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World File Search SystemA3243G
病例报告暴发性呼吸肌麻痹，...
线粒体疾病是一组由线粒体功能障碍引起的罕见疾病。它们通常是线粒体 DNA 或核 DNA 突变的结果。tRNALeu 中的 A3243G 转换是线粒体 DNA 最常见的突变之一。这种突变的表型表达各不相同。最广为人知的表型是线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) 综合征。这种突变导致的呼吸肌无力的孤立性肌病很少见。作者报道了一名 20 岁的亚洲女性，她出现了暴发性低通气性呼吸衰竭，并伴有四肢轻度无力。电生理学研究显示肌病的证据。肺功能测试证实了肺部的限制性生理。Gomori 三色和琥珀酸脱氢酶染色证实了线粒体的肌膜下积聚。基因研究发现外周血线粒体DNA存在A3243G突变。严重影响呼吸肌的孤立性线粒体肌病可视为A3243G线粒体疾病的一种罕见临床表现。
RSC 进展
MTTL1 A3243G、G3244A、A3252G、C3256T、T3271C、T3291C 癫痫、脑病、肌病、严重便秘、发育停滞 MTTV G1642A MTTF G583A MTRNR2 C3093G MTND1 T3308C、G3376A、G3697A、G3946A、T3949C MTND4 A11084G MTND5 A12770G、A13045C、A13084T、G13513A、A13514G MTND6 G14453A MTCYB 14787Ddel4 卡恩斯-赛尔综合征 (KSS) MTTL1 G3249A 身材矮小、糖尿病、心肌病、共济失调 慢性进行性眼外肌麻痹 (CPEO) MTTL1 C3254T 眼睑下垂、肌肉无力 MTT1 T4274C、T4285C、G4298A、G4309A MTTA T5628C MTTN T5692C MTTN G5698A MTTN G5703G MTTK G8342A MTTL2 G12294A、A12308G、T12311C、G12325A MTND4 T11232C 神经病变、共济失调和视网膜色素变性 (NARP) MTATP6 T8993C、T8993G 失明、小脑性共济失调、癫痫、认知障碍和周围神经病变 Leigh 综合征 (LS) MTTV C1624T 乳酸性酸中毒、发育不良、肌病、双侧对称性大脑皮层下病变 MTND3 T10158C MTND4 C11777A MTND5 T12706C MTATP6 T9176C, T9176G, T9185C, T9191C, T8993C