(参考1 - 4);因此,在少数多苯基丙酰胺血症(HPA)的病例中,HPA是由DNAJC12中BH4代谢或致病变异的缺陷引起的。HPA是PKU的核心生化异常(图1),其中超过正常的血液PHE浓度(35-120μmol/L))。在未经治疗的PKU患者中,血液phe的浓度显着增加,导致在尿液中排泄的苯酮体的形成。相反,Tyr浓度通常有些低。在临床上,未经治疗的患者会出现严重的肠道残疾,癫痫和行为,精神病和运动问题,以及皮肤,眼睛和头发的色素沉着,湿疹和发霉的气味5。不太严重的PAH缺乏形式被称为中度PKU,轻度PKU,轻度HPA或良性HPA,而严重的形式称为经典PKU。从历史上看,PAH缺乏的不同严重性
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作者致谢 第 1 章作者:Richard F. Walker Jr.、Wesley Hollenbach、Therese McAllister 第 2 章作者:Iovana Willett、Mark Zimpelman、Therese McAllister、Laura Ghorbi、Shane Parson、Samantha Krautwurst、Gabriel Acero 第 3 章作者:Grant Davies、Shane Parson 第 4 章作者:Emily McDuff、Shane Parson 第 5 章作者:John Hayter、Shane Parson 致谢 作者衷心感谢以下审阅者提供的意见和建议: Matt Francis,AECOM Michael House,AECOM Sandra Knight,AECOM Jeremy Koch,AECOM Dale Lehman,AECOM Glenn Overcash,AECOM Jae Park,AECOM Amy Siegel,AECOM Marsha Anderson Bomar,MARTA Craig A. Davis,顾问 Leon Kempner,Bonneville Power Administration Donald Scott,PCS Structural解决方案 Siamak Sattar,NIST Steven McCabe,NIST Sissy Nikolaou,NIST
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AB Tomecki、K Yushenko 和 A Ashford AECOM New Zealand Limited 新西兰交通局研究报告 584 签约研究机构 – AECOM New Zealand Limited
• 美国空军/太空部队 • NBSFS 指挥官 David Zesinger 中校 • 修复项目经理 Brett Dubner • NBSFS 应急管理人员 Jeff Oja • 美国陆军工程兵团 • 项目经理/工程技术负责人 Erin Kirby • 新罕布什尔州环境服务部 • 补救项目经理 Peter Sandin – 未出席 • 环境顾问 • AECOM 的 Michelle Colón • Seres-Arcadis 的 Heather Levesque • AECOM 的 Josh Millard • AECOM 的 Curt Weeden • 与会者