甲状腺甲状腺癌(MTC)是由甲状腺par骨C细胞引起的神经内分泌肿瘤。它占所有甲状腺恶性肿瘤的2%,占所有甲状腺结节的0.4-1.4%(1)。诊断时,MTC患者通常已经患有淋巴结受累和远处转移(分别为35%和13%的病例)。MTC I,II,III和IV患者的10年生存率分别为100%,93%,71%和21%(2)。一级治疗通常包括甲状腺自由基切除术和中央颈部淋巴结清扫术。通常需要其他治疗,尤其是在远处转移的患者中,但是细胞毒性化疗和放射治疗几乎没有效果(3)。MTC作为零星(75-80%)(SMTC)或遗传性肿瘤(HMTC)表示,是由于在traut(RET)突变期间重新排列的种系,作为多内分泌肿瘤2综合征(MEN2)的一部分。使用下一代靶向测序(NGS)对SMTC的分子表征,大约56%的患者携带体细胞RET突变,24%的患者具有RAS基因突变,而2%的患者具有涉及其他已知基因的突变,但约18%的测试对任何已知的遗传驱动器(4)。在参与SMTC的突变类型和患者的预后之间已经建立了关联:在携带体细胞RET突变,Met918THR(M918T)的患者中,情况要比具有其他RET突变的患者差,而在患有RAS基因突变的患者中,情况差(5)。管理高级SMTC仍然是一个挑战。cabozantinib和vandetanib仍然是治疗晚期MTC的最常用药物。因此,用于预后目的评估患者的基因突变状态是有用的,但更重要的是,更重要的是定向选择对高级形式的新型靶向治疗方法,例如高度选择性的RET抑制剂pralsetinib和selpercatinib,现在批准了用于治疗MTC(6),或crizotinib in n a al and crizotinib in n an Al art-race-rack-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk-rk resk ress批准。不幸的是,在五名MTC患者中,遗传驱动因素仍然未知,因此很难确定其预后并确定可能的靶向疗法。酪氨酸激酶抑制剂(TKIS)(Cabozantinib和Vandetanib)表现出可变程度的效率(8),但尚未证明可以提高整体存活率(9)。不幸的是,MTC通常对TKI具有抵抗力,从而降低了其效率,因此患者的预后恶化。这两种药物的耐受性通常也很差,因此治疗必须经常进行
23医学遗传学系,儿科系医学系,中心医院,魁北克大学,中心埃弗兰特·索莱里大学拉瓦尔大学拉瓦尔大学魁北克魁北克省魁北克加拿大。
Bruno Basso是密歇根州立大学地球与环境科学教授John A. Hannah杰出教授和MSU研究基金会教授。他是一位国际知名的科学家。他拥有遥感和作物建模系统的全球专利,以评估农田生产力和环境可持续性。他是美国科学发展协会(AAAS),美国农业学会的会员,也是美国土壤科学学会的会员。他是美国国家科学,工程和医学学院(NASEM)的农业和自然资源委员会成员,以及能源部科学办公室的生物与环境研究咨询委员会(BERAC)。他已经发布了250多个同行评审。(H-Index 74)。他获得了密歇根州立大学的博士学位。
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