自2004年以来,在各个东南亚国家,已经观察到疟疾发病率的增加(McCutchan等,2008)。根据世卫组织的说法,世界上有40%的人口有发生疟疾的风险(Patel等,2004)。其他研究表明,自2015年以来,寄生疟疾感染有所增加(Dhiman,2019年)。估计有2.19亿人感染了疟疾,2017年在全球造成435,000人死亡。全球努力和研究造成的发病率和死亡率负担,以改善一个多世纪以来的预防疟疾,诊断和治疗。疟疾的全球死亡率范围为0.3至2.2%,在热带气候的地区,死亡率范围为11%至30%,患有严重的疟疾形式(Talapko等,2019)。根据世界卫生组织,5岁以下的儿童占所有疟疾死亡的近80%。
解锁罕见疾病遗传学:全基因组关联研究和单核苷酸多态性的见解Osama Alam* 1,卫生汗2,Azmat Ullah 1 1 1 1 1 1科学与技术大学生物技术系Bannu Bannu,28100 Khyber Pakhtunkhwa,Pakhtunkhwa,Pakhthwa,pakistan。2 govt动物学系。巴基斯坦班努大学研究生学院。摘要:全基因组关联研究(GWAS)是识别与复杂疾病相关的遗传变异的强大工具。然而,由于这些疾病通常涉及低频基因突变,因此它们的效用在阐明稀有疾病的遗传学方面受到限制。代表基因组中单碱基对变化的单核苷酸多态性(SNP)可以为稀有疾病的遗传结构提供宝贵的见解。值得注意的是,诸如APP,PSEN1,PSEN2,APOE,TREM2和ABCA7之类的基因中的特定SNP揭示了阿尔茨海默氏病(AD)的分子基础。App Gene中的SNP RS429358中,通过改变淀粉样蛋白β的产生,与阿尔茨海默氏症的风险增加相关。同样,通过GWAS发现的SNP与慢性阻塞性肺疾病易感性(COPD),纤维肿瘤肿瘤易感性(FOP)和Hutchinson-Gilford综合征(HGPS)联系起来,也表现出ACVR1和LMNA中引起疾病的突变。然而,由于招募大型队列的挑战,GWAS进行了有力的罕见疾病,这给人带来了困难。标准GWAS工作流程涉及患者入学,基因组DNA提取,基因分型和严格的质量控制。案例和对照进行匹配和分析,并进行多次测试的校正。罕见的变体方法和插入旨在增强统计能力的目的。关键障碍包括样本量不足,遗传异质性和罕见的因果变体。缓解策略结合了跨国联盟,基于家庭的设计,功能分析,下一代测序,定制基因面板和机器学习方法。前进的GWA将需要越来越大,多样化的数据集,以及新颖的统计和高通量的OMIC技术,以破译稀有和复杂病理的遗传根。
来自中国科学与技术大学生命科学学院的Hefei国家物理科学实验室阿伯塔巴德(Abbottabad中国杭州的Zhejiang University,植物学系,植物学系,巴诺,巴基斯坦,H quaid-e-e-azam医学院沙特阿拉伯的利雅得大学,沙特阿拉伯科学学院化学系,沙特阿拉伯塔夫。来自中国科学与技术大学生命科学学院的Hefei国家物理科学实验室阿伯塔巴德(Abbottabad中国杭州的Zhejiang University,植物学系,植物学系,巴诺,巴基斯坦,H quaid-e-e-azam医学院沙特阿拉伯的利雅得大学,沙特阿拉伯科学学院化学系,沙特阿拉伯塔夫。
1 上海交通大学生物医学工程学院、Med-X 研究院,上海,中国,2 上海市第一人民医院眼科,上海市眼底病重点实验室,国家眼病临床研究中心,上海视觉科学与光医学工程中心,上海眼病精准诊疗工程中心,上海,中国,3 巴基斯坦萨戈达大学化学研究所,4 巴基斯坦班努科技大学生物技术系,5 以色列特拉维夫大学特拉哈绍梅尔与萨克勒医学院舍巴医学中心妇产科 IVF 部门,6 巴基斯坦萨戈达大学动物学系,7 香港中文大学妇产科,香港沙田,中国,8 巴基斯坦萨戈达大学萨戈达医学院病理学系巴基斯坦萨戈达萨戈达,9 东华大学化学、化学工程与生物技术系,上海,中国,10 上海交通大学医学院第九人民医院辅助生殖科,上海,中国
a 日本东京法政大学经济学院比较经济研究所;b 塞尔维亚克拉古耶瓦茨大学全球卫生经济与政策系;c 中国科学院地理科学与自然资源研究所(IGSNRR),中国北京;d 智利塔尔卡大学经济与商学院;e 亚美尼亚埃里温州立医科大学药品管理系;f 葡萄牙里斯本新里斯本大学热带卫生与医学研究所全球健康与热带医学;g 美国纽约州特洛伊微生物生物解决方案公司;h 斯里兰卡努格戈达斯里贾亚瓦德纳普拉大学公共管理系;i 塞尔维亚克拉古耶瓦茨临床中心 COVID 医院;j 尼日利亚奥塔科文大学经济政策与发展研究中心(CEPDeR)经济与发展研究系; k 河内医科大学家庭医学系,越南河内;l 印度甘地讷格尔公共卫生研究所 (IIPHG),印度甘地讷格尔;m 博克拉大学卫生与相关科学学院 (SHAS),尼泊尔莱克纳特;n 昆士兰大学公共卫生学院,澳大利亚布里斯班;o 多伦多大学医学系,加拿大多伦多;p 贝勒大学罗宾斯健康与人文科学学院公共卫生系,美国德克萨斯州韦科;q 墨尔本大学西部健康神经病学和中风系,澳大利亚圣奥尔本斯;r 菲利克斯·胡富比和博瓦尼大学经济学系,科特迪瓦阿比让;s 巴基斯坦班努科技大学;t 塞尔维亚克拉古耶瓦茨大学妊娠病理学系