<卡拉布里亚大学化学与化学技术系有机合成实验室和化学制剂(Laborsy),通过P. Bucci,Cube 12c,6楼,87036,Rende,CS,CS,意大利B,意大利B物理化学实验室,用于高级技术和高级技术和高级技术和智能材料的实验室工业流程(PC-SMARTECH),卡拉布里亚大学化学与化学技术系,Via P. Bucci,Cube 15d,地下,87036,Rende,CS,CS,意大利CS,Calabria Ponte Bucci大学物理系CNR-Nanotec c/o Department of Physics, University of Calabria, Ponte Bucci, Cube 33b, 87036, Rende, Cosenza, Italy and advanced spectroscopy laboratory of the materials, Star IR, via Tito Flavio, University of Calabria, Italy FO Laboratory of Chemistry for Environment, Sila technological pole, University of Calabria, via Tito Flavio, via Tito Flavio. 87036,Rende,Cosenza,意大利
更好地了解CNV的临床意义,例如16p13.11染色体区域的重排(Atli等,2022; Granata等,2022)。最常见的16p13.11微缺失到目前为止通常从0.8到3.3 MB(Martin等,2004; Ullmann等,2007; Hannes et al。,2009; Nagamani et al。 )。除其他基因外,该区域包括八个蛋白质编码基因的核心集,它是编码裸神经发育蛋白1(NDE1)的编码,它是与16p13.11微骨骼相关的神经发育表型的最强候选基因(Tan等,2017,2017,2017; Granata; Granata等。nde1基因编码“核分布蛋白裸同性恋1”,这是一种核体蛋白,在哺乳动物脑发育过程中具有至关重要的作用,在人类大脑皮层生长中尤其。N末端天冬酰胺胺1(NTAN1)是位于16p13.11区域的另一个重要候选基因。该基因在整个物种进化中具有高度保守的序列(Tan等,2017; Granata等,2022)。例如,在果蝇中,NTAN1蛋白同工型与人类版本相比具有很大的序列。此外,它在包括大脑在内的多个器官中表达。该蛋白质与小鼠模型的社会/行为改变以及人类的癌症和精神分裂症有关(Castañeda-Sampedro等,2022)。但是,其在人脑发育中的作用尚不清楚。关于16P13.11微缺失综合征,在新生儿期间对患者的管理不仅包括精神运动发展改变,还包括相关的合并症,包括喂养问题和胃食管治疗疾病。16P13.11微骨骼综合征的寿命跨度的影响包括几种神经精神病疾病,例如全球发育延迟,精神科和行为问题,癫痫发作,不太常见的是肥胖。此外,护理评估对于早期鉴定与从头综合征相关的非特殊异常的鉴定至关重要(Nagamani等,2011; Atli等,2022)。在本文中,我们提出了一份病例报告,该报告是一个诊断为16p13.11染色体的婴儿微骨骼和对先前报道病例的简短审查。对遗传影响相关的临床表现,诊断,管理和健康促进策略进行了讨论,以建立16p13.11染色体的核心知识。
更新:Alice Tseng,PharmD,FCSHP,AAHIVP; Claudia Bucci,BSCPHM,PharmD,ACPR; PierreGiguère,Bpharm,MSC Aahivp;凯利·格林德罗德(Kelly Grindrod),Pharmd; Heather Kertland,Pharmd,FCSHP; Rosemary Killeen,BSCPHM,PGCERT,RPH;托德·科赫(Todd Koch),bscphm; Sharan Lail,BSCPHM,PharmD,ACPR; Menaka Pai,MSC,医学博士,FRCPC; Tessa Senneker,PharmD,ACPR; Deborah Yoong,BSCPHM,ACPR,PharmD。基于原始文件,作者:Alice Tseng,PharmD,FCSHP,AAHIVP; Claudia Bucci,BSCPHM,PharmD,ACPR; Matthew Chow,BSCPHM,PharmD,ACPR; PierreGiguère,Bpharm,MSC Aahivp;凯利·格林德罗德(Kelly Grindrod),Pharmd; Bassem Hamandi,BSCPHM,博士; Heather Kertland,Pharmd,FCSHP; Rosemary Killeen,BSCPHM,PGCERT,RPH;托德·科赫(Todd Koch),bscphm;亚当·科莫洛夫斯基(Adam S. Komorowski),医学博士; Sharan Lail,BSCPHM,PharmD,ACPR; Kori LeBlanc,BSCPHM,PharmD,ACPR; Andrew Morris,医学博士,FRCPC; Christine Papoushek,Pharmd;琳达·罗宾逊(Linda Robinson),bsc.phm,aahivp; Tessa Senneker,PharmD,ACPR; Deborah Yoong,BSCPHM,ACPR,PharmD; Beth Leung,PharmD,MSCI,BCPS AQID。设计作者:Adrian Poon,BA。
20. Azzolina, D., Baldi (帕多瓦大学), I., Barbati, G., Berchialla, P., Bottigliengo, D., Bucci, A., Calza, S., Dolce, P., Edefonti, V., Faragalli (, A., Fiorito, G., Gandin, I., Giudici, F., Gregori, D., Gregorio, C., Ieva, F., Lanera, C., Lorenzoni, G., Marchioni, M., … Vezzoli, M. (2022)。机器学习在临床和流行病学研究中的应用:生物统计学家是不是该开始研究它了?流行病学、生物统计学和公共卫生,16(4)。https://doi.org/10.2427/13245
1个聚合物,复合材料和生物材料研究所,国家研究委员会(IPCB-CNR),经Campi Flegrei,34,80078,意大利北卡罗来纳州Pozzuoli; giovanna.gomez@ipcb.cnr.it(G.G.D.); paola.laurienzo@ipcb.cnr.it(p.l.)2佩南布科联邦大学化学工程系,雷维夫50740-520,巴西PE; yeda.oliveira@ufpe.br 3 Ciceco-aveiro材料研究所,Aveiro大学化学系,葡萄牙Aveiro 3810-193; Anna.raffaela@ua.pt 4 RIO Grande Do Norte材料科学与工程研究生课程,NATAL 59078-970,巴西RN; larissabezerramat@gmail.com 5卡拉布里亚大学(University of Calabria)的环境工程系,通过Pietro Bucci Cubo 44/A,87036 Rende,CS,意大利; pietro.argurio@unical.it *通信:tiziana.marino@cnr.it;电话。: +39-081-8675084
锗-高锡含量锡合金的能带结构临界点能量 作者:Dominic Imbrenda 应用物理快报 (APL) | 2021 年 10 月 快速大规模地跨空中、太空和网络领域对动态目标的指挥与控制 作者:Jinhong K Guo、Jennifer Lautenschlager、David Van Brackle、Val Champagne 第 26 届国际指挥与控制研究与技术研讨会 | 10 月 25-29 日 常见视频游戏平视显示器与现实世界设计在目标定位和识别方面的比较 作者:Gina Notaro、Raquel Galvan-Garza、Jim Allen、Matthias Ziegler 等人 2021 年 IEEE 混合和增强现实附加国际研讨会(ISMAR-Adjunct)|十月 嘈杂电流前庭刺激对功能性移动和手动控制学习的影响,使感觉运动任务无效 作者:Raquel Galvan-Garza 前沿神经科学杂志 基于去中心化强化学习的多四旋翼飞行器群集的实现 作者:Donald J Bucci、Christian Speck 等 IEEE Access | 十一月 具有亚线性动态遗憾和拟合的分布式在线凸优化 作者:Donald J Bucci 阿西洛马信号、系统和计算机会议 | 十一月 第十部分:具有概率保证的基于搜索的测试生成的随机算法系列 作者:Mauricio Castillo-Effen 计算研究存储库 (CoRR) | 十月 20 日 迈向值得信赖的人工智能和自主的道路 作者:Mauri
案例研究是由一个由单位主管Oriana Romano组成的团队,Ander Eizaguirre,政策分析师,水治理,蓝色和循环经济部门,以及Delft Technology(荷兰)的研究员Felipe Bucci Ancapi。CFE副主任 Nadim Ahmad和CFE城市,城市政策和可持续发展部负责人Aziza Akhmouch提供了对草案的评论。 Special thanks are conveyed to the local team led by Lisa Herledan, Circular Economy Project Manager, Eurométropole of Strasbourg (France) for the excellent collaboration throughout the policy dialogue, to Laura Blair, Partner for Circular Cities & Regions, at Zero Waste Scotland (United Kingdom) for participating as peer-reviewer, and to Lucie Blondel, Policy Officer, DG RTD, European Commission for sharing her 专业知识。Nadim Ahmad和CFE城市,城市政策和可持续发展部负责人Aziza Akhmouch提供了对草案的评论。Special thanks are conveyed to the local team led by Lisa Herledan, Circular Economy Project Manager, Eurométropole of Strasbourg (France) for the excellent collaboration throughout the policy dialogue, to Laura Blair, Partner for Circular Cities & Regions, at Zero Waste Scotland (United Kingdom) for participating as peer-reviewer, and to Lucie Blondel, Policy Officer, DG RTD, European Commission for sharing her 专业知识。
成员出席Paul Kehoe,主席Jeff Atkinson,副主席Bev Holmes Cathy Curry(Virtual)Clarke Kelly(Virtual)Dena Comley Glen Glen Gower Janet Mason Mary Mary Mary Mary Lou Souter Steven Lewis Lewis Lewis Lewis Taylor Popkie缺席Helen Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch Yanch yanch huetl aLlan hubbley McArter Met Met Met Met M.工程和法规工程主任Juraj Cunderlik,计划和法规经理Stacy Millard,财务主管Scott Lawryk,物业经理Alex Broadbent,IC&T Kelly Hollington的经理Alex Broadbent,录制秘书访客Roxanne Darling,社区订婚官,Ginawaydaganuc Virtal Trahanuc lyne virter virter wirmane顾问(ginawaydaganuc virts lyne virter trahan virnaw) Bisson,Ginawaydaganuc村Marthe&Glen Bucci
1梅西纳大学,梅西纳大学,Contrada di dio,98166,意大利墨西拿,2临床和实验医学系,墨西拿大学临床和实验医学系,经Consolare Valeria,98125,意大利墨西拿98125,意大利3号墨西拿,生物学,药物,药物,药物和环境科学系,梅塞纳大学,Vialle F. Stagno sercina,MESSINAS,MESSINA,MESSINAS,9816,98,98'alconsines,98'alconsines,98'alconsines,98'al Conconine,98微电源和微系统,国家研究委员会(CNR-IMM),Ottava Strada N.5,95121意大利Catania,意大利5实验室5实验室(LISOC),化学和化学技术系,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,Calabria,pietro Bucci 12/C.生物医学和牙科科学以及形态和功能图像,墨西拿大学医院,通过Consolare Valeria,1,98100 Messina,Italy,意大利 *通信:Diannazzo@unime.it.it.it(D.I.); ccelesti@unime.it(c.c.)
1物理系,卡拉布里亚大学,通过P. Bucci,87036 Arcavacata di Rende(CS),意大利2,材料高级光谱实验室,Star Ir,通过Tito Flavio,Calabria,Calabria,Calabria,University of Calabria,87036,87036,87036,Rende(CS),Rende 3 30,nanos Surfacity of Nanos of Surfacity of Nans of Surfacity and coations and coation 30俄罗斯汤姆斯克4力量物理与材料科学研究所,俄罗斯科学学院,634055俄罗斯汤姆斯克,俄罗斯5巴库州立大学,阿塞拜疆阿塞拜疆巴库6同步型S.C.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.P.A. Fosso del Cavaliere,00133,意大利罗马8号dePolímerosy y材料高级材料:Física,QuímicayTechnología,ciencias deCienciasquíemas,PaísVascovasco vasco upv / ehu上大学西班牙巴斯克国家塞巴斯蒂安(Sebastián