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dev9。颅和椎骨异常。 ...
Crouzon的综合征（s。Craniofacialdissostosis）....................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... Saethre-Chotzen syndrome .................................................................................................. 10 Carpenter syndrome ............................................................................................................ 10 Jackson-Weiss syndrome .................................................................................................... 10 Autley-Bixler syndrome ......................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... ......................................................................................................................................................................................................................................... 11
涉及颅突的分子机制
摘要。颅骨突变是指一个或多个颅骨缝合线的早期融合，导致全球1：2,500个出生的颅面异常。在大多数情况下（85％），颅骨突变为零星异常（非综合征颅骨突出），而在其他情况下（15％）作为综合征（综合征颅骨症）。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。 颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。 颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。 正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。综合症患者与具有单缝线冲突的患者通常具有更严重的症状。颅突的最常见综合症包括Pfeiffer，Apert，Crouzon，Jackson-Weiss，Muenke和Boston Type MSX2相关综合征。颅突的主要基因突变涉及FGFR1，FGFR2，FGFR3，Twist1和MSX2，该基因编码影响颅骨形态发生的关键因素。正如本综述所讨论的那样，主要的治疗方法是手术，并且治疗的类型取决于事件的重力。
实验室信息表
存储直到装运A +4°C（冰箱）在室温报告时快速运输索引病例测试的样品接收成本1到5个月，单个外显子（Sanger）：Rihn N906（BHN 570）（BHN 570）（APERT综合征-FGFR2） - 目标NGS NGS NGS NGS面板：Rihn N3270（BHN 3270）（BHN 3270）（BHN 3270） RUNX2 ) - Target NGS panel : RIHN N350 (BHN 3270) (Fronto-Nasal Dysplasia) - Complete NGS panel: RIHN N351 (BHN 5570) - MLPA: RIHN N318 (BHN 870) Cost for prenatal testing 189 € Nomenclature : NABM 4083 (B 700) Cost for testing if known familial突变194€命名法：Rihn N353（BHN 720）是临床还是研究测试？临床测试和研究测试（免费 /将要讨论）您是认证的实验室吗？如果是，则由哪个认证机构？