虽然标准的下一代测序分析主要依赖于有前途的家庭的整个外显子组测序(WES),但在过去几年中发现了大量新型基因,但在所有罕见的神经退行性疾病的家庭中,仍未解决50%的家庭。这种缺失的遗传力甚至明显的遗传疾病是由于非编码空间的变化(例如,深入/调节区域)的变化,但也部分是由于当前标准分析可能无法识别出不知情意义的变异变异的长期差异。我的项目假设是高级队列级生物信息学方法,这些方法超出了标准的基于家庭的WES分析,即使在外显子空间中,也可以发现罕见神经退行性疾病的新遗传原因。作为第一种范式的队列级方法,这将通过罕见的变性性共济失调研究的用例证明,这是一种疾病群,该疾病群高度富含遗传原因。个人陈述
Carlo di Castro博士在数学物理学(伯明翰,1964年)中,是名誉教授(Sapienza Roma)和Accademia Nazionale Dei Lincei的成员。 他获得了教育和文化服务的总统金牌(2003年),他获得了洪堡研究奖,以表彰他在研究与教学方面的成就(2004年)和意大利物理社会的优异成员(2015年)。 CDC曾担任IUPAP凝聚态物理委员会(1993-1999)的成员,并主持了几次有关统计力学,多体和凝结物理物理学的国际会议,并多次担任该计划和咨询委员会的成员,多次编辑了几项程序。 他曾在几所研究生和国际学校讲授,在国际上进行了120多次邀请的演讲,并由他合着了160多个科学出版物。 他的主要研究兴趣是对凝结物质和许多身体系统的集体特性的理解,其行为不能用单个粒子方案来解释,其低能量性能与非交互系统的低能性能在质量上不同。 他的主要成就仅在以下显示。 在1969年,与G. jona-lasinio的CDC率先提出了重新归一化的临界现象方法。 他们的第一本出版物出现在K. G. Wilson的著名论文之前将近两年,他也是第一批(1972年)提供了著名的Wilson-Fisher E-Expansion的现场理论RG表述。 CDC将RG方法扩展到量子玻璃和费米液体。Carlo di Castro博士在数学物理学(伯明翰,1964年)中,是名誉教授(Sapienza Roma)和Accademia Nazionale Dei Lincei的成员。他获得了教育和文化服务的总统金牌(2003年),他获得了洪堡研究奖,以表彰他在研究与教学方面的成就(2004年)和意大利物理社会的优异成员(2015年)。CDC曾担任IUPAP凝聚态物理委员会(1993-1999)的成员,并主持了几次有关统计力学,多体和凝结物理物理学的国际会议,并多次担任该计划和咨询委员会的成员,多次编辑了几项程序。他曾在几所研究生和国际学校讲授,在国际上进行了120多次邀请的演讲,并由他合着了160多个科学出版物。他的主要研究兴趣是对凝结物质和许多身体系统的集体特性的理解,其行为不能用单个粒子方案来解释,其低能量性能与非交互系统的低能性能在质量上不同。他的主要成就仅在以下显示。在1969年,与G. jona-lasinio的CDC率先提出了重新归一化的临界现象方法。他们的第一本出版物出现在K. G. Wilson的著名论文之前将近两年,他也是第一批(1972年)提供了著名的Wilson-Fisher E-Expansion的现场理论RG表述。CDC将RG方法扩展到量子玻璃和费米液体。在第一种情况下,他解决了与超氟氦的准粒子光谱相关的红外3D奇点问题。在费米的情况下,他研究了1d luttinger液体之间的交叉,以
物理学教授(特级正教授) “ENS-THALES 教席” 主席 新加坡南洋理工大学客座教授(自 2015 年起) “狄德罗基金会” 董事会成员 “巴黎索邦大学” 董事会成员 “法兰西大学研究所” 成员 “量子物理和设备” 研究小组负责人 欧共体纳米技术和量子计算领域专家 法国国防部科学小组 (ASTRID) 成员 意大利教育部长“教育部委员会”成员 2002 年 9 月 - 2018 年 10 月:巴黎狄德罗大学,巴黎
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上述研究是在国家研究项目(由国家研究委员会、研究与大学部和意大利航天局资助)和国际项目(欧盟委员会和欧洲航天局)框架内进行的。此次活动是与意大利大学(巴里理工学院、博洛尼亚大学、布雷西亚大学、热那亚大学、帕维亚大学、帕多瓦大学、萨勒诺大学、都灵理工学院、特伦托大学、乌迪内大学)、外国大学(美国加利福尼亚州伯克利大学、美国新泽西州普林斯顿大学、瑞士洛桑联邦理工学院、德国卡尔斯鲁厄理工学院、丹麦技术大学、瑞典林雪平大学、罗马尼亚雅西大学、新加坡南洋理工大学)和多家行业(其中最重要的是意大利泰雷兹阿莱尼亚宇航公司、法国泰雷兹阿莱尼亚宇航公司、意大利 Selex SI 公司、意大利 Selex-Elsag 公司、Elettronica SpA 公司、意大利爱特梅尔公司、意大利意法半导体公司、意大利美光公司、意大利 Telespazio SpA 公司、意大利空间工程公司、瑞士 Syderal 公司、意大利 Skytechnology 公司、意大利 Reglass 公司、意大利 Sitek 公司和意大利 Merloni 公司)合作开展的。
5 Perris C.对双极性(躁狂抑郁)和单极复发性抑郁症的研究。Acta Psychiatr Scand。1966; 196(增刊):118–152 6 Perris C.抑郁症的中央度量。in:van Praag HM,Lader MH,Rafaelsen OJ,Sachar EJ(编辑)。生物精神病学手册,第二部分,纽约,Dekker,1980年。7 Perris C.关于环形精神病的研究。Acta Psychiat Scand。1974; 253(增刊):1-77 8在他的教科书中,内源性精神病的分类,莱昂哈德(Leonhard,1957)描述了环形精神病,并将它们分为三种不同形式的精神病:运动性精神,混淆精神病和焦虑症和焦虑幸福(兴高采烈)精神病。他将环形和精神分裂症的精神病分离出来,并将其定义为一组恢复双相情感障碍,这些疾病类似于他们的课程中的阶段性精神疾病,以及在其内容中的非系统性精神分裂症(BAN THOMAS,心理学家,心理药理学和功能性心理学的分类)。
我一直对生态学和分子生物学充满热情,我试图在我的研究中尽可能加深和联系它们。我认为重要的是要了解经常取决于最小生活形式的生态系统背后的机制。因此,我发现对昆虫的研究及其与环境和其他生物的关系非常刺激。最让我着迷的是它们令人难以置信的多功能性,通常取决于与微生物的表达和复杂的共生关系。我也对研究这些关系的演变以及它们如何随着时间的流逝而达到非常复杂的水平非常感兴趣。
前往 Dsga 网站主题:GILDA - UNAMS:省联盟大会在工作时间 - 以视频会议模式 - 仅供天主教教学人员使用。按照艺术的规定, 2019 年 7 月 25 日签署的 CCIR 第 10 条,SNADIR,Gilda-Unams 联盟的自治组织结构,根据艺术。 2016/2018 CCNL 第 23 条规定,在 2020 年 12 月 18 日星期五上午 8:00 至 11:00 的工作时间内以视频会议模式召开省级联盟大会,仅供宗教教学人员使用,并且无论如何在早晨礼拜的前三个小时内召开。大会将在意大利所有省份同时举行,可通过 YouTube 频道 https://bit.ly/2IsyFXD 关注。议程如下: 1. 宗教教师竞争,第 159/2019 号法律第 1 条之二第 1 和 2 款以及 2021 年预算法; 2. DDI、综合数字化教学与教师专业; 3. 公民教育和天主教教学; 4. 杂项。国家秘书奥拉齐奥·鲁西卡 (Orazio Ruscica) 将发表讲话。接下来是国家导演 Ernesto Soccavo、Giovanni Palmese 和 Sandra Fornai 的演讲。省级代表 Gilda Unams 联合会 Gilda Unams 联合会 Nazzarena Benedetti 的省级协调员。