多囊卵巢综合征(PCOS)是最常见的内分泌疾病,影响了全球多达15%的生殖年龄妇女(1)。这种高度遗传,复杂的遗传疾病的特征是生殖和代谢异常的可变星座,导致了年轻女性中最多的不孕症和2型糖尿病(T2D)的大多数病例(1)。Clinically, the National Institutes of Health (NIH) criteria ( 2 ) and the Rotterdam criteria ( 3 , 4 ), the commonly used diagnostic criteria for PCOS, are based on the presence of at least two of three phenotypes: hyperandrogenism (HA), chronic oligo/anovulation or ovulatory dysfunction (OD), and polycystic ovarian morphology (PCOM) ( 2 – 4)。值得注意的是,目前在2023年发表的鹿特丹标准中描述了PCOS患者的选择,该标准还包括升高的睾丸激素和免费睾丸激素水平,除了先前引用的标准外。尽管PCOS的诊断标准中存在这些大量的病毒和显着进步,但考虑到PCOS病因的基本机制仍然很少了解,PCOS的患病率仍然上升(1)。除了影响生育能力之外,患有PCOS的个体的可能性升高了肥胖,胰岛素抵抗和代谢性疾病的可能性升高,所有这些都与线粒体功能障碍相互联系(6)。线粒体是负责能量产生的细胞器,是细胞ROS(活性氧)的主要来源,因此可能导致氧化应激损伤。到目前为止,PCOS患者中发现了33个相关的MTDNA突变。因此,线粒体生成的氧气已被认为是PCOS病因的关键因素(6)。有趣的是,PCOS患者已鉴定出mtDNA中的突变,即使它们在PCOS中的病因作用需要进一步研究,它们可能在PCOS病因和发病机理中起重要作用。在这些mtDNA突变中,大多数突变(在33个中的20个)被鉴定在D-Loop调节区域中,这表明