些基因保持重复。
2 赫尔辛基大学医学院内科系,赫尔辛基,芬兰;3 赫尔辛基大学医学院系统肿瘤学研究项目,赫尔辛基,芬兰;4 美国马萨诸塞州查尔斯顿麻省总医院癌症中心;5 美国马萨诸塞州波士顿哈佛医学院;6 美国马萨诸塞州波士顿丹娜法伯癌症研究所肿瘤内科系;7 挪威卑尔根豪克兰大学医院血液科医学系;8 卑尔根大学临床科学系癌症生物标志物中心,卑尔根,挪威;9 赫尔辛基大学医院综合癌症中心血液学系,赫尔辛基,芬兰;10 芬兰癌症研究所基金会,赫尔辛基,芬兰
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a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
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a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
a Diagnosis must include flow cytometry, karyotype, rapid order (<72 hours) molecular tests (to include: FLT3, NPM1, IDH1, and IDH2), and myeloid NGS test (at minimum must include: ASXL1, BCOR, CEBPA, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, NPM1, RUNX1, SF3B1, srsf2,stag2,tp53,u2af1和zrsr2);其他可选基因包括:CBL,DDX41,KIT,KRAS,NRA和其他与髓样肿瘤相关的基因;也可以在病理学家的前提下或自行决定进行AML鱼类测试(可以包括:-5/5Q,-7/7Q,-7/7Q,KMT2A,T(8; 21)runx1 :: Runx1t1,t(15; 17; 17)PML :: Rara,t(16:16)或Inv(16:16)或Inv(16)或Inv(16)CBFB :: bbfb :: bbl :: bbl:n; TP53)
尽管赖氨酸甲基转移酶2a(KMT2A)基因重排,代表急性髓样白血病(AML)中常见的致癌事件,但KMT2A扩增的频率较小,并且与独特的临床和遗传特征相关。我们对三名与KMT2A基因扩增相关的AML患者进行了回顾性分析,并意识到了文献综述。所有病例都是男性,中位年龄为65岁。其中两个已经接受了以前的疗法。骨髓的Aspi速率涂片显示出明显的发育异常,并在红细胞系列中具有细胞质液泡。在所有情况下,细胞遗传学研究均显示出复杂的核型和原位杂交(FISH)分析(FISH)分析显示所有患者的DEL(5Q)和TP53基因的缺失和两名患者的DEL(7Q)。在两名患者中进行了下一代测序(NGS)面板,在这些情况下,建立了TP53的双重变化。所有患者均对治疗难治性,并且出现KMT2A扩增后的74天生存期。总而言之,我们的结果表明,我们的KMT2A扩增患者具有文献中描述的相同的临床和遗传特征:先前治疗,高龄,发育异常的迹象,具有频繁空泡,复杂的Karyotype和TP53突变的患者中存在扩增。
A6 D1 D2 D6 E2 E4 E9 J1 J6 K9 P4 S8 T1 T6 T7 T8 T9 U1 U5 U9 V8 V9 X3 X4 X5 X6 Z1 Z2 Z3 1B 1E 1H 1Q 1R 1S 1T 1X 1Y 1Z 2B 2J 2K 2L 2U 2V 3C 3R 3Y 4P 4Q 4U 5C 5F 5G 5J 5L 5M 5N 5W 6D 6M 6P 6Q 6T 6Z 7G 7J 7Q 7Y 8J 8K 8L 8R ASI/ SI 定义 A1 区域支持单元 (RSE)(待批准)( ) A2 OH-58A/C 侦察机飞行员( ) A6妊娠产后体能训练 (P3T) 领导( ) B2 UH-60 飞行员( ) B3 UH-60M 飞行员( ) B4 UH-72A 飞行员( ) C3 CH-47F 飞行员( ) C8 AD 空域管理 (ADAM)/BDE AVN 分队 (BAE)( ) D1 反大规模杀伤性武器 (CWMD)( ) D2 军事骑兵( ) D4 传感器管理领导( ) D5 区域支援分队 (RSE)( (添加 2510) ) D5 区域支援分队 (RSE)( (添加 2410) ) D6 作战数据分析员(待定)( ) D7 AH-64D 飞行员( ) D8 政府飞行代表( ) D9 AH-64E 飞行员( ) E1 UC-35 飞行员( ) E2 北极飞行员/操作员( ) E4 网络任务部队服务( ) E7 C-23 飞行员( ) E8 C-26 飞行员( ) E9 北极领导人( ) F3 RC-12D/G/H 飞行员( )
6%和7+&。 div>! div>“#$%&'()$#*&*+*$!; $!,++ - $ <'= .- = -3 $> 66? !, - $!/:: l, - $@,+ - =/2/$ 43 $ 476> 6 $! @(& - w/x $ y-l*$ t - & - 。'&-z $: - a*$ j'$ 7 [\ e $] ---+: - 3 $ c2 .- = w(+3 $ dirtgf dirtgf#^c@c@^ger 7?6 77?[[K! grg#d $@e_e'esc9ct $ dgt#du9 $#ejefu $! dirtgf#^c@^ger 46 [746? /\ = mxn-far = a(’) - ++“ - &z3 $ b-l-aidental…:: z3 $%hel- =my。e。e(。'&/d,& - =/*$ jc“ dh $ 977> 7? ($ & '1, =:/3 $ s GHIC "@GJD 4D5 7? #"8767i $ RCSS0 $ CJAI#DRCE9 $ Erge $ 3 $" Be#G8CCC $#CDE "Ire $ Rele#DBEJ $ i646443 $ Cjce Cjce GHIC" @GJD ID> 7 [4>? %RSG $ 90RF $@B0ACEP $%er@gjd $ 9da*“&/xz'&$!++ -m/3 $ 9(yl-:l $ s'yy(=/3 $ e = m $#='+3 $ 3 $ 3 t- = a- $)&'1,=:/3 $ se@b0ce@b0ce seal@b0ce sex@b0ace@b0ace@b0ace#^c@c@ger^ger 5q6 7q>> qus 5q6 7q>>?[? GHIC“ @GJD 76Q4 Q?Q Q4K b-./z2k2ez2)? 5 75? div>? 7 QDK J- =。 div>'= m $ b,ml+ - = a $% - &y/=。 div>'= m3 $ sbcje sbcje#^c@^ger 7 ?? div>[[K ergje $#“ e!, - $! div>? [? div>7 [7k f($ <+,&% - $ 9,y/= 4,y,。/a m,2 - = $ r,2 - = $ r'(:= m $ c = a(2。&, - +$ a ,,2.g。sbcjesbcje#sbcje#sbcje#^c@c@c@^ger 7d66 7 dd66 7 dqkk <$ $ = y $ = y $ = y $ = y $ = y $! a',$ d&,$ h( - = $ 3 $# - $ a'= m $ s'y(=/3 $ 9-:l $:l $:l $,2。&。 &m $$“+-2。,:&a(:2 $'a(.2 $ − s*39.a l,= mf- = mf- = mf- = mf- $ c = a(2。&。±'由1 56k <(k, - = $ t-,x,x,x(= $ p#l'/2 $ c = a(2.&x $ c = a) d(2l- = z/-3 $ 9-,a, - = $ 3 $ m = 3 $ - $ d, - = missl,= -sbjege ghic“@gjd>>> 5q Q5K。%9000be9 $ g#” cotinipcjyi?k bij%bif $ s。 bxa&'ax = -y,:$ g =。/&)&,2/$ ob/x( - = p $ s0*9da a'= mk, - = m $ c = a(2。&, - +$) - &z3 $ 9,= k, - = m $ d'o = 3 $ 3 $ 3 $ 3 $ m'', - = m $ = m $ = m $ = m $ $ $ $ $ $ $ - bxa&'ax = -y,:$ o!,/。= - yp $ st*$ 9.a em = $ h = $ h(x $ 1,+ - m/3jm(x/= $%, - (= $ d($ d($ d($ d $ d($ tx $,2.2 $,2.2。&,$ b-,$ b-,$ b-,$ b- $ b- $ b- $ b- $ b- $ s,.x3 $!$ y!$ y*$ y*$ y/y a/a a) #^cer 47i。 #0rd#»“ erg9 d4 [i46 i5k h( - = el'($'l/= m $ b- $ b- $ b- $ b-m2 $ m2 $ - &y/=。2$ s'*$ 9.A *** j'*$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?$ 47?57?5K dec`B0I $ 0I $ 0I $ 0ERF0I $ 0ER@gjd#$ s0r“*3 $ 9.A ** bgjmcjmci $ r0ea3 $ romi0aiai0aiaiaia0aiaiaia0aiaia ibcicicjecicjecjecjecjecjecjet#^cjet#^cjet#^cjet#^cer d7 d? #m = a/$ e#。&。/m,:$% - &y/= $ 9.a* sbgijsi $ cjai $ cjoi $ cjoi#ded9 $ - reg3 $ eg3 $ eg3 $ <0eg3 $ <0eg3 $ −“ ehyayy $” ehyayy $“ dr0! 5ik!。+$?5ik!。+$?*$ 2。$ - = m $ e $#m $ p#´- $ r-a3 $ = ml( - $ j,= mw'3 $ sbcje sbcje sbcje#0rd#0rd#0rd#0rd#0rd#wde $ e“ jk/2, - $ eay,=,2。&。,1/$ b/&q(+3 $ - = - $ t-a-2。d5k j -.-+, - $ iea 7q [3 $ de - &$#,y,y,y/+,$ b+1a*$ q+66d> k“ pr $ dtq ./,23 $#*e*9(m-&$ a-a-2 $“'=。/2 $ d-y/+$#*$! "GRI#ELYEHEHEECOKJaC$ J$Bba "+.$>[>$3$ #($9/=M-$D,Y(&$3$D,Y-whrest"/&,=A(2.&,-$D-Mi´-$D-$S/=Ha-–$S6 GHIC”@GJD 45> 44?'m ='m ='3 $ 463 $ r'1 /..-r'1 /..-j ob%p3 $ cde9f#^c @c @^ger [1 [766K“ 0^gr#cj $#* 0* 0* @a- -a-:l - $> [q 766k cs#$ e $ e $ e $ e $ e $ e $ e $ e $ e $ ung#r9 !, - $@'=。'=。'=。'= 2*7Q66II3 $ 96II3 $ 9。''&。'$ oejp3 $ cde9f $ cdegegd” @gjd 7 [76?5k#: - 1,$ b(/$ l',=。$#。$ e. $ e. $ e。$#$#。$。$ e。':z $ s'y) - = x“ li = m $ dl($ c = a($ c = a($ c = a(2。 9. $ 973 $ j?$ r?$ r?$ r?$ r-a3 $ a3´ = m $ j- $ j- $ c = a(2。&, - +$+$) - gamen,= l $@$@$@$@$ −/3´yy($ sl,$ a,$ a,$ a,$ a,$,$,2。q> k l($ l,/$%,/$%() Q?784 $ 3 $ c = a(2。&, - +$ b, - &z3 $ b, - - :t@4 $ r'(./$ t'&w-3´-3d6d6 $/+$ d/y,y/3 $ dit,y/3 $ dijc#dijc#dijc#dijc#ce#ce#^cer 7 [4d 7q6?5ik!,/。$ e $ sl-($ c = 1/2.y/= $ a/1/+')y/= $ s'&)y/)y?72。$ b,ml,ml,ml-y $ b-y+/。3$ 9'= m $ e $ $ !@:= AA9[6K H(-=eL'($a/2L/=M$<-2L, '=$p$^/1,=M$S'*3$9.A*. b(,$J-=C=A(2.&,-+$`'=/3$H($D-,o-=/$C=1/2.Y/$R/M, '=3$l. ERG9$SS0*9Da 90d $ ss73 $ ai $ cjaice9 $`0 $ se@9etitity!cgdjsd 7q6?'= m $#'= m/&$ c = a(2。,和 - +$ - = a $ a&a&a,= m $ a/+')y/= $ 9. $ 9.a 7d843 $ l'= m $ m,= m $ m,= $ f,= $ f,$ 9r(/$ 2()/y/$1900 ddk fed0 $ t0 $ t0 $ t0* 3 $ 9 $ 9da* 8d3 $ b,m-2l,802-z- $ s,.x3 $ 02-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z-Z。s-+/$ bgr%。( - $ a/$@'m'a- $ obersg90jep#“ ecj ghic” @gjd 4d 4 [5QK dtq./,,2qunlaude+e+++,,a-3$ #tum* e e1/=,a- $ a/$#,+1 - &/23 $ i5 $ i5 $ i5 $@'&/,&a/$ a/$ ssw =/m'2 $%(,&x/2 $> d7?i3 $?DK IDKERG9 4> 4 7> D Q7K b - &.- $% - % - &:, - 3 $#*E R( - $ a'$ S - &$(m-+“ 0rdi%e9#c@ger 7'd 7i6 d4k d&y'= $#) r'-r'-r'-3 $ d& - = m $ b- = m $ c = a(2.2。 ghic“ @ghic” @ghic” @ghic 7?67 d7>?> k:;
