原始文章摘要简介:唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病,其特征是典型的物理特征,肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关,使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西,唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的:分析2015年至2019年之间的Sinasc数据,确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法:根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析,具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果:流行病学数据表明,根据文献,唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异,南部和东南部的患病率更高,可能与社会人口统计学因素有关,例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论:结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知,诊断和监测的必要性。专注于专业培训,产前改善和公平的健康获取,尤其是在较不发达的地区。关键词:唐氏综合症,流行率,流行病学,产妇年龄,统一卫生系统。
摘要糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病的一个严重并发症,其特征是视网膜血管的进行性损害,可导致失明。这种疾病是一个严重的公共卫生问题,全球约有三分之一的糖尿病患者受到影响,需要早期诊断和干预以防止严重的眼部并发症。本文旨在回顾 DR 的临床表现并讨论当前的治疗方法,强调影响临床实践中 DR 治疗的诊断方法和新管理策略的创新。文献综述侧重于实验和非实验研究,涉及 DR 的临床方面和治疗。数据是从 PubMed 和 SciELO 等数据库中提取的,经过精心挑选,包括相关文章并排除不相关或无法完整获得的作品。 DR 受多种风险因素影响,包括血糖控制不佳、高血压和生活方式因素。研究表明,严格控制血糖可显著降低眼部并发症的风险。光学相干断层扫描和人工智能系统等技术进步提高了诊断的准确性,有助于更及时地进行干预。治疗方法已发展到包括抗 VEGF 疗法和手术治疗,而治疗方法需要多学科的努力。 DR 需要采用多学科综合治疗方法,结合严格控制风险因素、诊断进展和特定疗法。患者教育和自我护理参与对于治疗成功至关重要。公共卫生政策应侧重于改善诊断和治疗服务的机会,特别是在欠发达地区,以应对全球日益流行的糖尿病及其并发症。医疗保健专业人员之间的持续合作对于改善健康结果和减轻 DR 负担至关重要。关键词:糖尿病视网膜病变;诊所;治疗;糖尿病;眼部并发症。
摘要:体外培养模型的进步允许对人类神经生物学的前所未有的见解。同时,遗传筛查已成熟成坚固且可获得的实验策略,允许同时研究许多基因。两种技术的组合是神经科学家的新兴工具,为识别因果细胞和组织特异性发育和疾病机制打开了大门。然而,随着综合实验遗传筛查的设置,在数据解释和经验的eCreaseThatrequirea中对个人方法的好处和挑战深度理解。在这篇综述中,我们总结了遗传筛选体外大脑模型的文献,比较实验强度和劣势,并指向这些有前途的方法的未来方向。
摘要先天性心脏病(CC)是妊娠前八周出现的心脏结构或功能的畸形。这是心脏结构胚胎发育发生变化的结果。可能伴随着临床体征,例如心律不齐,tachypnea,cyanos等。尽管其起源仍然被认为是未知的,但基于DNA研究的遗传研究已允许将其出现与遗传物质的变化相关联。这样的研究使得可以改善对不良形成的临床和治疗识别。世界上先天性心脏病的发病率是1000人中的8个。这个数字刺激了外科医生寻求新知识,以便对这些患者有更好的照顾,并尽可能安全。