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主题：olipudase alfa-rpcp（Xenpozyme）
酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）是一种罕见的，进行性遗传疾病，是由于酶酸鞘氨酸酶的缺乏而引起的。酸鞘磷脂酶代谢鞘磷脂，以防止体内积累。以前，ASMD被分解为两个亚组：（1）神经疗法或型A型和（2）非神经疾病或类型B。在A型中，患者在婴儿期患者经历了严重的致命神经退行性疾病，而在B型中，没有发现神经退行性疾病，并且患者通常会生存到成年。 患者经常患有肝肿大肿大，复发性肺部感染，血小板减少症和延迟的骨骼年龄，导致身材矮小。 报告了该疾病的中间形式；有些将B型称为ASMD的任何轻度或中间形式，与A型相比，它可能包括更轻微的神经系统发现。>在A型中，患者在婴儿期患者经历了严重的致命神经退行性疾病，而在B型中，没有发现神经退行性疾病，并且患者通常会生存到成年。患者经常患有肝肿大肿大，复发性肺部感染，血小板减少症和延迟的骨骼年龄，导致身材矮小。报告了该疾病的中间形式；有些将B型称为ASMD的任何轻度或中间形式，与A型相比，它可能包括更轻微的神经系统发现。也有一种中间形式称为niemann-pick疾病A/B型，其中患者的神经系统受累程度不同。
我们的产品
• AHAD - 航空航天和高性能合金数据库 此数据库是 ASMD 的升级和扩展版本 - 它包括 ASMD 中的所有数据以及新高性能合金数据库 (HPAD) 中的所有数据。 • ASMD - 航空航天结构金属数据库 金属合金数据库包含 230 多种轻质高强度合金及其相关特性。 • CLTD - 低温数据库 包含 0 K 至 273 K 温度范围内 2,000 多种材料的热物理、机械、电气和其他特性。 • DTDH - 损伤容限设计手册 (PDF) 高强度合金断裂和裂纹扩展数据的综合汇编。 • HPAD - 高性能合金数据库 材料特性数据重点关注石油/天然气、化学加工、发电、运输行业和高性能合金制造商的需求；涵盖 170 多种合金。 • MCMD - 微电子和复合材料数据库 该数据库是 MPMD 的升级和扩展版本（MPMD 是一个微电子封装材料数据库，包括 1,100 种材料和超过 25,000 条电气、机械、热和其他特性的数据曲线）。它包含 MPMD 中的所有内容以及有关 200 多种复合材料的大量新数据，包括陶瓷基复合材料（颗粒和晶须增强）以及 GLARE 材料（玻璃层压铝增强环氧树脂，也称为 GLAss REinforced 层压板）。MCMD 包括 1,550 个新数据集，以及 4,629 条附加曲线。 • SAH - 结构合金手册 (PDF) 手册信息可帮助选择用于建筑、重型设备、汽车和其他应用的合金。 • TPMD - 物质的热物理性质数据库 90 多个一般材料组中 5,200 多种材料的热物理和热辐射特性。
Niemann – Pick疾病中的遗传基础，肺参与和治疗选择：全面的评论
摘要：Niemann – Pick疾病（NPD）是属于溶酶体储存障碍的罕见常染色体隐性疾病。已经描述了三种类型的NPD：NPD A型，B和C型A型A和B型是由编码鞘磷脂磷酸二酯酶1的基因SMPD1中的突变引起的，因此缺乏酸性鞘磷脂酶活性。这些疾病已被归类为酸鞘磷脂酶缺陷（ASMDS）。NPD C型是由于基因NPC1或NPC2的突变而导致的一种神经系统疾病，导致胆固醇运输和酯化的缺陷。尽管所有三种NPD都可以表现出肺部受累，但肺部疾病在NPD B型中更频繁地发生，通常患有间质肺部疾病，复发性肺部感染和呼吸衰竭。从这个意义上讲，带有支气管 - 肺泡灌洗或活检以及高分辨率计算机断层扫描的支气管镜检查是基本的诊断工具。迄今为止，已经做出了一些努力，为NPD找到有效的疗法，但只有有限的治疗选择。用olipudaseα的酶替代疗法是ASMD患者的第一个也是唯一批准的疾病改良疗法。文献中的ASMD还描述了肺移植和造血干细胞移植。NPD C型中唯一认可的疾病改良疗法是Miglustat，一种底物还原治疗。这篇综述的目的是在遗传基础和肺参与NPD的基础上描述一种最新的现状，重点关注疾病的临床表现，放射学和组织病理学特征，以及可用的治疗选择，并注视着未来治疗策略。