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World File Search SystemA1298C
2025; 13：1-5。 doi：10.7150/jgen.104110简短的研究论文COMT和MTHFR遗传变异对青少年特发性脊柱侧弯progroge
目的：编码低COMT和MTHFR活性的遗传变异与特发性脊柱侧弯有关。COMT和MTHFR对青少年特发性脊柱侧弯（AIS）进展的综合影响尚不清楚。这项研究调查了COMT和MTHFR低活性变体是否与AIS进程相关。方法：AIS的患者，至少两次COBB角度测量在青春期，以及低COMT（RS4680 AA）和低MTHFR（A1298C AC和C677T CT； A1298C AA和C677T TT）的患者（A1298C AC和C677T）活性（1组）或GG（组1） （A1298C AA和C677T CT； A1298C AC和C677T CC； A1298C AA和C677T CC）活动（第2组）。排除了神经肌肉或综合脊柱侧弯的人。主要结果是脊柱侧弯的进展，被定义为诊断和骨骼成熟时间之间至少20度或脊柱手术的COBB角增加。通过卡方检验分析了主要结果。结果：具有AIS诊断和所需COBB角度测量的72名患者的COMT和MTHFR结果符合第1组（n = 41）或第2组（n = 31）的标准。关于主要结果，第1组中的78.0％（32/41）进展，第2组患者的48.4％（15/31）（p = 0.009）。结论：与COMT和MTHFR的中间或正常活性变异的患者相比，低COMT和低MTHFR活性变异的患者具有AIS的进展。进一步了解COMT和MTHFR的作用可能会为有关治疗方式的研究提供信息。
同型半胱氨酸水平之间的关系，MTHFR C677T
sprabtract背景：在过去的十年中，已经进行了大量研究，以确定同型半胱氨酸和甲基苯二甲酸酯还原酶（MTHFR）基因多态性在多囊性卵巢综合剂（PCOS）的发病机理中的作用，但结果不一致。当前研究的目的是确定该关联是两层高半胱氨酸水平（HCY），MTHFR C677T和A1298C多态性，以及与PCOS的乔治亚女性的妊娠结局。材料和方法：这项病例对照研究包括177名女性参与者，其中96名妇女被诊断出患有PCOS，有81名年龄匹配的妇女没有PCOS。参与者分为四组；第I组：59名PCOS患者，有复发性妊娠损失史（RPL），II组：37例PCOS患者在病史中有活产，没有RPL，III组：39名无PCOS的女性，没有PCOS，IV组：对照组：42名在病史中有活产的妇女，没有RPL和PCOS。这些组根据其血清HCY和MTHFR基因中的两个常见单核苷酸多态性（SNP）的存在进行比较：C677T和A1298C。结果：PCOS患者的MTHFR基因中C677T和A1298C多态性的平均HCY，高脑结晶质血症（HHCY）的频率和A1298C多态性的患病率显着高于没有PCOS的患者（P <0.05）。与II组（10.3±2.6），III组（11.5±2.3）和IV组（7.3±2.2），P <0.001相比，I组I组（带有RPL）的HCY（13.7±2.7）显着升高（13.7±2.7）。在第I组中，C677T-CT，A1298C-AC基因型和C677T-CT /A1298C-AC的化合物杂合的频率显着高于其他组（P <0.05）。在II组（PCOS患者）中，MTHFR A1298C（CC）的患病率显着高于其他比较组（P <0.05）。结论：该研究揭示了高脑结膜血症，MTHFR多态性（C677T和A1298C）与PCOS之间的显着相关性，从而影响了妊娠结局。
测试要求
6304 547X 86148x2 5651 86147x2 537R 86147x2 ^6405 vWF 活性：GP1bM 85397 542I 86147 5922 85246 5652 86146x3 536R vWF 抗原多聚体 85247 6406 86148x2 5358 *血小板聚集组 547V 535T 85576 536H 85260 535U 85576 5365 85300 535V 85576 535Q 85303 535W 85576 5705 85306 547F 85576 547C 85307 535Y 85576 535Z 85576 557F 81241 547Z *血小板功能面板 557I 81403 5591 因子 V HR-2 单倍型 81400 5607 糖蛋白 Ia (C807T) 81400 与上述 5358 相同，不含 Risto 聚集 557T 血色素沉着症 C282Y 81256 6376 DIC 筛查 558D 血色素沉着症 H63D 81256 5359 PT/INR 85610 557Y MTHFR A1298C 81291 535P PT 混合 85611 557X MTHFR C677T 81291 5363 APTT 85730 5620 PAI-1 多态性 (4G/5G) 81400 535S APTT 混合物 (如果需要) 85732 5621 PL A1/A2 多态性 81400 5373 纤维蛋白原 (Clauss) 85384 557V 凝血酶原基因变异 (FII Mut) 81240 5365 抗凝血酶 III 活性 85300 537P FDP 85362 536E 因子 II 85210 6135 D-二聚体定量 85379 536F 因子 V 85220 537E 凝血酶时间 85670 536G 因子 VII 85230 如果延长则使用 Reptilase 时间85635 536H 因子 X 85260 5364 因子 VIII:C 85240 550B 肝素 PF4 血小板抗体 86022 536J 因子 IX 85250（ELISA） 536K 因子 XI 85270 535H 肝素血小板抗体 86022 536L 85280（聚集法） 5373 纤维蛋白原（Clauss） 85384